En kromosom är en kondenserad DNA-struktur (desoxyribonukleinsyra) som finns i cellerna och som förekommer i konstant antal hos alla växt- och djurarter. Kromosomer lagrar mycket av den genetiska informationen.

Kromosomernas form varierar beroende på cellstadiet. Medan de i interfas är omöjliga att visualisera med ett ljusmikroskop, får de i meios eller mitos den mer välkända X-strukturen.

Det specifika utseendet på varje kromosom ges av centromeren, ett område som, när det färgas, är mindre färgat än de andra delarna av strukturen. Kromosomernas ändar kallas telomerer. Varje kromosom har en viss centromerposition och en viss längd, och för varje kromosom finns det en identisk kromosom. Detta innebär att homologa kromosomer bildar par (det finns två identiska kromosomer).

Homologa kromosomer har samma gener på samma platser (så kallade loci). I sexuellt reproducerande organismer bidrar modern med ett par kromosomer och fadern med det andra paret. Varje diploid organism har alltså två kopior av varje gen.

Det konstanta antalet kromosomer hos människan är 46, eftersom varje individ har 23 par homologa kromosomer. Av dessa 23 par är 22 somatiska kromosomer och resten är könskromosomer (XX hos kvinnor och XY hos män).

När dessa konstanter förändras uppstår en genetisk störning. Downs syndrom uppstår till exempel när det finns en extra kopia av kromosom 21: i ett sådant fall finns det tre kromosomer i stället för två.

Så kallade kromosomala sjukdomar uppstår på grund av kromosomavvikelser, varav den vanligaste är en förändring av antalet könskromosomer. Symptomen och konsekvenserna av dessa störningar är mycket allvarliga och resulterar vanligen i missfall, mental retardation och medfödda missbildningar.

Chromosomavvikelser kan grovt sett delas in i två huvudgrupper: de som rör antal och de som rör struktur.

Kromosomala avvikelser i antalet

Vid sexuell fortplantning bidrar far och mor med 23 kromosomer vardera, som tillsammans bildar de 46 kromosomer som vi måste ha i vårt genetiska material för att vara friska och utvecklas väl. Beroende på vid vilken tidpunkt i dräktigheten som avvikelsen uppstår är egenskaperna olika.

Om avvikelserna uppstår under den meiotiska delningen eller befruktningen kallas de homogena. En sådan delning kallas också meios och är den process genom vilken könscellerna skapas. Om något ovanligt inträffar vid denna tidpunkt kommer avvikelsen att påverka resten av cellerna i zygoten under befruktningen.

Kromosomala avvikelser i strukturen

Denna typ av avvikelse förekommer mindre ofta än de som gäller antal, men eftersom den kan förbli oupptäckt på grund av avsaknad av symtom eller synliga effekter, är den procentuella andelen av befolkningen som drabbas inte känd med någon större precision.

En av de vanligaste formerna av strukturella avvikelser är deletion, där en del kromosomalt material går förlorat, vilket är förknippat med Wolf-Hirschhorns syndrom och kattens mjau-syndromet.

Translokationer, å andra sidan, är utbytet av genetiskt material som sker mellan två eller flera kromosomer. Inversioner är förändringar som skadar en kromosom när den genomgår en brytning och dess armar är inverterade; den är pericentral om ett fragment som inkluderar centromeren är inverterad, och paracentral i det motsatta fallet.

Translokation är utbytet av genetiskt material som äger rum mellan två eller flera kromosomer.