Förklaringar

Extra genetiskt material vid Downs syndrom är ett resultat av en slumpmässig genetisk förändring vid befruktningen.

Identifiering

Downs syndrom kan identifieras under graviditeten genom prenatalscreening med efterföljande diagnostisk testning, eller efter födseln genom direkt observation och genetisk testning.

Bedömning

Bedömningarna varierar beroende på personens personliga (hälso-)behov, ålder samt vårdgivarnas praxis, kulturer och filosofier.

Hantering

Både bedömning och hantering bör vara familjecentrerade och kräva samordnade och samordnade multidisciplinära metoder. Resurserna ovan kan hjälpa primärvårdsläkare att ge förebyggande vård när det är möjligt.

När man bedömer och hanterar medicinska frågor hos individer, särskilt yngre barn, med Downs syndrom är det viktigt att närma sig dessa på ett liknande sätt som den allmänna befolkningen och balansera antagandena om att vissa onormala värden bara är “en del av Downs syndrom”.

Anslutna sjukdomar

Och även om listan över associerade hälsotillstånd är omfattande och ibland bidrar till att göra DS-diagnosen mer negativ, betyder det inte att varje givet barn eller person kommer att få alla dessa sjukdomar.

• Bruttomotorisk försening
• Hörsel- och synproblem
• Hjärtsjukdomar, till exempel medfödd hjärtsjukdom
• Sköldkörtelproblem, såsom en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
• celiaki
• återkommande infektioner
• sömnapné
• leukemi och andra blodsjukdomar
• ASD (ofta fördröjd dubbeldiagnos)
• Förtida Alzheimer