***För att delta i något av våra forskningsprojekt bör du läsa artikeln här.

Dvärgväxt

*** Se här för information om hur du tar röntgenbilder

Ledande kontakt: Lyons Lab – [email protected]

Introduktion

Dvärgväxt hos katter har registrerats så tidigt som på 1930-talet (1), men försvann någon gång under andra världskriget. Dvärgkatter återupptäcktes 1983 och etablerades till en erkänd ras, kallad Munchkin, 1994 (2). Hittills har rasen Munchkin inte varit fullständigt kliniskt och genetiskt karakteriserad.

Inom människa är akondroplasi, en mutation i FGFR3-genen, den vanligaste formen av dvärgväxt som förekommer 1 av 15 000 levande födda (3). Det finns fortfarande många okända orsaker till ärftlig dvärgväxt hos människor. Att hitta den gen som är ansvarig för benutveckling och tillväxt, hos Munchkin-katter, kan avslöja en ny funktion hos en känd gen och kan antyda att denna gen är inblandad i dvärgväxt hos andra arter.

Klinisk studie

Outom den ursprungliga publikationen har dvärgväxt inte undersökts kliniskt i detalj. Vi har inlett ett projekt vid MU för att kliniskt definiera katters dvärgväxt med avseende på rasen Munchkin och definiera eventuella primära eller sekundära hälsoproblem. För dessa studier tar vi röntgenbilder (röntgenstrålar) av ryggraden och lemmarna på dvärgkatter. Vi har också undersökt ryggraden med hjälp av MRT. Vårt mål är att fastställa om Munchkin-katter har andra hälsoproblem som finns hos människor, t.ex. hjärtsjukdomar, eller som finns hos hundar, t.ex. intervertebrala diskdegenerationer. Vi kommer också att definiera omfattningen av förändringar i bentillväxten i Munchkins lemmar. Ju fler katter vi har – desto mer exakta data.

Genetisk studie

Vi utför associationsstudier och sekvenseringsstudier av hela arvsmassan för att identifiera den orsakande DNA-varianten för dvärgväxt hos rasen Munchkin.

Hur kan du hjälpa till?

• Vi behöver röntgenbilder av dvärgkatter:

1. Om du befinner dig i närheten av MU – vi utför röntgenbilderna utan kostnad
2. Röntgenbilder kan accepteras från andra veterinärer – vänligen kontakta Lyons-laboratoriet för att få närmare uppgifter om vilka typer av röntgenbilder (röntgenbilder) som behövs.

• För tillvägagångssättet för genome-wide association study (GWAS) (DNA arrays):

1. Vi behöver buccala svabbprover från dvärgkatter, deras normala föräldrar och syskon. Instruktioner för buccalsvabben och inlämningsformuläret finns här. När vi har hittat genen och DNA-varianten kommer DNA från buccalsvabbarna att användas för att typa ytterligare katter för att verifiera noggrannheten i vår upptäckt och för att utveckla ett gentest.

• För potentiell sekvensering av hela arvsmassan (WGS):

1. Vi behöver 6 ml EDTA-helblod från trios av katter – två föräldrar och en avkomma – där den ena individen är normal (långbenig – icke standard). Instruktioner för insamling och frakt finns här.
2. Gonader kan också lämnas in för DNA-isolering. Om du har en katt som ska förändras/avskiljas/kastreras eller steriliseras – kan vi använda dessa vävnader för projekten också (WGS eller GWAS). Se instruktioner här.
3. Vävnader från en katt som du nyligen varit tvungen att avliva eller som har avlidit kan också lämnas in. Vi beklagar din förlust – men kanske kan denna kattunge bidra till vetenskap för andra katter. Instruktioner för inlämning av vävnad finns här.

• Avelsinformation:

1. Vi är alltid intresserade av din erfarenhet av avel för att påvisa arvet av dvärgväxt. Eftersom dvärgkatter har hittats i olika delar av landet måste vi överväga mer än en orsakande DNA-variant. Dela gärna med dig av dina kunskaper och din expertis.

1. William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat. Veterinary Record 46 (47) 449.
2. “Munchkin”. TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 juli 2014.
3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.

Funding: