Partnerskap öppnar dörren till mer självständighet

Sarah Handy vägrade låta dystonisk cerebral pares hindra henne från att förverkliga sin potential.

Sarah Handy är som många tioåriga tjejer – hon är redan lite pojkgalen och är alltid på jakt efter skoj, särskilt om det innebär att hon kan få vara med på ett bra spratt. Hennes mamma, Dena, säger att den pigga tonåringen också är en sportfantast som älskar att titta på hockey- och fotbollsmatcher på tv tillsammans med sin pappa Patrick.

Sarah föddes med en sällsynt genetisk störning som påverkar hennes ämnesomsättning. Det gjorde att hon fick en stroke vid fem månaders ålder och även dystonisk cerebral pares – en typ av cerebral pares som gör att Sarahs muskler ofrivilligt drar ihop sig och rör sig eller fastnar i onormala och smärtsamma positioner.

För Sarah innebar det att hon från fem månaders ålder levde med ryggen och armarna ofta obekvämt och smärtsamt böjda och utsträckta. Enkla uppgifter som att byta blöja och lyfta henne var svåra för hennes föräldrar.

Att växa upp med ett vårdteam

När Sarah bara var en vecka gammal inledde Dena och Patrick vad som har blivit en livslång relation med Johns Hopkins Hospital. Sarah började träffa Johns Hopkins barngenetiska specialist Ada Hamosh, M.D., för den genetiska sjukdomen. När Sarah drabbades av en stroke och utvecklade cerebral pares kom Johns Hopkins specialist i fysisk medicin och rehabilitering, Stacy Suskauer, M.D., med i teamet. Sarah behövde en sond och fick även arbetsterapi, sjukgymnastik och talterapi i hemmet varje vecka.

När hon fyllde tre år började Sarah på förskola i Anne Arundel County, där hon också fortsatte med terapier. I andra klass insåg länet att Sarah hade unika behov och beslutade att Kennedy Kreiger Institute School passade bättre. Institutet, som ligger tvärs över gatan från Johns Hopkins, har som mål att förbättra livet för barn och unga vuxna med pediatriska utvecklingsstörningar och sjukdomar i hjärnan, ryggmärgen och rörelseapparaten.

Det tog inte lång tid att se att Sarahs begränsningar var rent fysiska.

“Sarah är inlåst i en kropp som inte kan göra det hon vill att den ska göra”, säger Dena. “Hon är intelligent. Hon kan inte prata, men hon skrattar och gråter och använder sitt ansikte och sina ögon för att uttrycka sig. Hon har ett leende som får ditt hjärta att smälta.”

När Sarah blev större och starkare förvärrades dystonin och de okontrollerbara muskelspasmerna orsakade nya problem. De sammandragningar som fick Sarahs rygg att böja sig och hennes lemmar att sträcka sig var smärtsamma och svåra att släppa.

“Det är som att få en svår charley horse som man inte kan slappna av”, förklarar Dena.

Sarah befann sig också i en obekväm ställning hela tiden. “Föreställ dig att du kan böja ryggen så långt du kan – det var så hon sov”, säger Dena.

Krafterna från muskelsammandragningarna lämnade också ett spår av trasiga rullstolssäten, huvudstöd och fotplattor. “Hon har slagit sönder alla rullstolar hon har haft”, säger Dena.

Looking for Relief

Sarahs föräldrar och vårdpersonal visste att dystonin begränsade Sarahs självständighet och potential. Muskelavslappnande mediciner hjälpte inte. Sommaren 2016 började de prata om djup hjärnstimulering som en möjlig behandling.

I september förra året träffade familjen Handy Shenandoah “Dody” Robinson, läkare, en barnneurokirurg från Johns Hopkins med expertis inom cerebral pares. Hon föreslog ett annat behandlingsalternativ: en kirurgiskt implanterad intratekal baclofenpump. Sarah hade tidigare provat en oral version av läkemedlet (baclofen) utan framgång.

“Pumpen implanteras i buken och en liten kateter går in i ryggmärgskanalen och sitter i cerebrospinalvätskan som badar i ryggmärgen”, förklarar Robinson. “Den levererar en jämn dos av läkemedlet direkt till nervsystemet, snarare än till blodomloppet när det tas genom munnen. Sarah skulle ha behövt en så hög oral dos att hon antingen skulle ha somnat eller fått oacceptabla biverkningar.”

Pumpen, som är stor som en hockeypuck, har ett datorchip som reglerar dosen; det ljuder ett larm när pumpen behöver fyllas på eller om batteriet är svagt. Pumpen behöver fyllas på ungefär var tredje månad och bytas ut vart sjunde år.

Dena och Patrick pratade med Sarah om operationen. Med hjälp av ögonskådningsteknik och en röstutgångsapparat som hon använder för att kommunicera sa hon “Absolut!” till att få operationen. Hon ville ha lindring.

I september 2016 genomgick Sarah sin operation. Det första Dena lade märke till när hon såg Sarah efter operationen var att hon låg platt.

“Hon var avslappnad – det hade jag inte sett sedan hon var fem månader gammal.”