Bakgrund och syfte: 5-alfa-reduktas typ 2-brist (5-ARD) är en sällsynt störning av könsutvecklingen. Bristen på 5-alpha reduktas, ett enzym som omvandlar testosteron till dihydrotestosteron, resulterar i yttre könsorgan som kan verka kvinnliga, eller övervägande manliga, om än underviriliserade, eller, oftare, tvetydiga.

Metoder: Denna studie beskriver en serie patienter med 5-ARD som uppfostrats som kvinnor, med fokus på aspekter relaterade till könsidentitet. Efter en retrospektiv journalgranskning uppmanades patienter med 5-ARD att återvända till kliniken för att deras könsidentitet skulle kunna bedömas med hjälp av ett strukturerat internt frågeformulär med 11 punkter. Golombok-Rust Inventory of Sexual Satisfaction tillämpades på patienter som hade inlett sitt sexualliv.

Resultat: Sex patienter i åldern >15 år med 5-ARD och som uppgavs vara kvinnor inkluderades. De flesta patienterna diagnostiserades sent: två före och fyra efter puberteten. Den genomsnittliga längden på fallos var 2,8 cm (0,5-5,0). Skälen till att uppsöka läkare var bland annat könsorganens utseende (n = 3), amenorré/frånvaro av bröstutveckling (n = 2) och förändringar i könsrollsattityder (n = 1). Enligt bedömningen av könsidentiteten identifierade sig 4 patienter som kvinnor, 1 som män och 1 som båda könen. Endast den patient som identifierades som man begärde könsbyte. Av de två patienter som hade inlett sitt sexualliv befanns den sexuella tillfredsställelsen vara god hos den ena och dålig hos den andra på grund av vaginalt obehag vid samlag.

Slutsats: I den föreliggande serien var majoriteten av de underviriliserade patienterna med diagnosen 5-ARD upphöjd till kvinna i fullständig överensstämmelse med att vara kvinna och beskrev sig själva som heterosexuella. De mer viriliserade patienterna var de som minst överensstämde med sitt kvinnliga tilldelade kön.