KBD är en endemisk sjukdom som kännetecknas av multipla kroniska osteoartropatier vars patologiska förändringar är degeneration, nekros och sekundär osteoartrit i ledbrosket i extremiteterna. Svår KBD kan yttra sig i form av kort längd, missbildningar och funktionshinder för livet. KBD:s etiologi och patologi är fortfarande under utredning. KBD är spridd från Sichuan-Tibet-regionen i nordöstra Kina och sprider sig till östra Sibirien i Ryssland och det norra bergsområdet i Nordkorea11. KBD-patienter finns inte i andra regioner i världen. I Kina diagnostiseras KBD i 21 436 byar i 378 län i 13 provinser, vilket drabbar cirka 21,97 miljoner invånare.

I “Endemic Disease” användes förändringsfrekvensen för barns metakarpala falanger som en känslig indikator vid screening för KBD. Förekomsten av KBD har kontrollerats effektivt samtidigt som den snabba utvecklingen av ekonomin, samhället och livskvaliteten samt genomförandet av omfattande förebyggande åtgärder har sammanfallit med den snabba utvecklingen av ekonomin, samhället och livskvaliteten12. Utifrån övervakningsdata från 13 provinser 2014 var den kliniskt påvisbara andelen barn med KBD 0,01 % och den röntgenpositiva påvisbara andelen 0,17 %13. Undersökningen visade att detektionsfrekvensen för KBD-positiva röntgenförändringar i endemiska områden (dvs. de områden med svår KBD-sjukdom för många år sedan) var lägre än standardvärdet för att eliminera KBD8 (röntgenpositiv detekterbar frekvens ≤3 %) (Honggang 0,61 %, Baiquan 0,81 %, Xaitongmoin 0,19 %). Detta tyder på att KBD har kontrollerats effektivt i dessa områden. Denna kontroll tillskrivs bidragen från inhemska och utländska organisationer samt förebyggande och kontrollinsatser.

För att förhindra att KBD återuppstår är det viktigt med övervakning. Handröntgenundersökning av barn har varit den viktigaste mätningen vid KBD-screening. Det finns dock en hög frekvens av feldiagnoser på grund av många andra röntgenförändringar som lätt kan förväxlas med KBD-förändringar14. För att minska denna störning är det nödvändigt att förbättra den diagnostiska noggrannheten.

Enligt “Diagnosis of Kashin-Beck Disease” (WS/T 207-2010) är de radiografiska kännetecknen för KBD primär symmetrisk skleros, depression, deformation av den tidiga förkalkningszonen i diafysen eller metafysen (kan utan KBD-kliniska kännetecken). KBD:s kliniska kännetecken baseras på mer än 6 månaders kontakthistoria, symmetrisk multipel svullnad eller deformitet av finger- (eller tån) lederna, radiografiska kännetecken för KBD och uteslutande av andra relaterade sjukdomar.

I den här studien hittades många variationer av handbenen hos barn, bland annat förändringar av CRME, variationer i tummex phalanx, variationer i lillfingrets medianphalanx, den andra metacarpal-phalangeala variationen samt cystiska förändringar. I radiologin uppvisade vissa också multipel symmetrisk skleros, depression och deformation av den tidiga förkalkningszonen i metafysen eller diafysen. Dessa radiografiska avvikelser avslöjade sekundär reparation och remodellering av det intilliggande benet och brosket i metafysen och epifysen som svar på brosknekros15. Av alla dessa avvikelser var CRME den som oftast förväxlades med KBD, vilket ledde till feldiagnos som en radiologiskt positiv KBD16.

I tidigare studier definierades sex positiva röntgenförändringar, inklusive metafysen typ (I), distala ändfalsen typ (II), metafysen-epifysen typ (III), metafysen distala ändfalsen typ (IV), metafysen-epifysen distala ändfalsen typ (V) och benleden typ (VI), baserat på platserna på barnets handben. Metafysförändring är den tidigaste och mildaste KBD-typen och är också lättast att reparera17. Även om metafysetypen är en känslig indikator är den inte en specifik indikator (distala ändfalsförändringar är specifika indikatorer). Eftersom metafyserna i falanger är starkt metaboliserade och känsliga för den yttre miljön kan ett antal andra faktorer också orsaka metafysförändringar i icke-KBD-områden, inklusive traumatisk artrit, medfödd och myxoödem, men incidensen är låg. Vi fann metafysförändringar i icke-KBD-fall (Wulanchabu 0,42 %, Ying 0,56 %, Taibai 0,48 %).

I den här studien var alla detektionsvariationer av KBD-positiva röntgenbilder metafysförändringar som yttrade sig som vågliknande metafyser, hackiga förändringar, åtföljdes av breddning, härdning eller liten depression, eller var symmetriska multipla. De metafysära främre förkalkningsbanden i mediansegmenten och coxalbenen i pekfingret, långfingret och ringfingret var tandade och vågiga.

Enligt KBD:s diagnostiska kriterier är KBD-symptomen samtidiga förändringar i flera phalanger. Enkla tummarvariationer eller småfingervariationer och cystiska förändringar var inte karakteristiska röntgenförändringar för KBD. Dessa röntgentecken bör identifieras vid KBD-diagnosen.

I tidigare studier rapporterades typiska tecken på röntgenbilder av KBD7. De omfattade dock inte de bildgivande kännetecknen för andra förändringar som lätt kan förväxlas med KBD, även om förekomsten av dessa förändringar är relativt låg. Under den tidigare epidemiska KBD-eran var den falskt positiva frekvensen orsakad av dessa förändringar låg, men nu finns det färre nya fall av KBD. Mycket få förväxlingsfaktorer kan leda till allvarliga felaktigheter i KBD-övervakningsdata. Den här studien visade att av dessa störande förändringar var CRME den vanligaste.

CRME tillhör området för normal utveckling före fullständig stängning av metafysen-epifysen (CCME). CRME förekommer främst i ultradiameterperioden och mer sällan i jämndiameterperioden (båda är märkliga förändringar i tonårsperioden). Under båda perioderna är metabolismen i falangerna relativt kraftig. Metafysen var benägen till vågiga eller sågtandliknande förändringar, eller åtföljd av en liten fördjupning, eller med tidig förkalkning och hårdgjord breddning. Lillfingrets medianfalk är också benägen att förekomma konisk epifys som är inbäddad i metafysen före CCME18. Dessa förändringar uppträder vanligen i varje metakarpal falang med symmetrisk fördelning. Barn med CRME bör uteslutas från KBD-diagnosen så snart som möjligt, vilket tydligt definieras i “Diagnostiska kriterier för KBD”. Även om CRME är svårt att skilja från KBD-positiva röntgenförändringar kan den uteslutas i epidemiologin.

I tidig forskning rapporterades att debutåldern för CRME hos flickor är tidigare än hos pojkar19. Den aktuella studien visade att åldern för CRME hos flickor är tidigare än hos pojkar, vilket är i linje med fysiologisk logik.

Studien visade rasskillnader när det gäller ålder för CRME. De åldersstandardiserade upptäcktsfrekvenserna av CRME hos Han är högre än hos Tibetaner. Han CRME inträffade tidigare än tibetanerna.

Studien visade också regionala skillnader i fråga om CRME:s ålder. Den åldersstandardiserade upptäcktsfrekvensen av CRME i KBD-områden var högre än i icke-KBD-områden. Initial CRME hos pojkar i KBD-områden var tidigare än i icke-KBD-områden. Tidigare studier rapporterade att metafys-epifysförändringar hos barn var relaterade till ålder, kön och näringsstatus20,21,22, men reaktionen före den fullständiga stängningen har inte rapporterats, och dess inflytande i KBD-övervakningen har inte analyserats.

Studieplatserna i Baiquan County (KBD-område) i Heilongjiang och Wulanchabu City (icke-KBD-område) i Inre Mongoliet hade liknande ekonomiska nivåer (efterblivna landsbygdsområden, efter att ha kontrollerat för effekterna av ekonomisk och näringsmässig status). Därför spekulerade vi i att detta kan vara relaterat till andra faktorer som främjar tidig stängning av benen. Även om etiologin för KBD inte är klar, kan KBD leda till för tidig stängning av falanger och kan begränsa barnens tillväxt. Vissa allvarliga fall kan ha korta fingrar, korta ben och till och med kortväxthet. Resultaten av den här studien tyder på att efter att ha beaktat faktorerna ålder, kön och etnicitet kan för tidig CRME vara relaterad till riskfaktorerna för KBD.

Vi hittade några tips för KBD-övervakning i framtiden. För att minska arbetsbelastningen och kostnaden för övervakningen samt för att minska andelen feldiagnoser föreslår vi att det övervakade åldersintervallet bör justeras till 7-11 år (undersök endast pojkar i 11-årsåldern) för Han-barn och bör ligga på 7-12 år (undersök endast pojkar i 12-årsåldern) för tibetanska barn.

Slutsatsen är att KBD har kontrollerats på ett effektivt sätt i Kina. Denna studie övervägde fem typer av metacarpal- och phalangealvariationer som förväxlades vid KBD-positiv röntgendiagnostik. Den som borde uppmärksammas mest var KBME, som var förknippad med ålders-, köns- och etniska skillnader. För att minska antalet feldiagnoser vid KBD-övervakning bör åldersintervallet justeras till 7-11 år (utreda endast pojkar i 11-årsåldern) hos Han-barn och förbli 7-12 år (utreda endast pojkar i 12-årsåldern) för tibetanska barn. Dessutom kan det faktum att debutåldern för KBD hos barn är tidigare i endemiska områden än i icke-endemiska områden delvis bero på inflytande av riskfaktorer för KBD, som leder till att benutvecklingen hindras och till för tidig KBD.