Intervju med Christine Cataldo, patient med kronisk bukspottkörtelinflammation

Sommaren 2018 tog Mission: Cure’s praktikant, Gabriela Gil, träffade Christine Cataldo, en patient som arbetar frivilligt för Mission: Cure, för att lära sig mer om Christines erfarenheter av att leva med kronisk pankreatit. Christine fick diagnosen pankreatit kopplad till den genetiska mutationen PRSS1 2002 och delade med sig av berättelser om hur hennes tillstånd identifierades, diskuterade sin familjs förhållande till sjukdomen och betonade vikten av patientföreträdarskap inom pankreatitforskningen:

De största sakerna i mitt liv är mina tre flickor, alla fem år och yngre. De tar upp det mesta av min tid, men jag arbetar också deltid som skattekonsult i internationella frågor för PwC, vilket lyckligtvis har gett mig flexibiliteten att minska mitt schema ända sedan jag fick min första dotter. Utöver det umgås jag med vänner och familj. Jag ägnar också tid åt att vara aktiv och strävar efter att laga hälsosamma måltider till mig och min familj. Träning är ett sätt att ventilera stress, ett personligt intresse och ett sätt att tillbringa tid med mina barn. Hälsa i allmänhet har alltid varit ett intresse för mig, och nu, på grund av pankreatit, är det ett måste att hantera sjukdomen. På sommaren gillar jag att åka till stranden; jag bor i en liten kuststad i Connecticut och jag växte upp i Virginia Beach. Åh, och jag är ett stort Washington Redskins-fan, vilket är lite unikt för någon som bor där jag bor.

2. När fick du diagnosen pankreatit för första gången?

Jag fick min första diagnos i college. Det var en rad händelser som ledde till min diagnos. Jag hade tur på ett sätt (att bli diagnostiserad) eftersom jag alltid hade upplevt episoder av akut pankreatit, men jag hade aldrig insett att det var vad det var. Jag insåg inte att det inte var en vanlig magsjuka. Jag insåg inte att de flesta människor inte regelbundet får riktigt svåra magsjuka som är extremt smärtsamma.

På Thanksgiving-ledigheten under mitt fjärde år på college 2005 var min kusin sjuk och rullade ihop sig på sin säng. Hon visste faktiskt att hon hade pankreatit eftersom hennes syster (min andra kusin) hade fått diagnosen när hon var yngre än fem år. Även om jag visste att hennes syster var mycket sjuk som barn visste jag inte att det berodde på bukspottkörtelinflammation, och jag trodde aldrig att jag hade samma sjukdom som hon eftersom jag inte alls var lika sjuk som barn. Men när jag såg att hon fick en attack den här gången visste jag att vad hon än hade så hade jag det också. Nästa gång jag fick ett skov, 2006, gick jag till akuten på UVA och berättade att jag hade bukspottkörtelinflammation. Naturligtvis trodde de inte på mig eftersom jag var så ung och jag hade ställt diagnosen själv. Inte bara min ålder var atypisk, utan de berättade också att den typiska individen med bukspottkörtelinflammation skulle vara en man i 60-årsåldern med en historia av alkoholmissbruk. Även om detta är felaktigt, vilseledde det dem eftersom jag uppenbarligen inte var något av detta.

Jag var på sjukhuset i ungefär fyra dagar och de körde en genetisk panel, som inkluderade cystisk fibros och andra kända mutationer. När jag checkade ut från sjukhuset informerade de mig om att testresultaten visade att jag har ärftlig pankreatit (PRSS1-genmutation). De förklarade inte för mig att återkommande akut pankreatit lätt kan förvandlas till kronisk pankreatit. De förklarade inte för mig att pankreatit leder till en högre risk för bukspottkörtelcancer. I efterhand verkar det som om de var mer intresserade av att fastställa varför en ung person hade pankreatit, i stället för att förklara vad det betydde för mig och mitt liv. För mig var det ingen banbrytande nyhet att det var ärftligt. Jag visste redan att pankreatit det var ärftligt eftersom jag visste att mina kusiner hade det. Jag visste inte att ärftlig bukspottkörtelinflammation var sällsynt, obehandlingsbar eller att det kunde vara så otroligt livsavgörande. Jag trodde att jag skulle behöva styra min livsstil för att undvika att få akut pankreatit. Jag visste helt enkelt inte…

För övrigt tänkte jag inte särskilt mycket på betydelsen bakom min PRSS1-genmutation förrän cirka 10 år senare när min kusins dotter fick gastrointestinala symtom och hennes mamma kontaktade mig. Hon ville ha information om de gentester jag hade gjort, så att hennes man (min kusin) skulle kunna testa sig. Hon frågade om jag kunde få tag på min läkarjournal från UVA för att identifiera min specifika genmutation eftersom det är mycket billigare att testa en enskild mutation än att köra en hel panel av mutationer.

3. Hur insåg du först att din kroniska bukspottkörtelinflammation var kopplad till genetik?

Den första gången jag fick diagnosen pankreatit fick jag veta att jag hade PRSS1-genen. Jag vet att det är en ganska sällsynt situation, och jag anser mig ha tur som har både en diagnos och en orsak. Även om UVA inte bad om mitt samtycke till gentestet har det sparat mig mycket tid och pengar för att leta efter en orsak. Även om jag visste att mina kusiner hade pankreatit visste jag inte att det fanns en specifik associerad genmutation. Om jag inte hade befunnit mig på ett topprankat forskningssjukhus är jag inte säker på hur jag skulle ha fått reda på det och hur lång tid det skulle ha tagit. Det är svårt nog att övertyga en läkare om att man har bukspottkörtelinflammation, än mindre en supersällsynt genmutation.

Jag började fokusera på mutationen det senaste ett och ett halvt året. Innan dess levde jag bara mitt dagliga liv, men när jag började få dagliga smärtor började jag göra mycket forskning om sjukdomen och mutationen och gick in på Facebook för att försöka hitta andra patienter med mutationen. Även om mitt eget liv påverkas och är stressigt, har mutationen framför allt förändrat min syn på kronisk bukspottkörtelinflammation när det gäller den inverkan den kan ha på mina barn. Jag vill att sjukdomen ska vara behandlingsbar för nästa generation. Jag har låtit testa två av mina tre döttrar. En har mutationen, den andra inte. Min tredje dotter är för ung för att testas.

Det är skönt att veta om mutationen på ett sätt eftersom jag vet vad som orsakar smärtan. Det kan vara mycket svårt att få en diagnos med så vaga symtom. Enligt min erfarenhet är det osannolikt att den genomsnittliga läkaren kommer på kronisk pankreatit som en misstänkt sjukdom och ännu osannolikare att han eller hon känner till de rätta testerna för att diagnostisera den. Till och med under hela min graviditet berättade jag för min OB, mina sjuksköterskor och en GI-läkare att jag hade smärta i övre delen (buken) och att jag har ärftlig bukspottkörtelinflammation, men ingen av mina läkare trodde mig verkligen att det var källan till smärtan. Jag förstår läkarnas förvirring eftersom jag har sett på Facebook hur olika allas sjukdom har utvecklats. Man läser de här studierna på nätet och det verkar som om det finns den här väldigt typiska utvecklingen, men utifrån min erfarenhet och genom att prata med andra människor är det helt klart inte så enkelt.

I min familj är det bara min syster, som också har PRSS1-mutationen, och mina barn som har testats. Vad jag vet har mina kusiner aldrig testats, men jag är ganska säker på att de har mutationen. Min kusin som drabbades hårdast fick sin bukspottkörtel bortopererad innan PRSS1-mutationen identifierades. Min mamma har aldrig testats, men jag tror att hon förmodligen har det eftersom två av hennes barn har det. Min bror funderade på att testa sig själv och sina barn, men ingen av dem har några symtom, åtminstone hittills. På ett sätt är det skrämmande att veta.

Min genetiska rådgivare och min barnläkare rekommenderade att inte låta testa mina barn förrän de uppvisade symtom, men jag var bara tvungen att veta. Jag var tvungen att veta. Jag kanske väntar med att testa min tredje dotter eftersom det känns som att komma till rätta med en i förväg skriven framtid och nu förstår jag min läkares rekommendation. Du fokuserar bara på den här detaljen. Det är bra att känna till mutationen om man har smärta och symtom eftersom man känner till orsaken, men för närvarande vet man ingenting som kan förändra utgången. Den enda andra fördelen med att känna till mutationen är att det finns en högre risk för bukspottkörtelcancer, men det finns för närvarande inga verktyg för tidig diagnostik för att enkelt upptäcka bukspottkörtelcancer, och behandlingarna har bara hjälpt en minoritet av patienterna. Anledningen till att jag lät testa mina barn har inte förändrats – jag var tvungen att veta, men det går inte att förneka att det är skrämmande. Det var det som motiverade mig att engagera mig i Mission: Cure.

Det sista jag vill säga är att om du har fått diagnosen återkommande akut bukspottkörtelinflammation, har bukspottkörtelinflammation i unga år eller har fått diagnosen kronisk bukspottkörtelinflammation – kämpa, kämpa, kämpa för att bli testad för de kända genetiska mutationerna. Jag skulle inte anta att bara för att ingen i din familj har haft symtom så finns det inte en genetisk koppling. För det första har min mamma inga symtom och jag kände inte till några familjemedlemmar som hade symtom och jag visste inte heller vilka symtomen var. För det andra är det möjligt att medicinska problem i din utvidgade familj inte delas eller är kända och pankreatit är en komplex sjukdom som uppträder mycket olika hos varje person – även hos personer med exakt samma mutation. Jag skulle också vilja säga att ju tidigare man känner till den identifierade mutationen, desto mer aktiv kan man vara för att hjälpa till att kämpa för ett botemedel medan man inte kämpar mot en kronisk sjukdom. Varje familj med en genetisk mutation kommer att behöva hantera denna sjukdom i varje generation tills det finns ett botemedel.

4. Vad är en sak som du önskar att läkare visste?

Endast en?

Bortsett från ett botemedel önskar jag att de hade en bättre förståelse för de livsstilsimplikationer som denna diagnos medför. Jag känner mig ofta rådlös när det gäller att bestämma saker som vad jag ska äta till frukost eftersom det finns ett sådant glapp mellan näringsvärlden och läkarna. Min intuition säger mig att det måste finnas ett samband, och det finns definitivt andra faktorer, men livsstilen måste spela en roll. Men exakt hur?

I min familj verkar det som om pankreatit blir värre i varje generation. Min gammelmormor, som jag tror att mutationen kom från, dog i slutet av 80-talet. Läkarna har dock sagt till mig att jag ska ta ut min bukspottkörtel tidigt innan jag dör av bukspottkörtelcancer. Om jag tittar tillbaka speglar inte min familjehistoria detta, så det måste vara något annat som spelar in. Jag önskar att de kunde säga mer än “drick inte, ät inte fett”. Det måste finnas mer…

Jag har varit tvungen att förklara vad pankreatit är för i princip alla läkare – min OB, GI, primärvård och akutvård – tills jag äntligen hittade en läkare som jag var nöjd med. Min nuvarande läkare är den enda läkare som jag har haft kontakt med som kände till ärftlig pankreatit, förutom den läkare som först ställde min diagnos. Under hela graviditeten hade jag kronisk smärta, och de fortsatte bara att kontrollera mitt lipas och amylas, som slutar höjas när man inte har en akut attack eller när bukspottkörteln är allvarligt skadad. Jag tror att de trodde att jag överdrev smärtan.

Just nu har jag daglig smärta som varierar i intensitet. Ibland försvinner den helt under dagen eller bara i två minuter på natten. Ibland är det en smärtnivå på 6 eller 7, men jag tar inga smärtstillande mediciner. Jag har nyligen experimenterat med en extremt fettsnål, gluten- och mjölkfri kost och jag dricker ingen alkohol. Men när jag berättade för en GI att jag hade dessa intermittenta symtom på smärta i övre delen av mag-tarmkanalen och att jag hade bukspottkörtelinflammation, frågade de om jag var säker på att det inte var halsbränna. Jag vet att det inte var halsbränna. Smärtan är mycket annorlunda. Jag får halsbränna, men det här är inte det. Till slut skickade de mig för att få en MRT med kontrast och några blodprover, men blodproverna de beställde skulle inte ha identifierat något relevant. Resultaten var normala, min leverfunktionspanel var helt okej och lipas var lågt. Läkarna sa att lågt lipas var okej, men i verkligheten betyder lågt att bukspottkörteln inte fungerar som den ska. Jag valde att inte göra MRT med kontrast eftersom jag ammade. Nu är jag glad att jag inte gjorde det eftersom min läkare på Hopkins skickade mig till en CT med kontrast, inte en MRT.

Jag är så tacksam för min läkare på Johns Hopkins, men jag vet inte om jag ens hade kunnat få en tid hos honom om min syster och jag inte hade vetat att vi har PRSS1-mutationen. Det gör det väldigt svårt för andra människor. Dessutom tror jag inte att min läkare känner någon med mutationen som inte har allvarliga problem. Men jag vet att det finns människor med mutationen utan allvarliga symtom på grund av min egen familj. Jag tror att det finns många läkare som inte vet någonting om den här sjukdomen eller de genetiska mutationerna. Det finns en grupp läkare som bara träffar de allra sjukaste patienterna, men det finns också en grupp patienter som inte förstås eller ses av någon av grupperna.

5. Vad är en sak som du önskar att andra patienter visste om att leva med pankreatit?

Jag önskar att patienterna visste vad deras diagnos är eftersom pankreatit verkligen uppvisar en rad olika symtom, men det verkar som om endast specifika typer av patienter tar sig igenom processen för att få en korrekt diagnos. Jag önskar att alla patienter skulle genomgå genetiska tester. Om de kände till orsaken skulle det ge en viss sinnesfrid och en handlingsplan. När man har utbrott vet man varför. Det är åtminstone så jag känner mig. Och om patienterna har en mutation önskar jag att de skulle ta reda på vilka andra i deras familj som också har det. Jag önskar också att patienterna kunde få kontakt med andra människor som lider så att de vet att de inte är de enda. Det kan vara mindre isolerande. Jag önskar att de kände till fler alternativ än total pankreatektomi. Jag vet inte vilka dessa alternativ är, men…

6. Hur har du engagerat dig i Mission: Cure’s arbete?

Jag har tillbringat oräkneliga timmar med att forska om pankreatit och har blivit ganska besviken. Inte för att det medicinska forskarsamhället inte vet mycket, utan för att mycket inte har omsatts i praktiken. Jag letade efter ett sätt att engagera mig i en organisation som jag trodde skulle kunna förbättra patienternas liv och påverka sjukdomsförloppet, antingen för att bota den eller för att bromsa den. Min man kände till min besatthet av pankreatitforskning och skickade mig en artikel som publicerades på bloggen för Mission: Cure. Jag var nyfiken och tittade efter vem som drev bloggen och skickade ett mejl till adressen på webbplatsen för att fråga om det fanns något jag kunde göra för att engagera mig. För andra patienter skulle jag rekommendera flera sätt att engagera sig på. För det första skulle jag sprida information om Mission till dina patienter och läkare: Cure. Det är en ny organisation. För det andra kan ni läsa om Mission: Cure: Cure och delta i alla patientinsatser. För det tredje, förlora inte hoppet om att ett botemedel är möjligt. Läkarna och de medicinska forskarna förstår mycket om bukspottkörtelinflammation, och det är upp till patienterna att själva förespråka mer forskning och omvandla forskningen till praktisk tillämpning.

7. Finns det något annat du skulle vilja dela med dig av till oss?

Jag är verkligen tacksam för Mission: Cure. Jag vet att det är en mycket liten organisation, men jag tycker att den går åt rätt håll. Jag motiveras av deras uppdrag och det ger mig hopp. Inte så mycket för mig själv eftersom jag i detta skede kanske måste sluta med en TPIAT, men detta är den enda möjlighet till hopp som jag har funnit för mina barn och för andra patienter. Och det är så viktigt.

Forskning som förändrar livet för människor som Christine är beroende av dig!

Hjälpa uppdraget: Cure bygga en ny, snabbare modell för att bota sjukdomar med hjälp av innovativ finansiering baserad på patientresultat. Donera för att finansiera våra insatser för att ge livsavgörande terapier till patienter som Christine.