Neurologisk sjukdom

Neuroner hos en person med epilepsi, 40x förstorat.

Specialitet

Neurologi

En neurologisk sjukdom är en sjukdom i nervsystemet. Strukturella, biokemiska eller elektriska avvikelser i hjärnan, ryggmärgen eller andra nerver kan leda till en rad olika symtom. Exempel på symtom är förlamning, muskelsvaghet, dålig koordination, känselbortfall, kramper, förvirring, smärta och förändrade medvetandenivåer. Det finns många erkända neurologiska sjukdomar, vissa är relativt vanliga, men många är sällsynta. De kan bedömas genom neurologisk undersökning och studeras och behandlas inom specialiteterna neurologi och klinisk neuropsykologi.

Interventioner vid neurologiska störningar omfattar förebyggande åtgärder, livsstilsförändringar, sjukgymnastik eller annan terapi, neurorehabilitering, smärtlindring, medicinering, operationer utförda av neurokirurger eller en specifik diet. Världshälsoorganisationen uppskattade 2006 att neurologiska sjukdomar och deras följder (direkta konsekvenser) drabbar så många som en miljard människor i världen, och identifierade ojämlikhet i hälsa och social stigmatisering/diskriminering som viktiga faktorer som bidrar till de handikapp och det lidande som är förknippade med dem.

Orsaker

Även om hjärnan och ryggmärgen är omgärdade av hårda membran, inneslutna i skallens och ryggkotornas ben och kemiskt isolerade av blod-hjärnbarriären är de mycket känsliga om de äventyras. Nerverna tenderar att ligga djupt under huden men kan ändå bli utsatta för skador. Enskilda neuroner och de neurala kretsar och nerver som de bildar är känsliga för elektrokemiska och strukturella störningar. Neuroregeneration kan förekomma i det perifera nervsystemet och på så sätt övervinna eller kringgå skador i viss utsträckning, men det anses vara sällsynt i hjärnan och ryggmärgen.

De specifika orsakerna till neurologiska problem varierar, men kan innefatta genetiska störningar, medfödda avvikelser eller störningar, infektioner, livsstils- eller miljöhälsoproblem, inklusive undernäring, samt hjärnskador, ryggmärgsskador, nervskador och glutenkänslighet (med eller utan tarmskador eller matsmältningssymptom). Metallförgiftning, där metaller ackumuleras i människokroppen och stör biologiska processer, har rapporterats ge upphov till neurologiska problem, åtminstone när det gäller bly. Det neurologiska problemet kan börja i ett annat kroppssystem som interagerar med nervsystemet. Till exempel innebär cerebrovaskulära störningar att hjärnan skadas på grund av problem med de blodkärl (det kardiovaskulära systemet) som försörjer hjärnan; autoimmuna störningar innebär skador som orsakas av kroppens eget immunsystem; lysosomala lagringssjukdomar, såsom Niemann-Pick-sjukdomen, kan leda till neurologisk försämring. National Institutes of Health rekommenderar att man överväger att utvärdera en underliggande celiaki-sjukdom hos personer med oförklarliga neurologiska symtom, särskilt perifer neuropati eller ataxi.

I en betydande minoritet av fall av neurologiska symtom kan ingen neurologisk orsak identifieras med hjälp av nuvarande testförfaranden, och sådana “idiopatiska” tillstånd kan inbjuda till olika teorier om vad som sker.

Numrerande exempel har beskrivits på neurologiska störningar som är associerade med muterade DNA-reparationsgener (för översikter se). Otillräcklig reparation av DNA-skador kan leda direkt till celldöd och utarmning av neuroner samt till störningar i mönstret av epigenetiska förändringar som krävs för normal neuronal funktion.

Klassificering

Neurologiska sjukdomar kan kategoriseras efter den primära platsen som drabbas, den primära typen av dysfunktion eller den primära typen av orsak. Den bredaste indelningen är mellan sjukdomar i det centrala nervsystemet och sjukdomar i det perifera nervsystemet. Merck Manual listar sjukdomar i hjärnan, ryggmärgen och nerverna i följande överlappande kategorier:

Nervsystemet

Identifiers

MeSH

D009422

Anatomisk terminologi

• Hjärnan:
  • Hjärnskador enligt hjärnloberna (se även “lägre” hjärnområden som basala ganglier, lillhjärna, hjärnstam):
    • Skada i frontalloben
    • Skada i parietalloben
    • Skada i temporalloben
    • Skada i occipitalloben
  • Hjärnans dysfunktion enligt typ:
    • Afasi (språk)
    • Dysgrafi (skrivning)
    • Dysartri (tal)
    • Apraxi (rörelsemönster eller sekvenser)
    • Agnosi (identifiera saker eller personer)
    • Amnesi (minne)
• Ryggmärgssjukdomar (se ryggmärgspatologi, skada, inflammation)
• Perifer neuropati och andra störningar i det perifera nervsystemet
• Störningar i kranialnerven, t.ex. trigeminusneuralgi
• Störningar i det autonoma nervsystemet, t.ex. dysautonomi, multipel systematrofi
• Kramptillstånd, t.ex. epilepsi
• Rörelsestörningar i centrala och perifera nervsystemet, t.ex. Parkinsons sjukdom, essentiell tremor, amyotrofisk lateralskleros, Tourettes syndrom, multipel skleros och olika typer av perifer neuropati
• Sömnstörningar som narkolepsi
• Migrän och andra typer av huvudvärk som klusterhuvudvärk och spänningshuvudvärk
• Låg rygg- och nacksmärta (se ryggsmärta)
• Central neuropati (se neuropatisk smärta)
• Neuropsykiatriska sjukdomar (sjukdomar och/eller störningar med psykiatriska drag i samband med kända skador i nervsystemet, underutveckling, biokemisk, anatomisk eller elektrisk störning och/eller sjukdomspatologi e.t.ex. uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet, autism, Aspergers syndrom, Tourettes syndrom och vissa fall av tvångssyndrom samt de neurobeteendemässiga symtom som är förknippade med degenerativa sjukdomar i nervsystemet, t.ex. Parkinsons sjukdom, essentiell tremor, Huntingtons sjukdom, Alzheimers sjukdom, multipel skleros och organiska psykoser.)

Flera av de sjukdomar och störningar som anges ovan har neurokirurgiska behandlingar tillgängliga (t.ex. Tourettes syndrom, Parkinsons sjukdom, essentiell tremor och tvångssyndrom).

• Delirium och demens, t.ex. Alzheimers sjukdom
• Yrsel och yrsel
• Stupor och koma
• Huvudskada
• Stroke (CVA, cerebrovaskulär attack)
• Tumörer i nervsystemet (t.ex.t.ex. cancer)
• Multipel skleros och andra demyeliniserande sjukdomar
• Infektioner i hjärnan eller ryggmärgen (inklusive hjärnhinneinflammation)
• Prionsjukdomar (en typ av smittämne)
• Komplext regionalt smärtsyndrom (ett kroniskt smärttillstånd)

Neurologiska störningar hos icke-mänskliga djur behandlas av veterinärer.

Psykisk funktion

En neurologisk undersökning kan i viss mån bedöma hur neurologiska skador och sjukdomar påverkar hjärnans funktion när det gäller beteende, minne eller kognition. Beteende neurologi är specialiserad på detta område. Dessutom använder klinisk neuropsykologi neuropsykologisk bedömning för att exakt identifiera och spåra problem i den mentala funktionen, vanligtvis efter någon form av hjärnskada eller neurologisk funktionsnedsättning.

Alternativt kan ett tillstånd först upptäckas genom förekomsten av avvikelser i den mentala funktionen, och ytterligare bedömning kan visa på en underliggande neurologisk störning. Det finns ibland oklara gränser i distinktionen mellan störningar som behandlas inom neurologin och psykiska störningar som behandlas inom den andra medicinska specialiteten psykiatri, eller andra yrken inom psykisk hälsa, t.ex. klinisk psykologi. I praktiken kan det hända att fall presenteras som den ena typen men bedöms som mer lämpliga för den andra. Neuropsykiatri behandlar psykiska störningar som uppstår till följd av specifika identifierade sjukdomar i nervsystemet.

Ett område som kan ifrågasättas är fall av idiopatiska neurologiska symtom – tillstånd där orsaken inte kan fastställas. Det kan i vissa fall beslutas, kanske genom att utesluta alla accepterade diagnoser, att hjärnans/den mentala aktiviteten på en högre nivå orsakar symtomen, snarare än att symtomen har sitt ursprung i det område av nervsystemet som de kan tyckas ha sitt ursprung från. Klassiska exempel är “funktionella” anfall, känselbortfall, “funktionell” lemmarsvaghet och funktionellt neurologiskt underskott (“funktionell” i detta sammanhang brukar jämföras med den gamla termen “organisk sjukdom”). Sådana fall kan tolkas som “psykologiska” snarare än “neurologiska”. Vissa fall kan klassificeras som psykiska störningar, t.ex. som konversionsstörning, om symtomen tycks vara kausalt kopplade till känslomässiga tillstånd eller reaktioner på social stress eller sociala sammanhang.

Å andra sidan hänvisar dissociation till en partiell eller fullständig störning av integrationen av en persons medvetna funktionssätt, så att en person kan känna sig avskild från sina känslor, sin kropp och/eller sin närmaste omgivning. I en extrem situation kan detta diagnostiseras som depersonaliseringsstörning. Det finns också tillstånd som betraktas som neurologiska där en person verkar medvetet registrera neurologiska stimuli som omöjligen kan komma från den del av nervsystemet som de normalt skulle tillskrivas, t.ex. fantomsmärta eller synestesi, eller där lemmar agerar utan medveten styrning, som i Alien Hand Syndrome. Teorier och antaganden om medvetande, fri vilja, moraliskt ansvar och social stigmatisering kan spela en roll i detta, oavsett om det är ur klinikerns eller patientens perspektiv.

Tillstånd som klassas som psykiska störningar eller inlärningssvårigheter och former av intellektuell funktionsnedsättning brukar inte i sig själva behandlas som neurologiska sjukdomar. Den biologiska psykiatrin försöker dock förstå psykiska störningar utifrån deras grund i nervsystemet. I klinisk praxis indikeras psykiska störningar vanligen genom en undersökning av det mentala tillståndet eller någon annan typ av strukturerad intervju eller frågeformulär. I dagsläget kan neuroimaging (hjärnskanning) i sig inte diagnostisera en psykisk störning eller ange risken för att utveckla en psykisk störning, men det kan användas för att utesluta andra medicinska tillstånd, t.ex. en hjärntumör. Inom forskningen kan neuroimaging och andra neurologiska tester visa på korrelationer mellan rapporterade och observerade psykiska svårigheter och vissa aspekter av neurala funktioner eller skillnader i hjärnans struktur. I allmänhet korsas många områden för att försöka förstå de grundläggande processer som är inblandade i mentala funktioner, varav många samlas i kognitionsvetenskapen. Skillnaden mellan neurologiska och mentala störningar kan vara föremål för viss debatt, antingen när det gäller specifika fakta om orsaken till ett tillstånd eller när det gäller den allmänna förståelsen av hjärna och sinne.

För övrigt är definitionen av störning inom medicin eller psykologi ibland omtvistad när det gäller vad som anses vara onormalt, dysfunktionellt, skadligt eller onaturligt i neurologiska, evolutionära, psykometriska eller sociala termer.

Klassifikation

• Disorder Index of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke