Nutritional rickets revisited in children of Albanian origin (two cases)

Två fall av nutritionsrackets av olika etiologi beskrivs. Båda var flickor av albanskt ursprung. Det första var en 10 månader gammal flicka som föddes vid fullgången graviditet och som presenterades med kramper. Laboratorieundersökningar visade hypokalcemi (Ca 1,68 mmol/L), hypofosfatemi (Pi 0,52 mmol/L), högt totalt alkaliskt fosfatas (ALP 579 IU/L) och rachitiska lesioner på handled och knän. Serumvärdet för 25-hydroxivitamin D (25OHD) och 1,25-dixydroxivitamin D (1,25(OH)2D) var mycket lågt (1,0 nmol/L respektive 9,0 pmol/L) och intakt bisköldkörtelhormon (iPTH) högt (25,2 pmol/L). Utsöndringen av kalcium i urinen, uttryckt genom förhållandet mellan kalcium och kreatinin i ett 2 timmars fastande urinprov (UCa/UCr), var hög (1,52 mM/mM) medan den renala tubulära reabsorptionen av fosfat, uttryckt genom förhållandet mellan den maximala Pi-reabsorptionen i njuren och den glomerulära filtrationshastigheten (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF), var låg. Barnet hade uteslutande ammats av en vitaminfattig mor som hade serum 25OHD 9,0 nmol/L i april och serum Ca 1,9 mmol/L. Hennes exponering för solen var också knapphändig. Efter att ha avbrutit amningen och satt henne på en berikad mjölkersättning samt på en diet med blandad mat hade flickan fått alla biokemiska markörer normaliserade inom tre månader.

Det andra fallet gällde en fyraårig flicka som hade blekhet i huden, kroppsvikt<3:e centilen, längd<10:e centilen och kliniska och radiologiska tecken på rakitis. Hon hade låga serumnivåer av fosfat (Pi 0,55 mmol/L), hög ALP (742 IU/L) och järnbristanemi. Hennes serumkalcium var normalt (SeCa 2,28 mmol/L), liksom hennes D-vitaminmetaboliter i serum (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) och iPTH i serum (3,1 pmol/L). Först trodde man att hon hade hypofosfatemisk raketsjukdom, men efter en kort behandling med kalcitriol och fosfat normaliserades hennes serum-Pi (1,39 mmol/L). Därför omprövades den ursprungliga diagnosen och efter nya frågor om barnets kost visade det sig att hon inte åt kött, även om hon drack en del mjölk och åt små mängder mejeriprodukter, vilket ledde till misstanke om näringsrikedomen. Därefter upphörde den tidigare behandlingen och kött infördes i kosten 4-6 gånger i veckan. Uppföljningen av barnet under de följande åtta månaderna visade en fullständig normalisering av hennes biokemiska markörer och läkning av de rachitiska lesionerna, vilket verifierades av röntgenbilder av knäna, vilket motiverade den slutliga diagnosen näringsrikets.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.