Vad är okulär albinism?
Okulär albinism är ett ärftligt tillstånd som påverkar ögonen. Personer med okulär albinism saknar melanin, vilket ger ögonen deras blå, gröna, bruna eller hasselfärgade färg. Melanin fungerar också som ett solskydd som skyddar ögonen från solens skadliga UV-strålar. Det kan orsaka synproblem, till exempel närsynthet, långsynthet och astigmatism.
Okulär albinism påverkar näthinnan, som är den ljuskänsliga vävnaden som kantar ögats insida, och synnerven som skickar signaler om vad personen ser till hjärnan. Tillståndet hindrar näthinnan från att utvecklas ordentligt, vilket gör att saker ser suddiga ut.
Pigment
Pigmentet ger ögats regnbågshinna dess blå, bruna, gröna eller gråa färg, men det hjälper också ögat att fungera bättre. Irisens uppgift är till exempel att begränsa mängden ljus som kommer in i ögat, och pigmentet gör irisen ogenomskinlig så att mindre ljus kommer igenom.
Pigment finns även i andra vävnader i ögat, bland annat i näthinnan, som är den ljuskänsliga vävnaden som kantar ögats baksida.
Till skillnad från andra typer av albinism påverkar okulär albinism inte märkbart en persons hudfärg eller hår. De kan ha något ljusare hud än andra familjemedlemmar, men skillnaderna i hudfärg är vanligtvis små.
Förekomst
Okulär albinism är ett sällsynt tillstånd. Det förekommer hos ungefär en man av 20 000 födda, enligt National Organization for Rare Disorders. Det är ett genetiskt tillstånd som tenderar att drabba män oftare men som även kan förekomma hos kvinnor.
Kliniskt validerade, eSight förbättrade synglasögon används dagligen av tusentals personer med synnedsättning.
Prova eSight idag!
Tillstånd och symtom
Okulär albinism påverkar synskärpan, så kallad synskärpa. Synspecialister mäter synskärpan genom förmågan att urskilja bokstäver och siffror på ett fast avstånd, med perfekt syn som mäter 20/20. Okulär albinism kan minska synskärpan till allt från 20/60 till 20/400, enligt National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
Reducerad synskärpa kan orsaka en rad olika utmaningar, särskilt för barn. Dålig syn gör det till exempel svårt att läsa tavlan på långt håll och stör barnets förmåga att idrotta. Vuxna kan ha problem med att köra bil.
Symtom inkluderar:
- Synnedsättning, till exempel extrem närsynthet eller långsynthet
- Snabba ögonrörelser fram och tillbaka, så kallad nystagmus
- Huvudrörelser, till exempel att luta eller gunga med huvudet, vanligtvis som ett försök att minska nystagmus och för att se bättre
- Omöjlighet för ögonen att röra sig i samklang eller förbli riktade mot samma punkt
- Känslighet
- Dålig djupperception
- Rättslig blindhet
Såväl, okulär albinism kan orsaka strabism, allmänt känt som skelögdhet eller “lata” ögon. Många personer med tillståndet upplever överkänslighet mot starkt ljus och bländning, ett tillstånd som kallas fotofobi.
Det kan också orsaka permanent synförlust, men det är inte ett progressivt tillstånd, vilket innebär att symtomen inte förvärras med tiden.
EeSights elektroniska glasögon för synnedsättning förbättrar synen avsevärt, vilket gör det möjligt för dig att utforska nya möjligheter i skolan, på jobbet och hemma. Se vad som är möjligt med eSight.
Förklaring
Mutationer i GPR143-genen orsakar okulär albinism. Denna gen ger instruktionerna för att tillverka ett specifikt protein, det så kallade GPR143-proteinet, som är involverat i den pigmentering som ögonen och huden gör. Proteinet styr också melanosomer, som är cellstrukturer som tillverkar och lagrar pigmentet melanin. Melanin ger hud, hår och ögon sin färg. Pigmentet spelar också en viktig roll för en normal syn. GPR143-proteinet kontrollerar tillväxten av melanosomer för att förhindra att melanosomerna blir för stora.
De flesta mutationer i GPR143-genen ändrar storleken eller formen på GPR143-proteinet. Om man ändrar proteinets storlek eller form kan man förhindra att det någonsin når fram till melanosomerna, vilket gör att melanosomerna kan växa för stort. I andra fall når proteinet melanosomerna, men de genetiska mutationerna hindrar proteinet från att göra sitt jobb med att hålla storleken på melanosomerna i schack.
Samt sett kan förändringar i genen leda till att melanosomerna växer för stort. Forskarna arbetar fortfarande med att upptäcka exakt hur dessa gigantiska melanosomer orsakar synförlust och andra ögonproblem.
Fovea
Vad forskarna vet är att okulär albinism påverkar ett specifikt område i näthinnan, känt som fovea, som ansvarar för skarp syn. Fovea utvecklas inte ordentligt hos personer med okulär albinism, förmodligen på grund av att fovea är beroende av pigment för ögats tillväxt som sker före födseln. Eftersom fovean inte utvecklas ordentligt kan ögat inte bearbeta skarpa bilder – inte ens med hjälp av glasögon eller kontaktlinser.
Optiska nervfibrer
För övrigt följer de optiska nervfibrerna hos personer med okulär albinism en annan bana än nervfibrerna hos dem som inte har sjukdomen. Nervfibrerna går normalt till båda sidor av hjärnan, där en del av nervfibrerna går till samma sida som ögat och en del av fibrerna går till den motsatta sidan av hjärnan. Hos personer med okulär albinism går dock fler av nervfibrerna över till den motsatta sidan av hjärnan än normalt.
Möjligheter och stöd
Möjligheter och stöd inkluderar synkorrigering, stödgrupper och hjälpmedel för låg syn. Synkorrigering med glasögon kan skärpa synen något. Solglasögon, övergångslinser eller speciella filterglasögon kan lindra överkänslighet mot ljus, även om de kan minska synskärpan när de bärs inomhus.
Stödgrupper som NOAH och National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI) är bra ställen där föräldrar kan få värdefull information om tillståndet och dela med sig av tips för att hantera det hos sina barn. Stödgrupper med anknytning till NOAH och Council of Citizens with Low Vision International hjälper barn och vuxna att lära sig mer om tillståndet, känna sig mindre isolerade och lära sig hälsosamma coping skills från andra.
eSight Eyewear är kliniskt bevisat att det avsevärt förbättrar synen för personer som lever med synskador, legal blindhet och synförlust. Upptäck om eSight är rätt för dig!
Hjälpmedel för okulär albinism
eSights användare lever vanligtvis med okulär albinism.
eSight är en synnedsättningsglasögon som stimulerar synaptisk aktivitet från den återstående fotoreceptorfunktionen i användarnas ögon. Många framgångsrika eSight-användare lever med okulär albinism, till exempel syskonen Collins, som upplevde en betydligt förbättrad syn efter att ha fått sin eSight.
Tekniska specifikationer
eSight har en toppmodern kamera, smarta algoritmer och högupplösta skärmar. Den är kliniskt validerad för att resultera i förbättrad syn med upp till 7 linjer på en läkares ögondiagram, samtidigt som den kan skryta med överlägsen rörlighet för sina användare.
För personer med okulär albinism som upplever fotofobi låter eSight användarna justera både ljusstyrka och kontrast på skärmarna, vilket innebär att den är väl lämpad för personer med ljuskänslighet.