48,XXYY är en sällsynt könskromosomavvikelse som drabbar ungefär 1 av 18 000 män. Egenskaperna hos 48,XXYY-syndromet liknar i allmänhet dem hos Klinefelters syndrom (47,XXY), med betydande skillnader mellan enskilda fall. Diagnosen ställs vanligen i puberteten eller i vuxen ålder. Vi ställde diagnosen prenatalt hos en 37-årig nullipara med en historia av tre missfall. Hon presenterade sig vid 10 veckors graviditet för en rutinkontroll. Ultraljudet avslöjade en ansamling av vätska i den bakre delen av embryot, med en maximal diameter på 4,1 mm, vid en kronans rumplängd (CRL) på 37 mm. Vid den efterföljande undersökningen var fostret normalt, med NT 2,0 mm vid CRL 74 mm, synligt näshuvudben och normalt DV- och TRV-flöde. Beslutet att utföra provtagning av chorionvillus (CVS) fattades på grund av den tidigare diagnosen av fetalt hudödem. Resultatet av den cytogenetiska analysen var en 48,XXYY-karyotyp. Graviditeten fortsatte på föräldrarnas beslut. Under hela graviditeten utvecklades fostret normalt. Ultraljudsundersökningarna, inklusive ekokardiografi, var normala. Pojken föddes vid terminen genom kejsarsnitt på grund av bristande framsteg i förlossningen. Barnets födelsevikt var 3380 g och längd 54 cm, med Apgarpoäng 10. Barnet hade inga avvikelser. Vid 6 månaders ålder utvecklas han normalt.

Understödjande information finns i online-versionen av detta abstract.

Fostret med 48,XXYY-syndrom med hudödem, CRL 37 mm.