MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressiv hemifacial atrofi Fallbeskrivning
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) tandläkare, avdelningen för estomatologi, tandläkarskolan, universitetscentret i Pará
(2) student vid avdelningen för oral patologi, Tandläkarhögskolan vid Parás federala universitet
(3) Tandläkare, ortodontist
(4) Civilingenjör, avdelningen för estomatologi, tandläkarhögskolan vid Parás universitet
(5) Doktorand, universitetssjukhuset João de Barros Barreto, avdelningen för oral patologi,
Skolan för tandvård vid det federala universitetet i Pará
Korrespondens
ABSTRACT
Progressiv hemifacial atrofi, även känd som Parry-Rombergs syndrom, är ett ovanligt degenererande och dåligt förstått tillstånd. Det kännetecknas av en långsam och progressiv atrofi som påverkar en sida av ansiktet. Incidensen och orsaken till denna förändring är okänd. En cerebral störning av fettmetabolismen har föreslagits som en primär orsak. Detta kan vara resultatet av en trofisk missbildning av det cervikala sympatiska nervsystemet. Möjliga faktorer som är inblandade i patogenesen är bland annat trauma, virusinfektioner, ärftlighet, endokrina störningar och autoimmunitet. De vanligaste komplikationerna i samband med denna sjukdom är: trigeminusneurit, ansiktsparestesi, svår huvudvärk och epilepsi, där den sistnämnda är den vanligaste komplikationen i det centrala nervsystemet. Det är karakteristiskt att atrofin fortskrider långsamt under flera år och snart därefter stabiliseras den. Nu kan plastikkirurgi med transplantation av autogent fett utföras, efter stabilisering av sjukdomen, för att korrigera deformationen. Ortodontisk behandling kan hjälpa till att korrigera eventuella associerade missbildningar. Syftet med detta arbete är att genom presentationen av ett kliniskt fall åstadkomma en litteraturgenomgång avseende allmänna egenskaper, etiologi, fysiopatologi, differentialdiagnostik och behandling av progressiv hemifacial atrofi.
Nyckelord: Hemifacial atrofi, Parry-Rombergs syndrom, fysiopatologi, behandling.
Introduktion
Progressiv hemifacial atrofi, även känd som Parry-Rombergs syndrom, är ett ovanligt degenerativt tillstånd som kännetecknas av en långsam och progressiv atrofi, i allmänhet unilateral, av ansiktsvävnader, inklusive muskler, ben och hud (1, 2). Mer än ett estetiskt problem medför denna sjukdom flera funktionella och psykologiska problem när ett “symmetriskt” ansikte förlorar sin identitet. Förekomsten och orsaken till denna förändring är okänd. En cerebral störning av fettmetabolismen har föreslagits som en primär orsak (3, 4). Trauma, virusinfektioner, endokrina störningar, autoimmunitet och ärftlighet tros ha ett samband med sjukdomens patogenes (5-9).
Ofta inträffar debuten av detta syndrom under de första och andra decennierna av livet. Det är karakteristiskt att atrofin fortskrider långsamt under många år och sedan blir den stabil (5, 10-12). Förändringar som rör involvering, varaktighet och deformitet kan stabiliseras i alla stadier av tillväxt och utveckling (2, 5). Patienter som uppvisar atrofi i tidig ålder får större konsekvenser (11).
Detta syndrom verkar ha högre förekomst hos kvinnor (1, 3, 7). Utbredningen av atrofin är ofta begränsad till en sida av ansiktet, och ipsilateral involvering av kroppen är sällsynt (2). 5 till 10 % av fallen har beskrivits som bilaterala (6).
De viktigaste kännetecknen för denna patologi är bland annat enoftalmi, avvikelse av mun och näsa till den drabbade sidan och unilateral exponering av tänderna (när läpparna är involverade) (7).
Parry-Rombergs syndrom är ett självlimiterande tillstånd och det finns inget botemedel. Drabbade patienter bör få multidisciplinär vård av läkare, tandläkare, fonoaudiologer och psykologer. Behandlingar utvecklades för att försöka ge ett bättre utseende åt bärare av detta syndrom. Numera är kosmetiska operationer med autogent fetttransplantat, injektioner av silikon eller bovint kollagen och oorganiska implantat några alternativ för att korrigera missbildningar (13). Förutom estetisk förbättring är symtomatisk behandling av neurologiska störningar indicerad (9).
Syftet med detta arbete är att genom presentationen av ett kliniskt fall genomföra en litteraturgenomgång avseende allmänna egenskaper, etiologi, fysiopatologi, differentialdiagnostik och behandling av progressiv hemifacial atrofi.
Fallbeskrivning
År 2001 genomfördes en 8-årig kvinnlig patient, bosatt i Belém, delstaten Pará, Brasilien, till den radiologiska kliniken för ortodontisk dokumentation. Vid den fysiska undersökningen noterades att patienten uppvisade ansiktsasymmetri med en markant hypoplasi på höger sida av ansiktet, med avvikelse av läppar och näsa, med ett stort linjärt mörkt ärr (coup de sabre) på höger sida av mandibular mentum-regionen, enophthalmy i höger ögonregion och områden med hyperpigmentering på den drabbade huden. Intraoralt var den mest relevanta förändringen en ensidig atrofi av tungan (figur 1). Radiografiskt observerades en atrofisk rotutveckling eller en patologisk reabsorption av de permanenta tänderna nummer 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 och 47 (figur 2).
Patienten uppvisade ett gott hälsotillstånd, utan någon sjukdom som skulle kunna förklara orsaken till denna ansiktsasymmetri. Bilder från tidigare år begärdes till den ansvariga för patienten, som tillhandahöll dem från det första till det åttonde levnadsåret. Kliniska tecken på störningen uppmärksammades först från och med det sjätte året (figur 3 A, B, C).
Med dessa kliniska och radiologiska fynd var diagnosen progressiv hemifacial atrofi. För närvarande granskas patienten regelbundet tills den atrofiska manifestationen upphör och ett specifikt ingrepp kan genomföras.
År 2003, vid 10 års ålder, gjordes en ny fotografisk och radiografisk dokumentation för att analysera fallets utveckling. Extraoralt fanns det en förvärring av de kliniska tecken som observerats för två år sedan, såsom enoftalmi, hypoplasi av höger hemiface, med avvikelse av läppar och näsa, och även kutan hyperpigmentering. Vid en intraoral undersökning observerades att hörntanden och den första molaren var kvar och att tänderna var för trånga. Radiografiskt noterades en bild som tyder på patologisk rotreabsorption av tänderna nummer 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 och 47, samt impactation av element 45 med 84 och av element 47 med 48 (framväxande tand).
Diskussion
Progressiv hemifacial atrofi, som beskrivs i fallet ovan, är en sällsynt patologi, av okänd orsak, vars degenerativa tillstånd påverkar inte bara det estetiska, utan även funktionaliteten hos den uppnådda hemiface.
Kliniskt kan huden vara torr och med en mörk pigmentering. Vissa patienter uppvisar en demarkationslinje mellan normal och onormal hud, som påminner om ett stort linjärt ärr, känt som coup de sabre, vilket vi kunde märka i det rapporterade fallet. Olika former av ögonpåverkan är vanliga, och den vanligaste manifestationen är enophthalmy, på grund av fettförlust runt orbita, vilket observerades hos vår patient. Ögat fungerar vanligtvis normalt. Även om det inte märktes i det aktuella fallet kan örat vara mindre än normalt på grund av atrofi (5). Det kan finnas lokaliserade områden med alopeci. Ibland kan det förekomma vissa neurologiska komplikationer, såsom trigeminusneuralgi, ansiktsparestesi, svår huvudvärk och kontralateral epilepsi (1, 11, 14-16), där den sistnämnda är den vanligaste komplikationen (17). Munnen och näsan avviker till den drabbade sidan, vilket även avviker från ansikts- och tandmittlinjen. Atrofi av överläppen ledde till att de främre tänderna exponerades, och det kan även förekomma unilateral atrofi av tungan. Vårt fall uppvisade tydligt dessa drag av ansiktsasymmetri och tungatrofi. Radiografiskt kan tänderna på den drabbade sidan uppvisa vissa brister i rotutvecklingen och följaktligen försenad eruption. Kliniskt sett är dock de drabbade tänderna normala och vitala. Denna situation inträffade hos vår patient, eftersom de flesta av hennes tänder på den drabbade sidan uppvisade en reabsorption/malformation av sina rötter, vilket orsakade försenad eruption och tandträngningar. Mycket ofta finns det ett ensidigt bakre korsbett som ett resultat av käkhypoplasi och fördröjd tanduppkomst (4, 10). Den intraorala mjukvävnaden och tuggmusklerna är ibland normala, utan några konsekvenser för rörelse, tal eller deglution (5, 7). Histologiskt observeras atrofi av epidermis, dermis och subkutan vävnad (7). Variabla infiltrat av lymfocyter och monocyter i dermis (11, 7) och avsaknad av subkutant fett i den drabbade vävnaden är också karakteristiska (7). Dessutom kan man identifiera degenerativa förändringar på vaskulära endoteli i elektronmikroskopi (7).
Behandlingen bygger vanligen på återplacering av fettvävnad som gått förlorad på grund av atrofi (12). Autogena fetttransplantat, brosktransplantat, silikoninjektioner och proteser, bovint kollagen och oorganiska implantat är några alternativ för estetisk korrigering av atrofi (12, 13). Dessa behandlingsmetoder ger dock bara tillfälligt ett bra utseende, medan all den struktur som planerats vid den kosmetiska operationen förloras med tiden på grund av gravitationens inverkan, och patienten behöver ett nytt ingrepp. Dessutom är det lämpligt med en behandling med ryggstöd vid funktionella och neurologiska besvär. Den kosmetiska behandlingen rekommenderas endast när sjukdomen slutar utvecklas, vilket är anledningen till att vår patient ännu inte har genomgått något kirurgiskt ingrepp.
Förhandsdiagnostik är relevant, främst vid systemiska sjukdomar med idiopatiskt ursprung, där en enkel anamnes och en konventionell klinisk undersökning inte ger tillräckliga uppgifter för en exakt diagnos och en lämplig behandling.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. Användning av fria revaskulariserade transplantat vid förbättring av hemifacial atrofi. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progressiv hemifacial atrofi med sklerodermi och ipsilateral limb wasting (Parry Romberg syndrom). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Total hemiatrofi. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. Effekterna av hemifacial atrofi på tandtillväxten. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progressiv hemifacial atrofi (Parry Rombergs syndrom). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Kliniska och ultrastrukturella studier av Rombergs hemifaciala atrofi. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Lärobok i oral patologi. Philadelphia: WB Saunders; 1983. s. 9-10.
9. Zafarulla MY. Progressiv hemifacial atrofi: en fallrapport. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Klinisk utvärdering av tekniker som används vid kirurgisk behandling av progressiv hemifacial atrofi. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Syndrom i huvudet och halsen. New York: McGraw Hill; 1964. s. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy report of a case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegisk migrän och progressiv hemifacial atrofi. Ann Neurol 1985;17:620.