Om ditt barn har fått diagnosen sicklecellsjukdom måste du övervaka hans eller hennes hälsa noga. Sicklecellsjukdom är en ärftlig blodsjukdom. Spädbarn och små barn med sicklecellsjukdom löper risk att drabbas av livshotande infektioner. Smärtsam svullnad av fingrar och tår, så kallad daktylit, kan också förekomma hos spädbarn och barn under 3 år med sjukdomen.

Många delstater utför numera testning av hemoglobinopati (testning av spädbarn för avvikelser i hemoglobin) som en del av de nyföddhetsscreeningblodtester som rutinmässigt görs för att upptäcka allvarliga, livshotande sjukdomar. Statliga lagar kräver att spädbarn testas mellan 2 och 7 dagars ålder, även om barnet verkar friskt och inte har några symtom på hälsoproblem.

En tidig diagnos är viktig för att kunna ge rätt förebyggande behandling mot några av sjukdomens förödande komplikationer.

Röda blodkroppar påverkas

Sicklecellsjukdom berör de röda blodkropparna, eller hemoglobin, och deras förmåga att transportera syre. Normala hemoglobinceller är släta, runda och flexibla, som bokstaven “O”, så att de lätt kan röra sig genom kärlen i våra kroppar. Sicklecellshämoglobinceller är stela och klibbiga och bildar en sickel, eller bokstaven “C”, när de förlorar sitt syre. Dessa sickleceller tenderar att klumpa ihop sig och kan inte lätt förflytta sig genom blodkärlen. Klustret orsakar en blockering och stoppar rörelsen av friskt, normalt syrebärande blod. Det är denna blockering som orsakar de smärtsamma och skadliga komplikationerna av sicklecellsjukdom.

Sickleceller lever bara i cirka 10 till 20 dagar, medan normalt hemoglobin kan leva upp till 120 dagar. Dessutom riskerar sicklecellerna att förstöras av mjälten på grund av sin form och styvhet. Mjölten är ett organ som hjälper till att filtrera blodet från infektioner och sickelceller fastnar i detta filter och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen är en person med sicklecellsjukdom kroniskt anemisk. Mjälten drabbas också av skador på grund av att de sjuka cellerna blockerar friska syrebärande celler. Utan en normalt fungerande mjälte löper dessa personer större risk att drabbas av infektioner.

Vem drabbas av sicklecellsjukdom?

Sicklecellsjukdom drabbar i första hand personer av afrikansk härkomst och latinamerikaner av karibisk härkomst, men sjukdomen har också påträffats hos personer med ursprung från Mellanöstern, Indien, Latinamerika, indianerna och Medelhavsområdet. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation.

Det har uppskattats att över 70 000 personer i USA drabbas av sicklecellanemi och att 2 miljoner har sicklecellanemi. Miljoner över hela världen lider av komplikationer till följd av sicklecellsjukdom.

Vad är symptomen på sicklecellsjukdom?

Nedan följer en lista över symtom och komplikationer i samband med sicklecellsjukdom. Varje barn kan uppleva symtom på olika sätt. Symtom och komplikationer kan innefatta, men är inte begränsade till, följande:

• Alla större organ påverkas av sicklecellsjukdom. Levern, hjärtat, njurarna, ögonen, benen och lederna kan drabbas av skador på grund av sicklecellernas onormala funktion och deras oförmåga att strömma genom de små blodkärlen på rätt sätt. Gallstenar är också vanligare vid SS-sjukdom liksom priaprism, en smärtsam erektion av penis.

Behandling av sicklecellsjukdom:

Specifik behandling av sicklecellsjukdom och dess komplikationer kommer att fastställas av ditt barns läkare baserat på:

• Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria

• Sjukdomens omfattning

• Ditt barns tolerans för specifika mediciner, procedurer, eller behandlingar

• Förväntningar på sjukdomsförloppet

• Din åsikt eller önskemål

Frtidig diagnos och förebyggande av komplikationer är avgörande för behandlingen av sicklecellanemi. Behandlingsalternativen kan omfatta, men är inte begränsade till, följande:

• Smärtmedicinering (vid sicklecellkriser)

• Drick mycket vatten dagligen (8 till 10 glas) eller få vätska intravenöst (för att förebygga och behandla smärtkriser)

• Blodtransfusioner (vid anemi och för att förebygga stroke; Transfusioner används också för att späda ut HbS med normalt hemoglobin för att behandla kronisk smärta, akut bröstsyndrom, splenisk sequestration och andra nödsituationer.)

• En daglig dos penicillin från 2 månaders ålder till minst 5 år (för att förebygga infektioner).

• Folsyra (för att hjälpa till att förebygga allvarlig anemi)

• Rutinmässiga barnvaccinationer utöver influensavaccinet, ett extra pneumokockvaccin som ges vid 2 och 5 års ålder.

• Benenmärgstransplantation (har varit effektivt för att bota vissa barn med sicklecellsjukdom; beslutet att genomgå detta ingrepp baseras på sjukdomens svårighetsgrad och en lämplig benmärgsdonator. Dessa beslut måste diskuteras med ditt barns läkare.)

Långsiktiga utsikter

Flera faktorer förutsäger den långsiktiga överlevnaden för ett barn med denna sjukdom, bland annat sjukdomens svårighetsgrad och hur mycket förebyggande åtgärder som följs.

Den förväntade livslängden har ökat under de senaste 30 åren och många personer som lider av sicklecellanemi kan nu leva upp till mitten av 40-talet och längre. Framsteg inom förebyggande vård och nya mediciner har minskat de livshotande komplikationerna av sicklecellanemi. Det är dock fortfarande en allvarlig, kronisk och ibland dödlig sjukdom.