Intro

En gen är en funktionell enhet av desoxyribonukleinsyra (DNA) som innehåller grundläggande information för utvecklingen av en individs egenskaper. I transkriptionsprocessen produceras en komplementär kopia i form av RNA från DNA-strängen.

Det finns olika typer av RNA. Under översättningen, som är en delprocess av proteinsyntesen, läses proteins aminosyrasekvensen från mRNA (messenger RNA). I kroppen har varje protein specifika funktioner som det kan uttrycka egenskaper för. Aktiviteten hos en gen eller dess uttryck kan regleras på olika sätt i enskilda celler.

Är du intresserad av att avkoda 100 % av ditt DNA? Nebula Genomics erbjuder den mest prisvärda sekvenseringen av hela arvsmassan! Börja ett liv av upptäckter med full tillgång till dina genomdata, veckovisa uppdateringar baserade på de senaste vetenskapliga rönen, avancerad analys av släktskap och kraftfulla verktyg för genomskanning. Klicka här för att få veta mer!

Redigerad av Christina Swords, Ph.D.

Gener är bärare av nedärvda egenskaper som är placerade på kromosomer, på specifika platser. De är bärare av genetisk information som förs vidare till avkomman genom fortplantning. All genetisk information i en cell, som består av tusentals gener, kallas genomet. Human Genome Project grundades med målet att fullständigt avkoda de mer än 20 000 generna i det mänskliga genomet.

Struktur

På molekylär nivå består en gen av två olika regioner:

• Avsnitt av DNA från vilket en enkelsträngad RNA-kopia produceras genom transkription.
• Alla ytterligare DNA-segment som är involverade i regleringen av denna kopieringsprocess.

Det finns flera skillnader i genernas struktur i olika levande organismer.

Generna kodar inte bara för det mRNA från vilket proteiner översätts, utan också för molekyler som kallas rRNA och tRNA, samt för andra ribonukleinsyror som har andra funktioner i cellen. En gen som kodar för ett protein innehåller en beskrivning av proteinets aminosyrasekvens. Denna beskrivning finns i ett kemiskt språk, dvs. i den genetiska koden i form av DNA-molekylens nukleotidsekvens.

DNA:s enskilda “kedjelänkar” (nukleotider), grupperade i grupper om tre (tripletter eller kodoner), representerar “bokstäverna” i den genetiska koden. Den kodande regionen, eller alla nukleotider som är direkt involverade i beskrivningen av aminosyrasekvensen, kallas den öppna läsramen. En nukleotid består av en del fosfat, en del desoxyribose (socker) och en bas. En bas är adenin, tymin, guanin eller cytosin.

För transkriptionsenheten finns det reglerande områden, såsom förstärkare eller promotorer, som ökar uttrycket av vissa gener. Beroende på sekvensen binder olika proteiner, t.ex. transkriptionsfaktorer och RNA-polymeras, till dessa för att starta transkriptionen. Däremot kopierar DNA-polymeraser DNA under celldelningen.

Förutom den öppna läsramen som direkt kodar för proteinet innehåller mRNA icke-kodande, otranslaterade regioner: den 5′ otranslaterade regionen (5′ UTR) och den 3′ otranslaterade regionen (3′ UTR). Dessa områden används för att reglera initieringen av översättning och för att reglera aktiviteten hos ribonukleaser, som bryter ner RNA.

Prokaryoternas gener skiljer sig från eukaryoternas genom att de inte har introner, ett område i ett RNA-transkript som inte kodar för proteiner. Dessutom kan flera olika RNA-bildande genavsnitt vara mycket tätt sammankopplade efter varandra. Dessa är så kallade polycistroniska gener och deras aktivitet kan regleras av ett gemensamt regleringselement. Dessa grupper, som kallas operoner, transkriberas tillsammans men översätts till olika proteiner. Operoner är typiska för prokaryoter.

Gener kan mutera, dvs. förändras spontant eller genom yttre påverkan (t.ex. genom radioaktivitet). Dessa förändringar kan ske på olika platser. Som ett resultat av en serie mutationer kan en gen existera i olika tillstånd som kallas alleler.

En DNA-sekvens kan också innehålla flera överlappande gener. Kopior som produceras vid genduplicering kan vara identiska i sekvens men ändå regleras på olika sätt, vilket resulterar i olika aminosyrasekvenser utan att vara alleler.

Genorganisation

I alla levande organismer är det bara en del av DNA:t som kodar för RNA:er. De återstående delarna av DNA kallas icke-kodande DNA. Den fungerar vid genreglering och påverkar kromosomernas uppbyggnad.

Den plats på en kromosom där en gen finns kallas locus. Dessutom är generna inte jämnt fördelade på kromosomerna, utan finns ibland i så kallade kluster. Sådana kluster kan bestå av gener som är slumpmässigt placerade i närheten av varandra, eller så kan de vara grupper av gener som kodar för proteiner som är funktionellt besläktade. Gener vars proteiner har liknande funktioner kan dock också finnas på olika kromosompar.

Det finns avsnitt i DNA som kodar för flera olika proteiner. Anledningen till detta är att de öppna läsramarna överlappar varandra.

Genaktivitet och reglering

Gener är “aktiva” när deras information transkriberas till RNA, dvs. när transkriptionen äger rum. Beroende på funktion produceras mRNA, tRNA eller rRNA. När det gäller mRNA kan ett protein översättas från denna aktivitet.

Genreglering sker genom att proteiner, s.k. transkriptionsfaktorer, binds och frigörs till specifika områden av DNA, s.k. regulatoriska element. I större skala uppnås detta genom metylering eller “paketering” av DNA-segment i histonkomplex.

DNA-regulatoriska element är också föremål för variation. Det är troligt att inflytandet av förändringar i genregleringen är jämförbart med inflytandet av mutationer i proteinkodande sekvenser. Med klassiska genetiska metoder, genom analys av arv och fenotyper, kan effekterna av dessa mutationer på arvet vanligtvis inte särskiljas.

Särskilda gener

RNA-gener i virus

Och även om gener finns i form av DNA-segment i alla cellbaserade livsformer finns det vissa virus vars genetiska information är i form av RNA. RNA-virus infekterar en cell som omedelbart börjar producera proteiner enligt instruktionerna i virus-RNA:t. Ingen transkription från DNA till RNA är nödvändig. Retrovirus å andra sidan översätter sitt RNA till DNA under infektionen med hjälp av enzymet omvänt transkriptas.

Pseudogener

En gen i strikt bemärkelse är vanligtvis en sekvens av nukleotider som innehåller information för ett protein som är direkt funktionellt. Pseudogener är däremot kopior som inte kodar för ett funktionellt protein i full längd. Ofta är de resultatet av duplikationer och/eller mutationer som utan urval ackumuleras i pseudogenen och har förlorat sin ursprungliga funktion. Vissa verkar dock spela en roll i regleringen av genaktiviteten.

Gen skipping

Också kända som transposoner är de rörliga delar av genetiskt material som kan röra sig fritt i en cells DNA. De skärs av från sin ursprungliga plats i arvsmassan och sätts in på vilken annan plats som helst. Forskare har visat att dessa hoppgener inte bara förekommer i reproduktiva celler som tidigare antagits, utan att de också är aktiva i nervförstadieceller.

Du kan läsa mer om generna i dessa resurser: