Om XXY-hannar egentligen inte ser annorlunda ut än andra män och eftersom de kanske inte har några eller milda symtom, vet XXY-hannar ofta inte att de har KS.1,2
I andra fall kan män med KS ha milda eller svåra symtom. Huruvida en man med KS har synliga symtom eller inte beror på många faktorer, bland annat hur mycket testosteron hans kropp producerar, om han är mosaisk (med både XY- och XXY-celler) och hans ålder när sjukdomen diagnostiseras och behandlas.
KS-symptom faller in i dessa huvudkategorier:
- Fysiska symtom
- Språk- och inlärningssymptom
- Sociala och beteendemässiga symtom
- Symtom på Poly-X KS
Fysiska symtom
Flera fysiska symtom på KS är ett resultat av låga testosteronnivåer i kroppen. Graden av symtom skiljer sig åt beroende på den mängd testosteron som behövs för en viss ålder eller ett visst utvecklingsstadium och den mängd testosteron som kroppen tillverkar eller har tillgänglig.
Under de första levnadsåren, när behovet av testosteron är lågt, uppvisar de flesta XXY-människor inga uppenbara skillnader från typiska manliga spädbarn och unga pojkar. Vissa kan ha något svagare muskler, vilket innebär att de kan sitta upp, krypa och gå något senare än genomsnittet. I genomsnitt börjar till exempel små pojkar med KS inte gå förrän vid 18 månaders ålder.3
Efter 5 års ålder kan pojkar med KS jämfört med pojkar med typisk utveckling vara något:
- Längre
- Fetare runt magen
- Fetare runt magen
- Klumpigare
- Svagare i utvecklingen av motoriska färdigheter, koordination, snabbhet och muskelstyrka
Puberteten för pojkar med KS börjar vanligtvis normalt. Men eftersom deras kroppar producerar mindre testosteron än pojkar utan KS kan deras pubertetsutveckling vara störd eller långsam. Förutom att vara långa kan pojkar med KS ha:
- Mindre testiklar och penis
- Brösttillväxt (ungefär en tredjedel av tonåringar med KS har brösttillväxt)
- Mindre ansikts- och kroppsbehåring
- Reducerad muskeltonus
- Smalare axlar och bredare höfter
- Svagare ben, större risk för benbrott
- minskat sexuellt intresse
- minskad energi
- minskad spermaproduktion
En vuxen man med KS kan ha dessa egenskaper:
- Infertilitet: Nästan alla män med KS är oförmögna att bli far till ett biologiskt relaterat barn utan hjälp av en fertilitetsspecialist.4
- Små testiklar, med möjlighet att testiklarna krymper något efter tonåren5
- Lägre testosteronnivåer, vilket leder till mindre muskler, hår och mindre sexuellt intresse och funktion
- Bröst eller brösttillväxt (kallas gynekomasti, uttalas GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
I vissa fall kan brösttillväxten vara permanent, och cirka 10 % av XXY-männen behöver bröstreducerande kirurgi.6
Språk- och inlärningssymptom
De flesta män med KS har normala intelligenskvoter (IQ)7,8 och fullföljer framgångsrikt utbildning på alla nivåer. (IQ är ett ofta använt intelligensmått, men omfattar inte emotionell, kreativ eller annan typ av intelligens). Mellan 25 % och 85 % av alla män med KS har någon form av inlärnings- eller språkrelaterade problem, vilket gör det mer sannolikt att de kommer att behöva lite extra hjälp i skolan. Utan denna hjälp eller intervention kan KS-människor hamna efter sina klasskamrater när skolarbetet blir svårare.
KS-människor kan uppleva några av följande inlärnings- och språkrelaterade problem:9
- En fördröjning i inlärningen av att prata. Spädbarn med KS tenderar att bara göra några få olika vokalljud. När de blir äldre kan de ha svårt att säga ord tydligt. Det kan vara svårt för dem att skilja skillnader mellan liknande ljud.
- Svårigheter att använda språket för att uttrycka sina tankar och behov. Pojkar med KS kan ha problem med att sätta ord på sina tankar, idéer och känslor. Vissa kan ha svårt att lära sig och komma ihåg vissa ord, till exempel namnen på vanliga föremål.
- Svårigheter att bearbeta det de hör. Även om de flesta pojkar med KS kan förstå vad som sägs till dem kan det ta längre tid att bearbeta flera eller komplexa meningar. I vissa fall kan de röra sig eller “stänga av” eftersom de tar längre tid på sig att bearbeta informationen. Det kan också vara svårt för pojkar med KS att koncentrera sig i bullriga miljöer. De kan också ha sämre förmåga att förstå en talares känslor utifrån enbart talet.
- Lässvårigheter. Många pojkar med KS har svårt att förstå vad de läser (kallas dålig läsförståelse). De kan också läsa långsammare än andra pojkar.
I vuxen ålder lär sig de flesta pojkar med KS att tala och konversera normalt, även om de kan ha svårare att utföra arbeten som kräver omfattande läsning och skrivning.
Sociala och beteendemässiga symtom
Många av de sociala och beteendemässiga symtomen vid KS kan bero på språk- och inlärningssvårigheterna. Pojkar med KS som har språksvårigheter kan till exempel hålla sig tillbaka socialt och skulle kunna behöva hjälp med att bygga upp sociala relationer.
Pojkar med KS, jämfört med pojkar med typisk utveckling, tenderar att vara:
- Snålare
- Mindre självsäker eller självsäker
- Mer ängslig eller rastlös
- Mindre fysiskt aktiv
- Mer hjälpsam och angelägen om att vara till lags
- Mer lydig eller mer beredd att följa anvisningar
Under tonåren kan pojkar med KS känna sina skillnader starkare. Detta leder till att dessa tonårspojkar löper större risk att drabbas av depression, missbruk och beteendestörningar. Vissa tonåringar kan dra sig undan, känna sig ledsna eller agera ut sin frustration och ilska.
Som vuxna har de flesta män med KS ett liv som liknar livet för män utan KS. De fullföljer framgångsrikt high school, college och andra utbildningsnivåer. De har framgångsrika och meningsfulla karriärer och yrken. De har vänner och familjer.
I motsats till forskningsresultat som publicerades för flera decennier sedan är det inte mer sannolikt att män med KS har allvarliga psykiatriska störningar eller hamnar i trubbel med lagen.10
Symtom på poly-X KS11
Män med poly-X Klinefelters syndrom har mer än en extra X-kromosom, så deras symtom kan vara mer uttalade än hos män med KS. I barndomen kan de också ha kramper, skelögdhet, förstoppning och återkommande öroninfektioner. Poly-KS-hannar kan också visa små skillnader i andra fysiska egenskaper.
Några vanliga tilläggssymtom för flera poly-X Klinefelter-syndrom listas nedan.
48,XXYY
- Långa ben
- Liten kroppsbehåring
- Lägre IQ, i genomsnitt 60 till 80 (normal IQ är 90 till 110)
- Bensår och andra symtom på kärlsjukdom
- Extrem blyghet, men också ibland aggressivitet och impulsivitet
48,XXXY (eller tetrasomi)
- Ögonen sitter längre ifrån varandra
- Fat näsrygg
- Armbenen är förbundna med varandra på ett ovanligt sätt
- Kort
- Femte (minsta) fingrarna kröker sig inåt (klinodaktyli, uttalas KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Lägre IQ, i genomsnitt 40 till 60
- Omoget beteende
49,XXXXY (eller pentasomi)
- Låg IQ, vanligen mellan 20 och 60
- Litet huvud
- Kort
- Opåtvända ögon
- Hjärtfel, t.ex. när kamrarna inte bildas korrekt12
- Höga fotvalv
- Skygg, men vänlig
- Svårt att ändra rutiner
Citat
Öppna citat
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (Klinefelters syndrom) och 47,XYY: Uppskattad frekvens och indikation för postnatal diagnos med konsekvenser för prenatal rådgivning. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. Klinefelters syndrom och dess varianter: En uppdatering och genomgång för den primära barnläkaren. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelters syndrom: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
- Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Är det användbart att ändra vården av Klinefelters syndrom för att förbättra chanserna till faderskap? Annales d’endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. French.
- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Klinefelters syndrom. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Neurobeteendemässiga och psykosociala frågor vid Klinefelters syndrom. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Genetisk rådgivning vid könskromosomavvikelser. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
- Ratcliffe, S. (1999). Långsiktigt resultat hos barn med könskromosomavvikelser. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
Bock, R. (1993). Att förstå Klinefelters syndrom: A guide for XXY manes and their families (Adolescence section). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting. Hämtad den 5 juni 2012 från NICHD.
Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Social funktion vid multipla X- och Y-kromosomala störningar: XXY, XYY, XXYY, XXYY och XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Könskromosomtetrasomi och pentasomi. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682. Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Penta X-syndromet: A case report with review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.
.