Om X- och Y-variationer

X- och Y-variationer, även medicinskt kända som könskromosomaneuploidi (SCA), innebär variationer i det typiska antalet och typen av könskromosomer.

Det typiska antalet kromosomer i varje mänsklig cell är 46. Dessa inkluderar 22 par “autosomer” (vilket avser alla kromosomer som inte är könskromosomer) och ett par könskromosomer, antingen en X- och en Y-kromosom (vilket ger en man) eller två X-kromosomer (en kvinna). Det innebär att den genetiska signaturen för en person med 46 kromosomer är antingen 46,XY (män) eller 46,XX (kvinnor).

Alla avvikelser från dessa typiska tal kallas vetenskapligt för en “aneuploidi”. Om det finns ytterligare ett X eller Y kallas det för en “trisomi” (“tri” betecknar siffran 3). Genetiska tillstånd som återspeglar en trisomi inkluderar:

• 47,XXY (Klinefelters syndrom)
• 47,XXX (Trisomi X)
• 47,XYY

Trisomier är de vanligaste X och Y aneuploida tillstånden. Mindre vanliga är “tetrasomier”, som betecknar förekomsten av fyra könskromosomer:

• 48,XXYY
• 48,XXXY
• 48,XXXX

Som ännu mer sällsynta är “pentasomier”, som betecknar fem könskromosomer:

• 49,XXXXY
• 49,XXXXX

Typiskt sett ger 48- och 49-kromosomvariationer mer uttalade symtom än trisomier, även om detta inte alltid är fallet.

I andra änden av spektrumet finns “monosomier”, dvs. en person som föds med endast en könskromosom. Den enda överlevbara monosomin SCA är 45,X. Detta är en kvinna med endast en X-kromosom, ett tillstånd som kallas “Turners syndrom.”

Ett foster med endast en Y-kromosom och ingen X-kromosom är inte livsdugligt och kan inte överleva. AXYS inkluderar inte Turners syndrom i sitt uppdrag. Förespråkande och stöd för Turners syndrom finns på www.turnersyndrome.org.

Omkring 20 procent av personer med könskromosomala aneuploidier uppvisar “mosaikism”, vilket innebär att de har två eller flera cellinjer med olika genetiska signaturer. Exempel är 46,XY/47,XXY och 45,X/47,XXX.

Könskromosomaneuploidi ärvs inte. Den extra kromosomen är resultatet av ett fel som uppstår vid celldelningen när ägget eller spermien bildas, eller ibland vid celldelningen efter befruktningen. Ett extra X kan tillföras av antingen modern eller fadern. Endast fadern kan bidra med en extra Y-kromosom.

AXYS X- och Y-kromosomvariationer broschyr

.