Acerca de las Variaciones de los Cromosomas X e Y
Las Variaciones de los Cromosomas X e Y, también conocidas médicamente como Aneuploidía de los Cromosomas Sexuales (ACS), implican variaciones en el número y el tipo típico de cromosomas sexuales.
El número típico de cromosomas en cada célula humana es de 46. El número típico de cromosomas en cada célula humana es de 46. Estos incluyen 22 pares de “autosomas” (que se refiere a todos los cromosomas que no son sexuales) y un par de cromosomas sexuales, ya sea un X y un Y (lo que da lugar a un hombre) o dos X (mujer). Esto significa que la firma genética de una persona con 46 cromosomas es 46,XY (hombres) o 46,XX (mujeres).
Cualquier variación de estos números típicos se denomina científicamente “aneuploidía”. Si hay una X o Y adicional, se conoce como “trisomía” (“tri” denota el número 3). Las condiciones genéticas que reflejan una trisomía incluyen:
- 47,XXY (síndrome de Klinefelter)
- 47,XXX (trisomía X)
- 47,XYY
Las trisomías son las condiciones aneuploides X e Y más comunes. Menos comunes son las “tetrasomías”, que denotan la presencia de cuatro cromosomas sexuales:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Más raras aún son las “pentasomías”, que indican cinco cromosomas sexuales:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Típicamente, las variaciones de 48 y 49 cromosomas producen síntomas más pronunciados que las trisomías, aunque no siempre es así.
En el otro extremo del espectro se encuentran las “monosomías”, es decir, una persona que nace con un solo cromosoma sexual. La única monosomía SCA que sobrevive es la 45,X. Se trata de una mujer con un solo cromosoma X, una condición conocida como “síndrome de Turner”.
Un feto con un solo cromosoma Y y sin cromosoma X no es viable y no puede sobrevivir. AXYS no incluye el síndrome de Turner en su misión. La defensa y el apoyo del síndrome de Turner pueden encontrarse en www.turnersyndrome.org.
Alrededor del 20 por ciento de las personas con aneuploidías del cromosoma sexual presentan “mosaicismo”, lo que significa que tienen dos o más líneas celulares con firmas genéticas diferentes. Algunos ejemplos son 46,XY/47,XXY y 45,X/47,XXX.
La aneuploidía de los cromosomas sexuales no se hereda. El cromosoma extra es el resultado de un error que se produce en la división celular cuando se forma el óvulo o el esperma, u ocasionalmente durante la división celular después de la fecundación. Un X de más puede ser aportado por la madre o el padre. Sólo el padre puede aportar un cromosoma Y adicional.
Folleto de Variaciones de los Cromosomas X e Y de AXYS