Entrevista con la paciente de pancreatitis crónica, Christine Cataldo

En el verano de 2018, la interna de Mission: Cure, Gabriela Gil, se sentó con Christine Cataldo, una paciente voluntaria de Mission: Cure, para conocer más sobre las experiencias de Christine viviendo con pancreatitis crónica. Diagnosticada con pancreatitis vinculada a la mutación genética PRSS1 en 2002, Christine compartió la historia de cómo se identificó su enfermedad, habló de la relación de su familia con la enfermedad y destacó la importancia de la defensa de los pacientes en la investigación de la pancreatitis:

Las cosas más importantes de mi vida son mis tres hijas, todas ellas menores de cinco años. Ellas ocupan la mayor parte de mi tiempo, pero también trabajo a tiempo parcial como asesora fiscal en temas internacionales para PwC, lo que afortunadamente me ha dado la flexibilidad de reducir mi horario desde que tuve a mi primera hija. Fuera de eso, paso tiempo con los amigos y la familia. También paso tiempo siendo activa, y me esfuerzo por preparar comidas saludables para mí y mi familia. El ejercicio es una salida del estrés, un interés personal y una forma de pasar tiempo con mis hijos. La salud en general siempre me ha interesado, y ahora, debido a la pancreatitis, es imprescindible para controlar la enfermedad. En verano, me gusta ir a la playa; vivo en una pequeña ciudad costera de Connecticut y me crié en Virginia Beach. Ah, y soy un gran aficionado a los Redskins de Washington, lo cual es algo único para alguien que vive donde yo lo hago.

2. ¿Cuándo le diagnosticaron por primera vez pancreatitis?

Me diagnosticaron por primera vez en la universidad. Hubo una serie de acontecimientos que me llevaron al diagnóstico. Tuve suerte en cierto modo (de ser diagnosticado) porque siempre había experimentado episodios de pancreatitis aguda, pero nunca me había dado cuenta de que era eso. No me di cuenta de que no se trataba de un bicho normal del estómago. No me di cuenta de que la mayoría de la gente no tiene regularmente bichos estomacales realmente malos que son extremadamente dolorosos.

En las vacaciones de Acción de Gracias durante mi cuarto año de universidad en 2005, mi prima estaba enferma y acurrucada en su cama. En realidad sabía que tenía pancreatitis porque a su hermana (mi otra prima) se la habían diagnosticado cuando tenía menos de 5 años. Aunque sabía que su hermana estaba muy enferma de pequeña, no sabía que era por la pancreatitis, y nunca pensé que tuviera la misma enfermedad que ella porque no estaba tan enferma de pequeña. Sin embargo, cuando la vi tener un ataque esta vez, supe que lo que ella tenía, yo también lo tenía. La siguiente vez que tuve un brote, en 2006, fui a Urgencias de la UVA y les dije que tenía pancreatitis. Por supuesto, no me creyeron porque era muy joven y me había diagnosticado a mí misma. No sólo mi edad era atípica, sino que me dijeron que el individuo típico con pancreatitis sería un hombre de unos 60 años con un historial de abuso de alcohol. Aunque esto es incorrecto, les engañó porque claramente yo no era ninguna de esas cosas.

Estuve en el hospital durante unos cuatro días, y me hicieron un panel genético, que incluía la fibrosis quística y otras mutaciones conocidas. Al salir del hospital, me informaron de que los resultados de la prueba mostraban que tenía pancreatitis hereditaria (mutación del gen PRSS1). No me explicaron que la pancreatitis aguda recurrente puede convertirse fácilmente en pancreatitis crónica. No me explicaron que la pancreatitis conlleva un mayor riesgo de cáncer de páncreas. En retrospectiva, parece que estaban más interesados en determinar por qué una persona joven tenía pancreatitis, en lugar de explicar lo que eso significaba para mí y mi vida. Para mí, no era una noticia innovadora que fuera hereditaria. Ya sabía que la pancreatitis era hereditaria porque sabía que mis primos la tenían. No sabía que la pancreatitis hereditaria era rara, intratable, ni que podía cambiar tanto la vida. Pensaba que tendría que controlar mi estilo de vida para evitar la pancreatitis aguda. Simplemente no lo sabía…

Además, no pensé mucho en la importancia de mi mutación del gen PRSS1 hasta unos 10 años después, cuando la hija de mi prima tuvo síntomas gastrointestinales y su madre se puso en contacto conmigo. Quería la información sobre las pruebas genéticas que me había hecho, para que su marido (mi primo) se hiciera las pruebas. Me preguntó si podía conseguir mi historial médico de la UVA para identificar mi mutación genética específica, ya que es mucho más barato analizar una sola mutación que realizar un panel completo de mutaciones.

3. ¿Cómo se dio cuenta por primera vez de que su pancreatitis crónica estaba relacionada con la genética?

La primera vez que me diagnosticaron pancreatitis supe que tenía el gen PRSS1. Sé que es una situación bastante rara, y me considero afortunada por tener tanto un diagnóstico como una causa. Aunque la UVA no me pidió mi consentimiento para las pruebas genéticas, me ha ahorrado mucho tiempo y dinero en la búsqueda de una causa. Aunque sabía que mis primos tenían pancreatitis, no sabía que había una mutación genética específica asociada. Si no hubiera estado en un hospital de investigación de primera categoría, no estoy segura de cómo lo habría averiguado y cuánto tiempo habría tardado. Ya es bastante difícil convencer a un médico de que tienes pancreatitis, y más aún si se trata de una mutación genética muy rara.

Empecé a centrarme en la mutación este último año y medio. Antes de eso, simplemente llevaba mi vida diaria, pero cuando empecé a tener dolor diario, empecé a investigar mucho sobre la enfermedad y la mutación y me metí en Facebook para tratar de encontrar otros pacientes con la mutación. Aunque mi propia vida se ve afectada y es estresante, la principal forma en que la mutación ha cambiado mi visión de la pancreatitis crónica es en relación con el impacto que puede tener en mis hijos. Quiero que la enfermedad sea tratable para la próxima generación. He sometido a pruebas a dos de mis tres hijas. Una tiene la mutación, la otra no. Mi tercera hija es demasiado joven para someterse a las pruebas.

Es bueno saber sobre la mutación en cierto modo porque sé lo que está causando el dolor. Puede ser muy difícil ser diagnosticado con síntomas tan vagos. En mi experiencia, el médico medio es poco probable que aparezca la pancreatitis crónica como sospechosa y aún más improbable que conozca las pruebas adecuadas para diagnosticarla. Incluso a lo largo de mi embarazo, le dije a mi obstetra y a las enfermeras y a un médico gastrointestinal que tenía dolor en la parte superior (abdominal) y que tenía pancreatitis hereditaria, pero ninguno de mis médicos me creyó realmente que fuera el origen del dolor. Entiendo la confusión de los médicos porque he visto en Facebook lo diferente que ha sido la evolución de la enfermedad de cada uno. Lees estos estudios en Internet y parece que hay una evolución muy típica, pero por mi experiencia y al hablar con otras personas, está claro que no es tan sencillo.

En mi familia, sólo mi hermana, que también tiene la mutación PRSS1, y mis hijos se han sometido a las pruebas. Que yo sepa, mis primos nunca se han hecho la prueba, pero estoy bastante seguro de que tienen la mutación. A mi prima más afectada se le extirpó el páncreas antes de que se identificara la mutación PRSS1. Mi madre nunca se ha hecho la prueba, pero creo que probablemente la tenga porque dos de sus hijos la tienen. Mi hermano estaba pensando en hacerse la prueba a sí mismo y a sus hijos, pero ninguno de ellos tiene síntomas, al menos hasta ahora. En cierto modo, da miedo saberlo.

Mi asesor genético y mi pediatra me recomendaron que no hiciera la prueba a mis hijos hasta que presentaran síntomas, pero tenía que saberlo. Tenía que saberlo. Puede que retrase la prueba de mi tercera hija porque se siente como llegar a un futuro preescrito y ahora entiendo la recomendación de mi médico. Sólo se centra en este detalle. Es bueno saber de la mutación si se tiene dolor y síntomas porque se conoce la causa, pero actualmente no se sabe nada que altere el resultado. El único otro beneficio de conocer la mutación es que hay un mayor riesgo de cáncer de páncreas, pero actualmente no hay herramientas de diagnóstico precoz para detectar fácilmente el cáncer de páncreas, y los tratamientos sólo han ayudado a la minoría de los pacientes. La razón por la que hice que mis hijos se hicieran las pruebas no ha cambiado: tenía que saberlo, pero no se puede negar que da miedo. Es lo que me motivó a involucrarme con Mission: Cure.

Lo último que diré es que si te han diagnosticado pancreatitis aguda recurrente, tienes pancreatitis a una edad temprana o te han diagnosticado pancreatitis crónica – lucha, lucha, lucha para que te hagan las pruebas de las mutaciones genéticas conocidas. Yo no asumiría que sólo porque nadie en su familia ha tenido síntomas que no hay un vínculo genético. En primer lugar, mi madre no tiene síntomas y no conocía a ningún miembro de la familia que tuviera síntomas ni sabía cuáles eran los síntomas. En segundo lugar, es posible que los problemas médicos de su familia extensa no se compartan ni se conozcan y la pancreatitis es una enfermedad compleja y se presenta de forma muy diferente en cada persona, incluso en el caso de personas con exactamente la misma mutación. También diría que cuanto antes se conozca la mutación identificada, más activo se puede ser para ayudar a luchar por una cura mientras no se esté luchando contra una enfermedad crónica. Cualquier familia con una mutación genética tendrá que lidiar con esta enfermedad durante todas las generaciones hasta que haya una cura.

4. ¿Qué es lo que le gustaría que supieran los médicos?

¿Sólo una?

Además de una cura, me gustaría que comprendieran mejor las implicaciones de este diagnóstico en el estilo de vida. A menudo me siento perdido a la hora de decidir cosas como qué desayunar porque hay una gran desconexión entre el mundo de la nutrición y los médicos. Mi intuición me dice que tiene que haber una conexión, y definitivamente hay otros factores, pero el estilo de vida debe jugar un papel. ¿Pero cómo exactamente?

En mi familia, parece que la pancreatitis empeora en cada generación. Mi bisabuela, de quien creo que procede la mutación, murió a finales de los 80 años. Sin embargo, los médicos me han dicho que me quite el páncreas antes de que muera de cáncer de páncreas. Si miro hacia atrás, mis antecedentes familiares no reflejan eso, así que tiene que haber algo más en juego. Me gustaría que me dijeran algo más que “no bebas; no comas grasas”. Tiene que haber algo más…

He tenido que explicar lo que es la pancreatitis básicamente a todos los médicos -mi obstetra, mi gastroenterólogo, mi médico de cabecera y mi médico de urgencias- hasta que finalmente encontré un médico con el que estaba contenta. Mi médico actual es el único médico con el que he interactuado que conocía la pancreatitis hereditaria, aparte del médico que me diagnosticó inicialmente. Durante todo el embarazo, tuve un dolor crónico y se limitaron a comprobar la lipasa y la amilasa, que dejan de elevarse cuando no tienes un ataque agudo o tu páncreas está muy dañado. Creo que pensaron que estaba exagerando el dolor.

Ahora mismo tengo un dolor diario que varía en intensidad. A veces desaparece por completo durante el día o sólo durante dos minutos por la noche. A veces es un nivel de dolor de 6 o 7, pero no estoy tomando ningún medicamento para el dolor. Recientemente he estado experimentando con una dieta extremadamente baja en grasas, sin gluten ni lácteos, y no bebo alcohol. Sin embargo, cuando le dije a un gastroenterólogo que tenía estos síntomas intermitentes de dolor en el tracto gastrointestinal superior y que tenía pancreatitis, me preguntaron si estaba segura de que no era acidez. Sé que no era acidez. El dolor es muy diferente. Tengo ardor de estómago, y esto no es así. Finalmente me mandaron a hacer una resonancia magnética con contraste y algunos análisis de sangre, pero los análisis de sangre que pidieron no habrían identificado nada relevante. Los resultados fueron normales, mi panel de función hepática estaba bien, y la lipasa estaba baja. Los médicos dijeron que la lipasa baja estaba bien, pero en realidad baja significa que tu páncreas no está funcionando como debería. Decidí no hacer la resonancia magnética con contraste porque estaba amamantando. Ahora me alegro de no haberlo hecho porque mi médico en el Hopkins me mandó a hacer un TAC con contraste, no una resonancia magnética.

Estoy muy agradecida a mi médico en el Johns Hopkins, pero no sé si hubiera podido conseguir una cita con él si mi hermana y yo no hubiéramos sabido que tenemos la mutación PRSS1. Eso lo hace muy difícil para otras personas. Además, no creo que mi médico conozca a nadie con la mutación que no tenga problemas graves. Pero sé que hay personas con la mutación sin síntomas graves debido a mi propia familia. Creo que hay muchos médicos que no saben nada de esta enfermedad ni de las mutaciones genéticas. Hay un grupo de médicos que sólo ven a los pacientes más enfermos, pero también hay un grupo de pacientes que no son comprendidos ni vistos por ninguno de los dos grupos.

5. ¿Qué es lo que le gustaría que otros pacientes supieran sobre la vida con pancreatitis?

Desearía que los pacientes supieran cuál es su diagnóstico porque la pancreatitis realmente presenta una serie de síntomas, pero parece que sólo determinados tipos de pacientes pasan por el proceso de ser diagnosticados con precisión. Me gustaría que todos los pacientes se sometieran a pruebas genéticas. Si conocieran la causa, les daría cierta tranquilidad y un curso de acción. Cuando tienes brotes, sabes por qué. Al menos así lo siento yo. Y si los pacientes tienen una mutación, me gustaría que averiguaran quién más de su familia la tiene también. También me gustaría que los pacientes pudieran ponerse en contacto con otras personas que sufren para saber que no son los únicos. Puede ser menos aislante. Me gustaría que conocieran más opciones que la pancreatectomía total. No sé cuáles son esas opciones, pero…

6. ¿Cómo se ha involucrado en el trabajo de Mission: Cure?

He pasado incontables horas investigando sobre la pancreatitis y he salido bastante decepcionado. No es que la comunidad de investigadores médicos no sepa mucho, sino que mucho no se ha puesto en práctica. Buscaba una forma de involucrarme en una organización que pensara que podría mejorar la vida de los pacientes e influir en el curso de la enfermedad, ya sea para curarla o para ralentizarla. Mi marido conocía mi obsesión por la investigación sobre la pancreatitis y me envió un artículo publicado en el blog de Mission: Cure. Intrigada, busqué quién dirigía el blog y envié un correo electrónico a la dirección del sitio web preguntando si había algo que pudiera hacer para participar. A otros pacientes les recomendaría varias formas de participar. En primer lugar, les recomendaría que difundieran entre sus pacientes y médicos la existencia de Mission: Cure. Es una organización nueva. En segundo lugar, lean sobre Mission: Cure y participen en las actividades de divulgación para pacientes. En tercer lugar, no pierda la esperanza de que la cura sea posible. Los médicos y los investigadores médicos entienden mucho sobre la pancreatitis, y depende de los pacientes abogar por ellos mismos para conseguir más investigación y convertir la investigación en una aplicación práctica.

7. ¿Hay algo más que le gustaría compartir con nosotros?

Estoy muy agradecido por Mission: Cure. Sé que es una organización muy pequeña, pero creo que va por el buen camino. Me motiva su misión y me da esperanza. No tanto para mí, porque a estas alturas puede que tenga que acabar con un TPIAT, pero esta es la única vía de esperanza que he encontrado para mis hijos y para otros pacientes. Y eso es tan importante.

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