DISCUSSION

Potterova sekvence popisuje typický fyzický vzhled způsobený tlakem v děloze v důsledku oligohydramnia. Může se vyskytovat u stavů, jako je kojenecká polycystická choroba ledvin, hypoplazie ledvin a obstrukční uropatie. Někteří autoři se domnívají, že vhodnější terminologií je Potterova sekvence spíše než Potterův syndrom, protože všechny případy tohoto syndromu nemají přesně stejný soubor příznaků, ale mají společný řetězec událostí vedoucích ke stejnému konečnému bodu, kterým je snížené množství plodové vody nebo její absence. Snížení objemu plodové vody může být způsobeno sníženou produkcí moči sekundárně v důsledku oboustranné ageneze ledvin, obstrukce močových cest nebo příležitostně prolongované ruptury membrán. Vzniklý oligohydramnion je příčinou deformit v Potterově sekvenci. Během nefrogeneze řídí geny, transkripční faktory a růstové faktory základní interakci mezi pupenem močovodu a metanefrickým mezenchymem. S agenezí ledvin nebo dysplastickými abnormalitami ledvin jsou spojeny různé abnormality, například syndrom kolobomu ledvin, Kallmannův syndrom a branchiootorenální syndrom. U novorozenců mužského pohlaví je zvýšený výskyt Potterovy sekvence, protože se u nich častěji vyskytuje Eagle-Barrettův syndrom (Prune belly) a obstrukční uropatie sekundární k zadním uretrálním chlopním.

Konečným výsledkem je snížení množství plodové vody, což má za následek typické rysy, které jsme zaznamenali v našem případě.

Potterova facies je popisována jako zploštělý nos, vpadlá brada, výrazné epikantové záhyby a nízký soubor abnormálních uší. Stupeň plicní hypoplazie závisí na stupni a délce trvání oligohydramnia a také na fázi vývoje plic, ve které oligohydramnion vzniká. V našem případě byly pozorovány všechny tyto nálezy. Malformace skeletu mohou zahrnovat hemivertebrae, sakrální agenezi a anomálie končetin.

Vyšetření pacientů s Potterovou sekvencí by mělo zahrnovat vyšetření na nonrenální vady, pitvu, chromozomovou analýzu a ultrazvukové vyšetření ledvin nebo urologické vyšetření rodičů. Ultrazvukové prenatální sledování následných těhotenství v těchto rodinách je rozhodně opodstatněné z důvodu určitého, ale neznámého stupně rizika recidivy.

Termín Potterova sekvence je nejčastěji spojován se stavem oligohydramnion sekvence bez ohledu na hlavní příčinu nepřítomnosti nebo sníženého objemu plodové vody. Tento případ uvádíme, abychom upozornili na vzácnost Potterovy sekvence. K diagnostice oligohydramnia by měly být prováděny pravidelné kontroly a předporodní vyšetření, aby se předešlo komplikacím, které z něj vyplývají. Ne všechny případy oligohydramnia povedou k Potterově sekvenci, ale mělo by se provádět pečlivé vyšetření plodu a pravidelný index plodové vody, aby se předešlo následkům.

.