-Australský středoškolák 01. září 2006 Jak častý je určitý znak, nemá nic společného s tím, zda je dominantní, nebo ne. Záleží spíše na tom, kolik kopií dané verze genu existuje v populaci. Ďolíčky jsou tedy vzácné, protože verze genu pro ďolíčky je vzácná. A dokud nám ďolíčky nepřinášejí žádnou výhodu nebo nevýhodu, relativní počet lidí s ďolíčky se ve stabilní populaci v průběhu času nemění. Podívejme se na podrobnosti, abychom této problematice lépe porozuměli. Jak jste řekla, mít dolíčky je dominantnější než nemít dolíčky. V genetice se verze genu s důlkem nazývá D, zatímco verze bez důlku se nazývá d. Nezapomeňte, že většinu genů máme ve dvou kopiích, jednu od maminky a druhou od tatínka. Člověk bude mít dolíčky, pokud jsou obě kopie D (DD) nebo pokud je pouze jedna kopie D (Dd). To je definice dominantního postavení. Samozřejmě pokud jsou obě kopie d (dd), osoba nebude mít dolíčky. Většina lidí na světě nemá dolíčky. Je mezi námi málo lidí, kteří jsou DD nebo Dd, většina lidí je dd. A tak to zůstane bez ohledu na to, jak dominantní je mít ďolíčky oproti tomu, když je nemáš. Proč tomu tak je? Protože D je vzácné. A pokud nám to nepřináší žádnou výhodu, pak není důvod, proč by se to mělo v populaci měnit. Jednoduše si to můžeme představit tak, že si verze genů představíme jako kuličky. Dáme do sáčku 998 modrých kuliček představujících písmeno d (bez důlků) a dvě hnědé kuličky představující písmeno D (s důlky), promícháme je a pak vybereme dvě kuličky. Nejpravděpodobnější věc, která se může stát, je, že vytáhneme dvě modré kuličky. Občas vytáhneme hnědou kuličku, ale téměř vždy dostaneme dvě modré kuličky. To znamená, že děti většinou nemají dolíčky. Po vytažení kuliček je vložíme zpět do sáčku a začneme znovu. Dokud se počet hnědých kuliček nezvýší, bude výsledek stále stejný. V mém případě jsem s tímto příkladem nikdy nebyl zcela spokojen. Dává to smysl a mnoho lidí to považuje za užitečné, ale já potřebuji příklad, který se skutečně zabývá verzemi genů, a ne kuličkami. Řekněme, že máme 11 lidí, kteří jsou dd, a jednu osobu, která je Dd. Osoba, která je Dd, má čtyři děti s osobou, která je dd, a ostatní páry, které jsou dd, mají také čtyři děti. Při použití Mendelovy genetiky získáme z našich 5 párů, které jsou dd, 20 lidí, kteří jsou dd, a z našeho smíšeného páru máme 2 dd a 2 dd. To znamená, že 2 lidé budou mít dolíčky a 22 lidí je mít nebude. Jedná se o stejný poměr! Pak se tito lidé náhodně sejdou a každý pár má 4 děti. Protože nehodláme povolit incest, Dd lidé se spojí s párem, který je dd. Pokud bude mít každý pár 4 děti, budeme mít 44 dd a 4 dd. Opět se jedná o stejný poměr 11:1. Přestože je D dominantní, vidíme, jak se jeho počet v populaci nemění. Tento příběh se trochu změní, pokud je náš ďolíček DD. Ale nakonec dostaneme stejné výsledky. Tentokrát si představte, že máme 11 osob, které jsou dd, a jednu osobu, která je DD. To je celkem 22 ds a 2 D, nebo spíše poměr 11:1. Osoba DD má 4 děti s osobou dd a ostatní páry, které jsou dd, mají také 4 děti. V další generaci budeme mít z našich dd párů 20 dd osob, zatímco ze smíšených párů budeme mít 1 DD osobu, 2 dd osoby a 1 dd osobu. To znamená 3 osoby s dolíčky a 21 osob bez dolíčků. Náš poměr se snížil na 7:1, ale poměr d k D zůstává stejný, 44:4 nebo 11:1. Nyní se tito lidé dají dohromady náhodně a každý pár má 4 děti. Protože stále nehodláme povolit incest, lidé z DD a Dd si najdou někoho dd jako partnera. Pokud má každý pár 4 děti, pak budeme mít 37 dd-lidí, 6 Dd-lidí a 1 DD-lidi. 37 lidí nebude mít žádné dolíčky a 7 lidí bude mít dolíčky. Poměr je nyní 5:1, ale poměr d k D je stále 11:1. Jinými slovy, procento D v populaci se nezměnilo. Za předpokladu, že není žádná výhoda mít nebo nemít dolíčky, se nakonec poměr lidí s dolíčky a bez nich normalizuje a zůstane konstantní. To vše proto, že poměr Ds a ds zůstává stejný. Jak je možné, že se jedna verze genu může stát nejrozšířenější verzí? To se může stát několika způsoby. Jedním z nich je, že nová verze poskytuje určitou výhodu. Vezměme si barvu pleti, což je velmi zajímavý případ. Když naši předkové přišli o ochlupení, měli pravděpodobně bledou kůži stejně jako naši ostatní chlupatí příbuzní. Bledá pleť bez vlasů je v Africe nevýhodou. Takže každý, kdo má tmavou pleť, je ve výhodě. Odkud pocházejí všichni lidé tmavé pleti? Je možné, že existuje přirozená variabilita genů, takže někteří lidé jsou tmavší než jiní. Nebo mohla vzniknout nová mutace, jejímž výsledkem je tmavá kůže. Ať už je důvod jakýkoli, lidem tmavé pleti se bude v Africe dařit lépe než lidem světlé pleti. Postupem času bude přibývat genů pro tmavou pleť na úkor genů pro světlou pleť. Nyní se tito lidé tmavé pleti stěhují do severní části Evropy, která je chladná a tmavá. Všem lidem se světlou pletí by tam bylo lépe (možná proto, aby měli dostatek vitaminu D). V tomto případě byla světlá kůže pravděpodobně způsobena mutací v jediném genu. Existují dvě verze tohoto genu. Jedna verze je ta, která dělá bělochy bledými, druhá je ta, kterou máme všichni. Těmto lidem světlé pleti se tedy v tomto prostředí bude dařit lépe. To znamená, že gen světlé pleti bude v severní Evropě běžnější. Dalším způsobem, jak se určitá verze genu může stát častější, je náhoda. Představte si, že pár lidí někde založí kolonii. Ukázalo se, že jeden nebo dva z těchto lidí mají dominantní verzi genu a že tato verze není běžná. Procento lidí s tímto znakem je v této populaci vyšší než v běžné populaci. Z nějakého důvodu se této populaci daří velmi dobře, zatímco zbytku populace ne (např. svět zachvátí pandemie, ale tato izolovaná kolonie je chráněna). Nyní, když tato skupina znovu osídlí planetu, je tato alela mnohem častější. První část tohoto jevu, izolovaná populace s odlišným podílem znaků, se nazývá efekt zakladatele a dochází k němu velmi často. Dominantní tedy neznamená běžný, protože dominantní neznamená častý. Krevní typ O převažuje ve většině světa, i když je recesivní vůči typu A nebo B. Totéž platí pro světlé oči ve Skandinávii. Jedna verze genu může dominovat nad recesivní verzí, ale může se vyskytovat i vzácně, jako je tomu u Huntingtonovy choroby. Verze genů se stávají běžnými pouze díky své selekční výhodě nebo náhodě, ale ne díky tomu, že jsou dominantní. Přeložila Cecilia Sedano