DISKUSSION
Die Potter’s Sequence beschreibt das typische körperliche Erscheinungsbild, das durch Druck im Uterus aufgrund von Oligohydramnion verursacht wird. Sie kann bei Erkrankungen wie der infantilen polyzystischen Nierenerkrankung, Nierenhypoplasie und obstruktiver Uropathie auftreten. Einige Autoren sind der Ansicht, dass die Potter-Sequenz und nicht das Potter-Syndrom die geeignetere Bezeichnung ist, da nicht alle Fälle dieses Syndroms genau die gleichen Anzeichen aufweisen, aber sie haben eine gemeinsame Kette von Ereignissen, die zum gleichen Endpunkt führen, nämlich einer verminderten oder fehlenden Fruchtwassermenge. Die Abnahme des Fruchtwasservolumens kann auf eine verringerte Urinproduktion infolge einer bilateralen Nierenagenesie, einer Obstruktion der Harnwege oder gelegentlich auf einen verlängerten Blasensprung zurückzuführen sein. Das daraus resultierende Oligohydramnion ist die Ursache für die Missbildungen in der Potter’schen Sequenz. Während der Nephrogenese steuern Gene, Transkriptionsfaktoren und Wachstumsfaktoren die wesentliche Interaktion zwischen der Harnleiterknospe und dem metanephrischen Mesenchym. Verschiedene Anomalien werden mit Nierenagenesie oder dysplastischen Nierenanomalien in Verbindung gebracht, z. B. das renale Kolobom-Syndrom, das Kallmann-Syndrom und das branchiootorenale Syndrom. Männliche Neugeborene haben eine erhöhte Inzidenz der Potter-Sequenz, weil sie eine höhere Rate an Eagle-Barrett-Syndrom (Prune Belly) und obstruktiver Uropathie sekundär zu hinteren Harnröhrenklappen haben.
Das Endergebnis ist eine verringerte Fruchtwassermenge, die zu den typischen Merkmalen führt, die wir in unserem Fall festgestellt haben.
Die Potter-Facies wird mit einer abgeflachten Nase, einem vertieften Kinn, ausgeprägten Epikanthialfalten und einem niedrigen Satz abnormaler Ohren beschrieben. Das Ausmaß der Lungenhypoplasie hängt vom Ausmaß und der Dauer des Oligohydramnios sowie vom Stadium der Lungenentwicklung ab, in dem das Oligohydramnios auftritt. In unserem Fall waren alle diese Befunde vorhanden. Zu den Skelettfehlbildungen können Hemivertebrae, Sakralagenesie und Gliedmaßenanomalien gehören.
Die Untersuchung von Patienten mit der Potter-Sequenz sollte eine Untersuchung auf nichtrenale Defekte, eine Autopsie, eine Chromosomenanalyse und einen Nierenultraschall oder eine urologische Untersuchung der Eltern umfassen. Die pränatale Ultraschallüberwachung nachfolgender Schwangerschaften in solchen Familien ist aufgrund eines bestimmten, aber unbekannten Rückfallrisikos dringend geboten.
Der Begriff Potter-Sequenz wird am häufigsten mit dem Zustand der Oligohydramnio-Sequenz in Verbindung gebracht, unabhängig von der Ursache des fehlenden oder reduzierten Fruchtwasservolumens. Wir stellen diesen Fall vor, um auf die Seltenheit der Potter-Sequenz hinzuweisen. Zur Diagnose des Oligohydramnios sollten regelmäßige Nachsorge- und Schwangerschaftskontrollen durchgeführt werden, um die daraus resultierenden Komplikationen zu vermeiden. Nicht alle Fälle von Oligohydramnion führen zu einer Potter-Sequenz, aber eine sorgfältige Untersuchung des Fötus und eine regelmäßige Fruchtwasseruntersuchung sollten durchgeführt werden, um die Folgen zu verhindern.