– Egy ausztrál középiskolás diák 2006. szeptember 01. Annak, hogy egy tulajdonság mennyire gyakori, semmi köze ahhoz, hogy domináns-e vagy sem. Inkább attól függ, hogy az adott gén változatának hány példánya létezik a populációban. Tehát a gödröcskék azért ritkák, mert a gén gödröcskés változata ritka. És mindaddig, amíg a gödröcskék nem jelentenek semmilyen előnyt vagy hátrányt, a gödröcskés emberek relatív száma nem fog változni az idő múlásával egy stabil populációban. Nézzük a részleteket, hogy jobban megértsük ezt a kérdést. Mint mondta, a gödröcskék dominálnak a nem gödröcskékkel szemben. A genetikában a gén dimbes-dombos változatát D-nek, míg a nem dimbes-dombos változatát d-nek hívják. Ne feledjük, hogy a legtöbb génünkből két példány van, egy az anyától és egy az apától. Egy személynek akkor lesznek gödröcskéi, ha mindkét példány D (DD), vagy ha csak az egyik példány D (Dd). Ez a domináns definíciója. Természetesen, ha mindkét példány d (dd), az illetőnek nem lesznek gödröcskéi. A világon a legtöbb embernek nincsenek gödröcskéi. Kevés olyan ember van közöttünk, aki DD vagy Dd, a legtöbb ember dd. És ez így is marad, függetlenül attól, hogy mennyire dominálnak a gödröcskék a nem gödröcskékkel szemben. Miért van ez így? Mert a D ritka. És ha ez semmilyen előnyt nem jelent számunkra, akkor nincs okunk arra, hogy ez a lakosság körében megváltozzon. Ezt úgy lehet egyszerűen szemléltetni, hogy a génváltozatokat golyóknak képzeljük el. Tegyünk egy zsákba 998 kék golyót, amelyek a d-t (gödröcskék nélkül) és két barna golyót, amelyek a d-t (gödröcskék) képviselik, keverjük össze őket, majd válasszunk ki két golyót. A legvalószínűbb, ami történhet, hogy két kék golyót húzunk ki. Néha előveszünk egy barna golyót, de szinte mindig kapunk két kék golyót. Ez azt jelenti, hogy a legtöbbször a gyerekeknek nem lesznek gödröcskék. Miután kihúztuk a golyókat, visszatesszük őket a zsákba, és kezdjük elölről. Amíg a barna golyók száma nem növekszik, az eredmény újra és újra ugyanaz lesz. Az én esetemben soha nem voltam teljesen elégedett ezzel a példával. Sok értelme van, és sokan hasznosnak találják, de nekem egy olyan példára van szükségem, amely valóban a génváltozatokkal foglalkozik, és nem a golyókkal. Tegyük fel, hogy 11 emberünk van, aki dd, és egy ember, aki Dd. A dd személynek négy gyermeke van egy dd személytől, és a többi dd párnak szintén 4 gyermeke van. A Mendel-féle genetikát alkalmazva az 5 párunkból, akik dd-sek, 20 emberünk lesz dd-s, a vegyes párunkból pedig 2 dd-s és 2 dd-s. Ez azt jelenti, hogy 2 embernek lesznek gödröcskéi, 22 embernek pedig nem. Ez ugyanaz az arány! Aztán ezek az emberek véletlenszerűen összejönnek, és minden párnak 4 gyermeke van. Mivel nem fogjuk engedélyezni a vérfertőzést, a dd-sek egy dd-s párral fognak csatlakozni. Ha minden párnak 4 gyermeke van, akkor 44 dd és 4 Dd lesz. Ismét ugyanaz a 11:1 arány. Annak ellenére, hogy a D domináns, láthatjuk, hogy a populációban nem változik a száma. Ez a történet egy kicsit megváltozik, ha a mi gödröcskés személyünk DD. De végül is ugyanarra az eredményre jutunk. Ezúttal képzeljük el, hogy 11 emberünk van, aki dd, és egy ember, aki DD. Ez összesen 22 ds és 2 D, vagyis 11:1 az arány. A DD személynek 4 gyermeke van egy dd személytől, és a többi dd párnak szintén 4 gyermeke van. A következő generációban a dd párokból 20 dd személy lesz, míg a vegyes párokból 1 DD személy, 2 Dd személy és 1 dd személy. Ez 3 gödröcskés és 21 gödröcske nélküli embert jelent. A mi arányunk 7:1-re csökkent, de a d és a d aránya nem változott, 44:4 vagy 11:1. Ezek az emberek véletlenszerűen kerülnek össze, és minden párnak 4 gyermeke van. Mivel továbbra sem fogjuk engedélyezni a vérfertőzést, a DD-sek és a Dd-sek találnak majd valakit dd-s partnerként. Ha minden párnak 4 gyermeke van, akkor 37 dd-ember, 6 dd-ember és 1 DD-ember lesz. 37 embernek nem lesznek gödröcskéi, és 7 embernek lesznek gödröcskéi. Az arány most 5:1, de a d és a D aránya még mindig 11:1. Más szóval, nem változik a D-k aránya a népességen belül. Végül, feltételezve, hogy nincs előnye annak, ha valaki gödröcskés vagy nem gödröcskés, a gödröcskés és nem gödröcskés emberek aránya normalizálódik és állandó marad. Mindezt azért, mert a Ds és a ds aránya változatlan marad. Mindezek ismeretében hogyan lehetséges, hogy egy génváltozat válik a leggyakoribb változattá? Nos, ez többféleképpen is megtörténhet. Az egyik, hogy az új verzió valamilyen előnyt biztosít. Vegyük például a bőrszínt, ami egy nagyon érdekes eset. Amikor őseink elvesztették a testszőrzetüket, valószínűleg ugyanolyan sápadt bőrük volt, mint más szőrös rokonainknak. A sápadt, szőrtelen bőr hátrányt jelent Afrikában. Tehát bárki, akinek sötét a bőre, előnyben lenne. Honnan származik minden sötét bőrű ember? Nos, lehet, hogy a génben természetes variáció van, így egyes emberek sötétebbek, mint mások. Vagy egy új mutáció is kialakulhatott, amely sötét bőrt eredményezett. Bármi legyen is az oka, a sötét bőrűek jobban boldogulnak Afrikában, mint a világos bőrűek. Idővel a gén sötét bőrű változata a világos bőrűek rovására fog növekedni. Ezek a sötét bőrű emberek Európa északi részébe költöznek, ahol hideg és sötét van. A világos bőrűek jobban tennék ott (talán azért, hogy elegendő D-vitaminhoz jussanak). Itt a világos bőr valószínűleg egyetlen gén mutációja miatt alakult ki. Ennek a génnek két változata létezik. Az egyik az a változat, amely a kaukázusi fehéreket sápasztja, a másik az a változat, amely mindannyiunknak megvan. Tehát ezek a világos bőrű emberek jobban boldogulnak ebben a környezetben. Ami azt jelenti, hogy a világos bőrű gén lesz a gyakoribb változat Észak-Európában. Egy másik módja annak, hogy egy gén egy változata gyakoribbá váljon, a puszta véletlen. Képzeljük el, hogy néhány ember kolóniát alapít valahol. Kiderült, hogy ezek közül az emberek közül egy-két embernek van egy gén domináns változata, és ez a változat nem gyakori. Az ezzel a tulajdonsággal rendelkezők aránya magasabb ebben a népességben, mint az általános népességben. Valamilyen oknál fogva ez a populáció nagyon jól boldogul, míg a többi populáció nem (pl. világjárvány söpör végig a világon, de ez az elszigetelt kolónia védett). Amikor ez a csoport újra benépesíti a bolygót, az allél sokkal gyakoribb lesz. Ennek első részét, a tulajdonságok eltérő arányával rendelkező izolált populációt alapító hatásnak nevezzük, és ez nagyon gyakran előfordul. Tehát a domináns nem jelenti azt, hogy gyakori, mert a domináns nem jelenti azt, hogy gyakori. Az O vércsoport a világ nagy részén domináns, még akkor is, ha az A vagy B vércsoporttal szemben recesszív. Ugyanez igaz a skandináviai világos szeműekre is. Egy génváltozat dominálhat a recesszív változatban, de lehet ritka is, mint például a Huntington-kór esetében. A génváltozatok csak szelektív előnyük vagy a véletlen folytán válnak általánossá, de nem azáltal, hogy dominánsak. Fordította Cecilia Sedano