DISZKURZUS

A Potter-szekvencia az oligohidramnion okozta méhen belüli nyomás okozta tipikus fizikai megjelenést írja le. Olyan állapotokban fordulhat elő, mint a csecsemőkori policisztás vesebetegség, a vese hipoplázia és az obstruktív uropátia. Egyes szerzők úgy vélik, hogy a Potter-szekvencia és nem a Potter-szindróma a megfelelőbb terminológia, mivel e szindróma minden esete nem pontosan ugyanazokat a tüneteket mutatja, de közös az események láncolata, amelyek ugyanahhoz a végponthoz, a csökkent vagy hiányzó magzatvízhez vezetnek. A magzatvíz mennyiségének csökkenése a kétoldali veseagenezis, a húgyutak elzáródása vagy esetenként a membránok elhúzódó megrepedése miatt bekövetkező csökkent vizelettermelés következménye lehet. Az ebből eredő oligohidramnion az oka a Potter-sorozatban előforduló deformitásoknak. A nefrogenezis során gének, transzkripciós faktorok és növekedési faktorok szabályozzák az ureterbimbó és a metanephricus mesenchyma közötti alapvető kölcsönhatást. Különböző rendellenességek társulnak veseagenezissel vagy diszpláziás veseabnormalitással, mint például a renális kolobóma szindróma, a Kallmann-szindróma és a branchiootorenális szindróma. Az újszülött férfi csecsemőknél fokozott a Potter-szekvencia előfordulása, mivel náluk nagyobb arányban fordul elő Eagle-Barrett (Prune belly) szindróma és a hátsó húgycsőbillentyűk miatt másodlagos obstruktív uropátia.

A végeredmény a magzatvíz csökkenése, ami a mi esetünkben észlelt jellegzetes vonásokat eredményezi.

A Potter-arcot lapos orral, mélyített állal, kiemelkedő epikanthialis redőkkel és alacsony, abnormális fülkészlettel írják le. A tüdőhipoplázia mértéke függ az oligohydramnion mértékétől és időtartamától, valamint a tüdőfejlődés azon szakaszától, amelyben az oligohydramnion bekövetkezik. Esetünkben mindezek a leletek fennálltak. A csontrendszeri rendellenességek közé tartozhatnak a hemivertebrae, a sacralis agenesis és a végtaganomáliák.

A Potter-szekvenciában szenvedő betegek értékelésének tartalmaznia kell a nem veseproblémák vizsgálatát, boncolást, kromoszómaelemzést és veseultrahangot vagy a szülők urológiai értékelését. Az ilyen családokban a későbbi terhességek ultrahangos prenatális monitorozása erősen indokolt, mivel a kiújulási kockázat határozott, de ismeretlen mértékű.

A Potter-szekvencia kifejezés leggyakrabban az oligohydramnion szekvencia állapotához társul, függetlenül a magzatvíz hiányának vagy csökkent térfogatának kiváltó okától. Ezt az esetet azért mutatjuk be, hogy rávilágítsunk a Potter-szekvencia ritkaságára. Az oligohidramnion diagnosztizálása érdekében rendszeres nyomon követést és terhesgondozást kell végezni az ebből eredő szövődmények megelőzése érdekében. Nem minden oligohydramnionos eset vezet Potter-szekvenciához, de a magzat gondos vizsgálatát és rendszeres magzatvízindexet kell végezni a következmény megelőzése érdekében.