Da NANCY W. BURKHART, BSDH, EdD

Il pemfigo vulgaris e il pemfigoide della mucosa sono disturbi della mucosa che, come altri disturbi della mucosa, possono essere difficili da diagnosticare inizialmente. Per molti pazienti, la ricerca di una diagnosi corretta comporta mesi o addirittura anni di ansia e incertezza.

Una di queste pazienti è Becky Strong. Ha sofferto per diversi anni prima di ottenere una diagnosi accurata di pemfigo orale, anche se presentava le lesioni orali che sono spesso un sintomo iniziale del pemfigo volgare. Becky ed io siamo entrambi affiliati alla International Pemphigus & Pemphigoid Foundation. Becky è una paziente di pemfigo vulgaris, e io sono nel Consiglio Consultivo Dentale.

Altri articoli di Burkhart

• Un dentista per tutte le specie
• Abbiamo dimenticato le cure palliative?
• Pseudocisti antrale

Se non ne siete a conoscenza, vi starete chiedendo: “Cos’è la International Pemphigus & Pemphigoid Foundation (IPPF)?” L’IPPF è un’organizzazione globale dedicata a migliorare la qualità della vita di tutte le persone con diagnosi di pemfigo o pemfigoide (P/P), o che ne sono affette. L’IPPF fornisce un accesso diretto a un supporto innovativo ed efficace, ed è una fonte affidabile di informazioni sulla P/P. Sono orgoglioso di essere associato all’IPPF come membro del suo Consiglio Consultivo Dentale, che include una lista impressionante di igienisti, dentisti, patologi, professionisti della medicina orale, e facoltà e studenti di varie scuole mediche e dentistiche.

L’IPPF ha recentemente lanciato un sito web di sensibilizzazione (pemphigus.org/awareness), costruito specificamente con i professionisti dentali in mente. Il nuovo sito web è la sede online della campagna di sensibilizzazione dell’IPPF, che sta cercando di ridurre i tempi di diagnosi del P/P. Kate Frantz, Awareness Program Manager, ha organizzato la campagna intorno allo slogan, “Put It on Your Radar.”

Il sito web ha informazioni preziose sia per i pazienti che per gli odontoiatri, incluso l’accesso ai peer health coaches, risorse diagnostiche e foto cliniche. Ci sono opportunità per essere coinvolti nell’organizzazione, così come una sezione per i crediti di formazione continua per i professionisti dentali.

Comprendere il pemfigo e il pemfigoide

Cosa sono il pemfigo e il pemfigoide (P/P)? Cosa rende la diagnosi così difficile e perché vengono confusi con altri disturbi?

Il pemfigo è un termine generale per un gruppo di malattie mucocutanee rare, autoimmuni, con una base immunologica stabilita, ma un’eziologia sconosciuta. Il pemfigo può essere pericoloso per la vita. I due tipi principali di pemfigo sono il pemfigo vulgaris (PV) e il pemfigo foliaceo (PF). Una caratteristica chiave del PV è la formazione di vesciche che possono verificarsi per via orale. I medici orali possono classificare l’aspetto del PV e del pemfigoide della membrana mucosa (MMP) come gengivite desquamativa o comuni tipi di ulcere orali, sbagliando di fatto la diagnosi del paziente. La MMP può avere l’aspetto di una gengivite e presentare ulcerazioni dolorose e vesciche.

La gengivite desquamativa è un termine descrittivo e non un termine diagnostico. Meno di 50.000 persone negli Stati Uniti ne sono affette, qualificando le P/P come malattie rare e ultra-orfane. Come per la maggior parte delle malattie di tipo autoimmune, le donne sono colpite più degli uomini, con un esordio medio di 50-60 anni. Ma entrambe possono verificarsi anche in gruppi di età più giovani (vedi Figura 1).

Esistono diverse forme di pemfigo:

– Pemfigo indotto da farmacipemfigo indotto da farmaci

– Pemfigo endemico

– Pemfigo eritematoso

– Pemfigo foliaceo

– Pemfigo vegetans

– Pemfigo vulgaris

– Pemfigo paraneoplastico

– Pemfigo familiare benigno (Hailey-Hailey)

Il pemfigo presenta una separazione delle cellule epiteliali causata da autoanticorpi che attaccano un componente proteico dei desmosomi, che è il sito di adesione tra le cellule epiteliali. Questo componente proteico lega insieme le cellule epiteliali nell’epitelio squamoso stratificato. La formazione di bolle e l’ulcerazione si verificano a causa di questa separazione.

Pemfigoide di membrana mucosa (MMP)

Il pemfigoide di membrana mucosa (MMP) è una malattia cronica, autoimmune, vescicolosa. Non esistono fattori di contagio, è rara nei bambini e le nostre risorse indicano che colpisce generalmente le donne più degli uomini. Le occorrenze sono più spesso diagnosticate nella quinta decade di vita con un aumento dell’incidenza dopo i 70 anni. L’incidenza complessiva è di circa 7-10 nuovi casi per milione di abitanti all’anno. Gli anticorpi che prendono di mira la membrana basale e indeboliscono l’attacco sottostante al tessuto connettivo causano la MMP. La MMP prende di mira la gengiva e ha l’aspetto di una gengivite generalizzata. Quando colpisce la gengiva, la MMP può essere definita con il termine descrittivo di gengivite desquamativa. Come detto in precedenza, il termine è descrittivo ma non diagnostico (vedi Figura 2).

La gengiva può sfaldarsi e presentare il segno di Nikolsky. La pelle, i genitali, le narici anteriori, gli occhi, il retto e l’esofago possono essere coinvolti. Dal punto di vista diagnostico, l’immunofluorescenza identificherà chiaramente la MMP e il PV, oltre ad escludere il lichen planus erosivo, l’eritema multiforme, il lupus eritematoso discoide e ulteriori risposte di tipo allergico. L’aspetto istologico visto utilizzando l’immunofluorescenza e la colorazione istologica, indicherà la separazione sub-basale dell’epitelio dal tessuto connettivo sottostante.

Figura 1: Pemfigo vulgaris orale

Figura 2: Pemfigoide della membrana mucosa (per gentile concessione del Dott.D. Rees)

La ricerca di Becky per una diagnosi

Ho intervistato Becky Strong sul suo difficile viaggio per ottenere una diagnosi e il successivo trattamento. Becky è un’infermiera, e parla anche a vari gruppi di pazienti, studenti di odontoiatria e fornitori di assistenza sanitaria della sua diagnosi e del suo trattamento.

Ha trovato il processo per ottenere una diagnosi che richiede tempo ed è estenuante, sia fisicamente che emotivamente. Becky ha commentato che, come infermiera, ha avuto difficoltà a trovare il giusto fornitore di assistenza sanitaria per stabilire una diagnosi. Crede che, se non potesse dare un senso a ciò che sta accadendo, il paziente medio sarebbe in una situazione molto peggiore.

Ha iniziato ad avere ulcere orali nel 2008, e non poteva spiegarle. Il suo calvario più memorabile è iniziato nel 2009. Aveva attacchi di lesioni orali non rilevabili, seguiti da attacchi di lesioni orali dolorose. Becky è stata visitata da dentisti, medici, gastroenterologi, chirurghi orali e altri professionisti della salute, ma non ha ricevuto una diagnosi definitiva fino al 2010. Durante questo periodo, mentre cercava di stabilire una diagnosi, le sono stati somministrati vari farmaci e forme di trattamento.

L’unica frase che ha sentito molte volte è stata: “Non so se questo aiuterà, ma certamente non farà male”. Descrive il processo di una diagnosi come “colpito o mancato” durante l’intero calvario.

Becky ha commentato che, a volte, si sentiva come se stesse per morire, e che la comunità medica/dentale non era riuscita a trovare la causa della sua malattia. Si sentiva male per il fatto che suo marito era stato su questo giro sulle montagne russe con lei.

“All’inizio non aveva firmato per tutti questi problemi”, ha detto. Ha commentato che “più tardi mi ha detto che pensava di guardare la sua nuova moglie mentre stava morendo”. Becky ha anche detto che i suoi genitori erano preoccupati per lei, e anche lei si sentiva male per loro. Becky e suo marito volevano mettere su famiglia, ma la sua condizione le causava molta ansia per i potenziali problemi del suo bambino. Quando è rimasta incinta con successo nel 2014, i suoi medici l’hanno seguita molto da vicino per eventuali complicazioni per lei e il suo bambino non ancora nato.

Gli anni di ansia, frustrazione, paura e totale perplessità nell’incapacità di ottenere una diagnosi continuano a stupirla. Becky sente che un approccio più metodico da parte dei fornitori sia dentali che medici avrebbe reso una diagnosi più tempestiva.

Considerazioni per il tuo radar

Frantz (2014) elenca alcuni messaggi chiave di riconoscimento per gli igienisti dentali. I professionisti dovrebbero pensare alla PV/MMP quando c’è una combinazione di lesioni orali multiple, lesioni croniche, lesioni primarie e lesioni che si verificano anche al di fuori della bocca (superfici cutanee). Le lesioni possono anche presentarsi con traumi minori.

Come viene promosso il nuovo slogan, “Mettilo sul tuo radar”, forse la considerazione di entrambi i pemfigo e pemfigoide sarà sulla tua lista di diagnosi differenziale, se questi fattori rilevanti appaiono visibili per il tuo paziente.

Come sempre, ascolta i tuoi pazienti e continua a fare buone domande! RDH

1. Burkhart NW. Pemfigoide della membrana mucosa. RDH. 2007; 27(3): 66,67,114.

2. Burkhart NW. Pemfigo orale vulgaris. RDH. 2007; 27(4): 84,85,94.

3. Frantz K. Pemfigo e pemfigoide orale: Il ruolo dell’igienista dentale. Access April 2014.

NANCY W. BURKHART, BSDH, EdD, è professore associato aggiunto nel dipartimento di parodontologia, Baylor College of Dentistry e il Texas A & M Health Science Center, Dallas. La dottoressa Burkhart è fondatrice e co-conduttrice dell’International Oral Lichen Planus Support Group (http://bcdwp.web.tamhsc.edu/iolpdallas/) e coautrice di General and Oral Pathology for the Dental Hygienist. È stata vincitrice del premio Crest/ADHA nel 2006. È una Mentor of Distinction 2012 attraverso Philips Oral Healthcare e PennWell Corp. Il suo sito web per i seminari sulle malattie delle mucose, il cancro orale e gli argomenti di patologia orale è www.nancywburkhart.com.

.