DISCUSSIONE
La sequenza di Potter descrive il tipico aspetto fisico causato dalla pressione in utero dovuta all’oligoidramnios. Può verificarsi in condizioni come la malattia renale policistica infantile, l’ipoplasia renale e l’uropatia ostruttiva. Alcuni autori ritengono che la sequenza di Potter piuttosto che la sindrome di Potter sia una terminologia più appropriata poiché tutti i casi di questa sindrome non hanno esattamente la stessa serie di segni, ma condividono una catena comune di eventi che portano allo stesso punto finale di liquido amniotico ridotto o assente. La diminuzione del volume del liquido amniotico può essere dovuta alla diminuzione della produzione di urina secondaria all’agenesia renale bilaterale, all’ostruzione delle vie urinarie o, occasionalmente, alla rottura prolungata delle membrane. L’oligoidramnios risultante è la causa delle deformità nella sequenza di Potter. Durante la nefrogenesi, i geni, i fattori di trascrizione e i fattori di crescita controllano l’interazione essenziale tra il germoglio ureterico e il mesenchima metanefrico. Varie anomalie sono associate all’agenesia renale o ad anomalie displasiche del rene, come la sindrome del coloboma renale, la sindrome di Kallmann e la sindrome branchiootorenale. I neonati maschi hanno una maggiore incidenza della sequenza di Potter perché hanno un tasso più elevato di sindrome di Eagle-Barrett (Prune belly) e di uropatia ostruttiva secondaria alle valvole uretrali posteriori.
Il risultato finale è la diminuzione del liquido amniotico che si traduce in caratteristiche tipiche che abbiamo notato nel nostro caso.
La facies di Potter è descritta come avere un naso appiattito, mento incassato, pieghe epicantiche prominenti, e una serie bassa di orecchie anomale. Il grado di ipoplasia polmonare dipende dal grado e dalla durata dell’oligoidramnios, così come dalla fase di sviluppo dei polmoni in cui si verifica l’oligoidramnios. Nel nostro caso, tutti questi risultati sono stati visti. Le malformazioni scheletriche possono includere emivertebre, agenesia sacrale e anomalie degli arti.
La valutazione dei pazienti con la sequenza di Potter dovrebbe includere un esame per i difetti non renali, autopsia, analisi cromosomica e ecografia renale o valutazione urologica dei genitori. Il monitoraggio prenatale ultrasonografico delle gravidanze successive in tali famiglie è fortemente garantito a causa di un grado definito ma sconosciuto di rischio di ricorrenza.
Il termine sequenza di Potter è più frequentemente associato alla condizione di sequenza oligoidramnios indipendentemente dalla causa principale dell’assenza o del volume ridotto di liquido amniotico. Presentiamo questo caso per evidenziare la rarità della sequenza di Potter. Un regolare follow-up e controllo prenatale dovrebbe essere fatto per diagnosticare l’oligoidramnios per prevenire le complicazioni che ne derivano. Non tutti i casi di oligoidramnios porteranno alla sequenza di Potter, ma un attento esame del feto e un regolare indice di liquido amniotico dovrebbero essere fatti per prevenire la conseguenza.