Jacobsen’s Syndroom (11q Deletion of 11q-) is een zeldzame chromosoomaandoening waarbij een deel van het 11e chromosoom ontbreekt. Het komt voor bij ongeveer één op de 100.000 geboorten. Mensen met deze aandoening kunnen hartproblemen, spraak- en taalproblemen, specifieke gelaatskenmerken en een milde tot ernstige mentale achterstand hebben, hoewel veel kinderen met Jacobsen extreem vaardig zijn.

Jacobsen-syndroom wordt veroorzaakt door het verlies van een klein deel van een chromosoom bij de conceptie. Een chromosoom bestaat uit DNA-code in een draadachtige structuur die in de kern van de meeste lichaamscellen aanwezig is. De DNA-code bevat op zijn beurt genen, die de uiterst belangrijke instructies bevatten over hoe elke cel in het lichaam zich moet delen, groeien en sterven. In elke cel zijn er 23 paar chromosomen. Het lichaam heeft alle 23 paren nodig voor een normale gezondheid en ontwikkeling. Bij het Jacobsen-syndroom ontbreekt een klein stukje van het 11e chromosoom (of is verwijderd) en dit veroorzaakt een reeks klinische kenmerken bij personen met deze aandoening. De kenmerken houden verband met de genen die afwezig zijn op het kleine stukje chromosoom 11 dat ontbreekt. De reden voor het verlies van het stukje chromosoom wordt niet volledig begrepen. Het Jacobsen syndroom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.