Wat is auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 (APS2) is het meest voorkomende van de immunoendocrinopathiesyndromen.

• Het wordt gekenmerkt door de betrokkenheid van twee of meer organen.
• Het presenteert zich meestal als een combinatie van de ziekte van Addison met ofwel schildklierziekte ofwel diabetes mellitus type 1.

APS2 staat ook bekend als het Schmidt-syndroom.

Wie krijgt auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

APS2 wordt in een autosomaal dominant patroon overgeërfd; dat wil zeggen dat een afwijkend gen van één ouder ziekte kan veroorzaken en dit gebeurt zelfs als het bijbehorende gen van de andere ouder normaal is. Een ouder met een autosomaal dominante aandoening heeft 50% kans op een kind met de aandoening.

• APS2 is zeldzaam – het treft 14 tot 20 mensen op een miljoen.
• Het komt 3-4 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat veroorzaakt auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

Onderzoekers theoretiseren dat APS2 zich ontwikkelt wanneer een persoon met genetische gevoeligheid wordt blootgesteld aan een auto-immuun trigger. Aanvankelijk is de auto-immuunactiviteit asymptomatisch. Progressieve orgaanschade en ontstekingsinfiltratie treden na verloop van tijd op.

Wat zijn de klinische verschijnselen van auto-immuun polyglandulair syndroom type 2?

De klinische verschijnselen van APS2 omvatten de verschijnselen van de ziekte van Addison, auto-immuun schildklierziekte en/of diabetes mellitus type 1 en treden meestal op bij mensen van 20-30 jaar.

De verschijnselen van APS2 variëren afhankelijk van de specifieke klinische verschijnselen die bij een individu worden waargenomen; zij kunnen omvatten:

• Diabetes mellitus type 1 die zich kan presenteren met dorst, honger, overmatige urineproductie, gewichtsverlies en vermoeidheid
• De ziekte van Graves die zich kenmerkt door hartkloppingen, onverdraagzaamheid voor warmte, afgenomen energieniveaus, angst, onregelmatige menstruatie, gewichtsverlies en spierzwakte.
• Hashimoto thyroiditis die zich kan presenteren met geheugenproblemen, myalgie, vermoeidheid, zwakte slaperigheid, constipatie en koude intolerantie
• Ziekte van Addison die misselijkheid en braken veroorzaakt, verlies van eetlust, gewichtsverlies en vermoeidheid
• Pernicieuze anemie die zich kan presenteren met bleekheid en vermoeidheid
• Coeliakie die zich presenteert met buikpijn en -krampen, vettige stoelgang en gewichtsverlies.

Huidsymptomen van APS type 2

Hoe wordt de diagnose auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 gesteld?

APS2 wordt vastgesteld bij een persoon die meerdere auto-immuunziekten heeft. Tests die worden gebruikt om de diagnose APS2 te stellen, kunnen omvatten:

• Screening op type 1 diabetes, auto-immuun schildklieraandoeningen en coeliakie
• Serum auto-immuniteitstests
• Eindorgaanfunctietests.

Andere tests kunnen zijn gonadotropinespiegels, schildkliertests (schildklierstimulerend hormoon , triiodothyronine en thyroxine ), plasma renineactiviteit, serumelektrolyten, nuchtere bloedglucose en een volledig bloedbeeld.