Een chromosoom is een in cellen aanwezige gecondenseerde DNA-structuur (desoxyribonucleïnezuur) die bij elke plant- of diersoort in een constant aantal voorkomt. Chromosomen slaan veel van de genetische informatie op.

De vorm van chromosomen varieert naar gelang van het celstadium. Terwijl zij in interfase onmogelijk met een lichtmicroscoop kunnen worden waargenomen, nemen zij in meiose of mitose de meer bekende X-structuur aan.

Het specifieke uiterlijk van elk chromosoom wordt gegeven door het centromeer, een gebied dat, wanneer het wordt gekleurd, minder gekleurd is dan de andere delen van de structuur. De uiteinden van de chromosomen worden telomeren genoemd. Elk chromosoom heeft een bepaalde centromeerpositie en een bepaalde lengte, en voor elk chromosoom is er een identiek chromosoom. Dit betekent dat homologe chromosomen paren vormen (er zijn twee identieke chromosomen).

Homologe chromosomen hebben dezelfde genen die zich op dezelfde plaatsen bevinden (bekend als loci). Bij zich seksueel voortplantende organismen wordt één paar chromosomen ingebracht door de moeder en het andere door de vader. Elk diploïd organisme heeft dus twee kopieën van elk gen.

Bij de mens is het constante aantal chromosomen in de soort 46, aangezien elk individu 23 paar homologe chromosomen heeft. Van deze 23 paren zijn 22 somatische chromosomen en de rest geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen).

Wanneer deze constanten worden gewijzigd, ontstaat een genetische aandoening. Het syndroom van Down bijvoorbeeld ontstaat wanneer er een extra kopie is van chromosoom 21: in zo’n geval zijn er drie chromosomen in plaats van twee.

Zogenaamde chromosoomziekten ontstaan door chromosoomafwijkingen, waarvan de meest voorkomende een verandering in het aantal geslachtschromosomen is. De symptomen en gevolgen van deze stoornissen zijn zeer ernstig en leiden meestal tot miskramen, mentale achterstand en aangeboren misvormingen.

Chromosoomafwijkingen kunnen grofweg in twee hoofdgroepen worden ingedeeld: die van het aantal en die van de structuur.

Chromosomale afwijkingen in aantal

Tijdens de geslachtelijke voortplanting dragen de vader en de moeder elk 23 chromosomen bij, die samen de 46 vormen die we in ons genetisch materiaal moeten hebben voor een goede gezondheid en een goede ontwikkeling. Afhankelijk van het punt in de dracht waarop de afwijking optreedt, zijn de kenmerken verschillend.

Als de afwijkingen optreden tijdens de meiotische deling of de bevruchting, dan worden ze homogeen genoemd. Een dergelijke deling wordt ook meiose genoemd en is het proces waarbij geslachtscellen tot stand komen; als zich op dit moment iets afwijkends voordoet, zal de afwijking tijdens de bevruchting gevolgen hebben voor de rest van de cellen van de zygote.

Chromosomale afwijkingen van structuur

Dit type afwijking komt minder vaak voor dan die van aantal; maar omdat zij onopgemerkt kan blijven door gebrek aan symptomen of zichtbare gevolgen, is het percentage van de getroffen bevolking niet erg nauwkeurig bekend.

Een van de meest voorkomende vormen van structuurafwijking is deletie, waarbij een deel van het chromosomale materiaal verloren gaat, wat in verband wordt gebracht met het Wolf-Hirschhornsyndroom en het kattenmiauwsyndroom.

Translocaties, daarentegen, zijn de uitwisseling van genetisch materiaal die plaatsvindt tussen twee of meer chromosomen. Inversies zijn veranderingen die een chromosoom beschadigen wanneer het een breuk ondergaat en zijn armen omgekeerd zijn; het is pericentraal als een fragment met inbegrip van het centromeer omgekeerd is, en paracentraal in het tegenovergestelde geval.

Translocatie is de uitwisseling van genetisch materiaal die plaatsvindt tussen twee of meer chromosomen.