37-jarige man van half Afrikaanse en half Italiaanse etniciteit.

Sickle cell crisis (SCC).

De patiënt had hevige pijn in zijn onderrug die uitstraalde naar beide dijen. Hij was in de voorgaande 2 weken twee keer opgenomen geweest in een ander ziekenhuis vanwege SCC. Elke keer werd hij ontslagen met een recept voor oxycodon. Zijn toestand reageerde niet op de pijnstillers; zijn pijn bleef oncontroleerbaar.

De patiënt heeft sinds zijn kindertijd meerdere sikkelcelcrises gehad en is een voormalig roker. Hij ontkende alcoholgebruik of illegaal drugsgebruik.

De patiënt had normale vitale functies. Er was geen splenomegalie aanwezig.

Tabel 1, tabel 2, en afbeelding 1.

2. Sikkelcelanemie, ook bekend als sikkelcelhemoglobineziekte (HbSS) of homozygote SS-ziekte, is een erfelijke autosomaal recessieve aandoening die leidt tot een kwalitatieve mutatie van de hemoglobinestructuur in rode bloedcellen (RBC’s). De mutatie van normaal hemoglobine A (α2ß2) in hemoglobine S (α2ß 6 Val2) wordt veroorzaakt door de aminozuurvervanging van valine (GTG) door glutaminezuur (GAG) op de zesde positie van de ß-keten. Het sicklingproces treedt op onder zuurstofarme omstandigheden, waarbij hemoglobine S polymeriseert en aggregaten vormt die tactoïden worden genoemd en het resulterende product een stijve structuur geven. Bijna de helft van alle patiënten met sikkelcelanemie ervaart een vaso-occulatieve crisis (buik- en gewrichts-/beenpijn gepaard gaande met koorts) veroorzaakt door massa’s sikkelcellen die in de bloedvaten vastzitten ten gevolge van de verminderde vervormbaarheid van de RBC’s door de vorming van tactoïden.1 Sikkelcelanemie heeft verscheidene karakteristieke laboratoriumbevindingen. De resultaten van de uitstrijkjes van het perifere bloed tonen normocytaire, normochrome RBC’s, de aanwezigheid van gekernde RBC’s (NRBC’s), polychromasie, sikkelcellen, targetcellen, Howell-Jolly lichaampjes en Pappenheimer lichaampjes. Neutrofilie en trombocytose kunnen ook worden waargenomen. De verwachte hemoglobine-elektroforeseresultaten bij bloedmonsters van patiënten met sikkelcelanemie vertonen de volgende waarden: 80% sikkelcelhemoglobine (HbSS), 1% tot 20% hemoglobine F (HbF), 2% tot 4,5% hemoglobine A2 (HbA2), en afwezigheid van hemoglobine A (HbA) als de patiënt niet onlangs een transfusie heeft gekregen.1

3. S/ß0 thalassemie is het gevolg van de afwezigheid van de productie van ß-ketens die instabiliteit van de rode bloedcellen (RBC’s) veroorzaken als gevolg van een overmaat aan α-ketens, wat leidt tot abnormale erytropoëse. S/ß0 thalassemie kan worden onderscheiden van sikkelcelanemie op basis van morfologische kenmerken van de RBC’s en hemoglobine-elektroforeseresultaten. S/ß0 thalassemie wordt gekenmerkt door microcytaire, hypochrome RBC’s, samen met de aanwezigheid van doelcellen en minder sikkelcellen. De verwachte resultaten van hemoglobine elektroforese bij patiënten met S/ß0 thalassemie zijn als volgt: 75% tot 90% sikkelcelhemoglobine (HbSS), 5% tot 20% hemoglobine F (HbF), 4% tot 6% hemoglobine A2 (HbA2) (hoewel in sommige gevallen dit celgetal aanzienlijk verhoogd kan zijn), en 0% hemoglobine A (HbA).1