Oorzaken

Extra genetisch materiaal bij Downsyndroom is het gevolg van een toevallige genetische verandering bij de conceptie.

Identificatie

Downsyndroom kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap door prenatale screening gevolgd door diagnostisch onderzoek, of na de geboorte door directe observatie en genetisch onderzoek.

Beoordeling

Beoordelingen variëren, afhankelijk van iemands persoonlijke (gezondheids)behoeften, leeftijd, alsmede de praktijken, culturen en filosofieën van zorgverleners.

Beheersing

Zowel de beoordeling als de behandeling moeten op het gezin zijn gericht en vereisen een gezamenlijke en gecoördineerde multidisciplinaire aanpak. Bovenstaande bronnen kunnen huisartsen helpen om waar mogelijk preventieve zorg te bieden.

Bij de beoordeling en behandeling van medische problemen bij individuen, vooral jongere kinderen, met Down-syndroom is het belangrijk om die op een vergelijkbare manier te benaderen als de algemene bevolking en tegenwicht te bieden aan de veronderstelling dat bepaalde abnormale waarden gewoon “bij het Down-syndroom horen”.

Gerelateerde aandoeningen

Hoewel de lijst van geassocieerde gezondheidsaandoeningen uitgebreid is en soms bijdraagt aan de negativiteit van de DS-diagnose, betekent het niet dat elk gegeven kind of persoon al deze aandoeningen zal krijgen.

• Brutomotorische achterstand
• Gehoor- en gezichtsproblemen
• Hartafwijkingen, zoals een aangeboren hartafwijking
• Schildklierproblemen, zoals een onderactieve schildklier (hypothyreoïdie)
• coeliakie
• terugkerende infecties
• slaapapneu
• leukemie en andere bloedaandoeningen
• ASS (vaak vertraagde dubbele diagnose)
• Early Alzheimer