***Voordat u de stappen onderneemt om deel te nemen aan een van onze onderzoeksprojecten, lees eerst het artikel hier.
Dwerggroei
*** Zie hier voor details over het maken van röntgenfoto’s
Leiding contact: Lyons Lab – [email protected]
Inleiding
Dwarfisme bij katten is al in de jaren 1930 geregistreerd (1), maar verdween ergens tijdens de Tweede Wereldoorlog. Dwergkatten werden herontdekt in 1983 en tot een erkend ras, Munchkin genaamd, ontwikkeld in 1994 (2). Tot op heden is het Munchkin ras niet volledig klinisch en genetisch gekarakteriseerd.
Bij de mens is achondroplasie, een mutatie in het FGFR3 gen, de meest voorkomende vorm van dwerggroei die bij 1 op de 15.000 levendgeborenen voorkomt (3). Er zijn nog veel onbekende oorzaken van erfelijke dwerggroei bij mensen. Het vinden van het gen dat verantwoordelijk is voor de botontwikkeling en groei, bij Munchkin katten, kan een nieuwe functie van een bekend gen onthullen en kan suggereren dat dit gen betrokken is bij dwerggroei bij andere diersoorten.
Klinische studie
Op de oorspronkelijke publicatie na, is dwerggroei niet in detail klinisch onderzocht. We zijn bij MU een project gestart om dwerggroei bij katten klinisch vast te stellen voor wat betreft het Munchkin ras en om eventuele primaire of secundaire gezondheidsproblemen vast te stellen. Voor deze studies maken we röntgenfoto’s (röntgenfoto’s) van de wervelkolom en de ledematen van dwergkatten. We hebben ook de wervelkolom onderzocht met behulp van MRI. Ons doel is om te bepalen of dwergkatten andere gezondheidsproblemen hebben die ook bij mensen voorkomen, zoals hartkwalen, of die bij honden voorkomen, zoals tussenwervelschijfdegeneraties. We zullen ook de mate van botgroei veranderingen in de ledematen van de Munchkins bepalen. Hoe meer katten we hebben – hoe nauwkeuriger onze gegevens.
Genetische Studie
We voeren associatie- en whole genome sequencing-studies uit om de causale DNA-variant voor dwerggroei bij het Munchkin-ras te identificeren.
Hoe kunt u helpen?
- We hebben röntgenfoto’s nodig van dwergkatten:
- Als u in de buurt bent van MU – wij maken de röntgenfoto’s gratis
- Röntgenfoto’s kunnen worden geaccepteerd van andere dierenartsen – neem contact op met het Lyons laboratorium voor meer informatie over het type röntgenfoto’s (röntgenfoto’s) dat nodig is.
- Voor de genoomwijde associatiestudie (GWAS) (DNA-arrays):
- We hebben buccaswabmonsters nodig van dwergkatten, hun normale ouders en broers en zussen. Instructies voor buccaswabs en het inzendformulier zijn hier te vinden. Zodra we het gen en de DNA-variant hebben gevonden, zal DNA van de buccaswabs worden gebruikt om extra katten te typeren om de nauwkeurigheid van onze ontdekking te verifiëren en een genetische test te ontwikkelen.
- Voor potentiële whole genome sequencing (WGS):
- We hebben 6 ml EDTA volbloed nodig van trio’s van katten – twee ouders en een nakomeling – waarvan één individu normaal is (langbenig – niet standaard). Instructies voor het verzamelen en verzenden vindt u hier.
- Gonaden kunnen ook worden ingestuurd voor DNA-isolatie. Als u een kat heeft die moet worden gesteriliseerd of gesteriliseerd, dan kunnen we deze weefsels ook gebruiken voor de projecten (WGS of GWAS). Zie de instructies hier.
- Weefsel van een kat die u onlangs heeft moeten euthanaseren of die is overleden, kan ook worden ingestuurd. Het spijt ons voor uw verlies – maar misschien kan dit katje bijdragen aan de wetenschap voor andere katten. Instructies voor het inzenden van weefsel vindt u hier.
- Fokinformatie:
- We zijn altijd geïnteresseerd in uw ervaring met het fokken om de vererving van dwerggroei aan te tonen. Aangezien dwergkatten in verschillende delen van het land zijn aangetroffen, moeten we meer dan één oorzakelijke DNA-variant in overweging nemen. Deel a.u.b. uw kennis en expertise.
- William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat. Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin.” TICA Munchkin Ras Introductie. Web. 3 juli 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.
Funding: