Partnership Opens the Door to More Independence

Sarah Handy, die weigerde zich door dystonische cerebrale parese te laten weerhouden van het verwezenlijken van haar mogelijkheden.

Sarah Handy is als veel 10-jarige meisjes – al een beetje jongensgek en altijd op zoek naar plezier, vooral als dat betekent dat ze bij een goede grap betrokken is. Haar moeder, Dena, zegt dat de pittige preteen ook een sportfan is die graag hockey- en voetbalwedstrijden op televisie kijkt met haar vader, Patrick.

Sarah werd geboren met een zeldzame genetische afwijking die haar metabolisme beïnvloedt. Daardoor kreeg ze een beroerte toen ze vijf maanden oud was en ook dystonische hersenverlamming – een vorm van hersenverlamming waarbij Sarah’s spieren onwillekeurig samentrekken en bewegen of in abnormale en pijnlijke posities blijven steken.

Voor Sarah betekende dit dat ze vanaf de leeftijd van vijf maanden leefde met haar rug en armen vaak ongemakkelijk en pijnlijk gebogen en uitgestrekt. Eenvoudige taken als haar luier verschonen en haar optillen waren moeilijk voor haar ouders.

Opgroeien met een zorgteam

Toen Sarah nog maar een week oud was, begonnen Dena en Patrick wat een levenslange relatie met het Johns Hopkins-ziekenhuis is geworden. Sarah begon de Johns Hopkins pediatrische geneticus Ada Hamosh, M.D., te bezoeken voor de genetische aandoening. Nadat Sarah een beroerte had gehad en hersenverlamming had ontwikkeld, kwam Stacy Suskauer, arts voor lichamelijke geneeskunde en revalidatie, bij het team van Johns Hopkins. Sarah had een voedingssonde nodig en kreeg ook elke week thuis ergo-, fysio- en spraaktherapie.

Toen ze drie werd, ging Sarah naar de kleuterschool in Anne Arundel County, waar ze ook therapieën voortzette. In de tweede klas realiseerde de county zich dat Sarah unieke behoeften had en besloot dat de Kennedy Kreiger Institute School beter bij haar paste. Het instituut, dat tegenover Johns Hopkins ligt, richt zich op het verbeteren van het leven van kinderen en jonge volwassenen met een ontwikkelingsstoornis en aandoeningen van de hersenen, het ruggenmerg en het bewegingsapparaat.

Het duurde niet lang voordat duidelijk werd dat Sarah’s beperkingen puur lichamelijk waren.

“Sarah zit opgesloten in een lichaam dat niet kan doen wat zij wil,” zegt Dena. “Ze is intelligent. Ze kan niet praten, maar ze lacht en huilt en gebruikt haar gezicht en ogen om zich uit te drukken. Ze heeft een glimlach die je hart doet smelten.”

Toen Sarah groter en sterker werd, verergerde de dystonie, en de oncontroleerbare spierspasmen veroorzaakten nieuwe problemen. De samentrekkingen die Sarah’s rug deden buigen en ledematen deden strekken, waren pijnlijk en moeilijk los te laten.

“Het is alsof je een ernstig charley horse krijgt dat je niet kunt ontspannen,” legt Dena uit.

Sarah zat ook de hele tijd in een ongemakkelijke houding. “Stel je voor dat je je rug zo ver mogelijk buigt – dat is hoe ze sliep,” zegt Dena.

De kracht van de spiersamentrekkingen liet ook een spoor van kapotte rolstoelzittingen, hoofdsteunen en voetplaten achter. “Ze heeft elke rolstoel gebroken die ze heeft gehad,” zegt Dena.

Op zoek naar verlichting

Sarah’s ouders en zorgteam wisten dat de dystonie Sarah’s onafhankelijkheid en mogelijkheden beperkte. Spierontspannende medicijnen hielpen niet. In de zomer van 2016 begonnen ze te praten over diepe hersenstimulatie als een mogelijke behandeling.

Afgelopen september zagen de Handys Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., een Johns Hopkins pediatrische neurochirurg met expertise in cerebrale parese. Zij stelde een andere behandelingsoptie voor: een chirurgisch geïmplanteerde intrathecale baclofenpomp. Sarah had eerder een orale versie van het medicijn (baclofen) geprobeerd, zonder succes.

“De pomp wordt in de buik geïmplanteerd en een piepkleine katheter gaat het ruggenmergkanaal in en zit in de cerebrospinale vloeistof die het ruggenmerg omgeeft,” legt Robinson uit. “Het levert een constante dosis van de medicatie rechtstreeks aan het zenuwstelsel, in plaats van via de bloedbaan wanneer het via de mond wordt ingenomen. Sarah zou zo’n hoge orale dosis nodig hebben gehad dat het haar in slaap zou hebben gebracht of haar ondraaglijke bijwerkingen zou hebben gegeven.”

De pomp ter grootte van een hockey puck heeft een computerchip die de dosis regelt; er gaat een alarm af als de pomp moet worden bijgevuld of als de batterij bijna leeg is. De pomp moet ongeveer om de drie maanden worden bijgevuld en om de zeven jaar worden vervangen.

Dena en Patrick spraken met Sarah over de operatie. Met behulp van oog-technologie en een stem-uitvoerapparaat dat ze gebruikt om te communiceren, zei ze: “Absoluut!” tegen de operatie. Ze wilde verlichting.

In september 2016 onderging Sarah haar operatie. Het eerste wat Dena opviel toen ze Sarah na de operatie zag, was dat ze plat lag.

“Ze was ontspannen – dat had ik niet meer gezien sinds ze 5 maanden oud was.”