Achtergrond en doel: 5-alfa reductase type 2 deficiëntie (5-ARD) is een zeldzame stoornis in de geslachtsontwikkeling. Het ontbreken van 5-alfa-reductase, een enzym dat testosteron omzet in dihydrotestosteron, resulteert in uitwendige genitaliën die vrouwelijk kunnen lijken, of overwegend mannelijk, zij het ondervertegenwoordigd, of, wat vaker voorkomt, ambigu.

Methoden: Deze studie beschrijft een serie patiënten met 5-ARD die als vrouwelijk zijn opgevoed, met de nadruk op aspecten die verband houden met genderidentiteit. Na een retrospectief dossieronderzoek werden patiënten met 5-ARD uitgenodigd om terug te komen naar de kliniek om hun genderidentiteit te laten beoordelen aan de hand van een 11-item gestructureerde interne vragenlijst. De Golombok-Rust Inventaris van Seksuele Tevredenheid werd toegepast op patiënten die hun seksueel leven hadden aangevat.

Resultaten: Zes patiënten van >15 jaar met 5-ARD en opgevoed als vrouw werden geïncludeerd. De meeste patiënten werden laat gediagnosticeerd: twee voor en vier na de puberteit. De gemiddelde lengte van de fallus was 2,8 cm (0,5-5,0). Redenen om naar de dokter te gaan waren onder andere het uiterlijk van de genitaliën (n = 3), amenorroe/geen borstontwikkeling (n = 2), en veranderingen in genderrol-attitudes (n = 1). Volgens de geslachtsidentiteitsbeoordeling identificeerden 4 patiënten zich als vrouw, 1 als man, en 1 als beide geslachten. Alleen de patiënt die als man geïdentificeerd werd, verzocht om een geslachtsverandering. Van de twee patiënten die hun seksuele leven hadden aangevat, bleek de seksuele bevrediging bij de ene goed en bij de andere slecht te zijn wegens vaginaal ongemak tijdens de geslachtsgemeenschap.

Conclusie: In de huidige serie was de meerderheid van de onderviriliseerde patiënten met een diagnose van 5-ARD die als vrouwelijk werden opgevoed, volledig in overeenstemming met het vrouwelijk zijn en beschreven zichzelf als heteroseksueel. De meer viriele patiënten waren degenen die het minst in overeenstemming waren met hun vrouwelijk toegewezen geslacht.