Is het syndroom van Down erfelijk?

Veel “broers en zussen” van mensen met het syndroom van Down vragen zich vaak af of zij meer kans hebben op kinderen met het syndroom van Down dan mensen die geen mensen met het syndroom van Down in hun familie hebben. Om deze vraag te beantwoorden is het beter om een paar algemene medische feiten te kennen. Er zijn drie vormen van het syndroom van Down. De eerste vorm is trisomie 21 als gevolg van “nondisjunctie” en vertegenwoordigt ongeveer 95% van alle gevallen van het syndroom van Down. In dit geval is het extra chromosoom aanwezig in het sperma of in de eicel, of bij de eerste celdeling en als gevolg daarvan zal elke cel die zich vormt drie chromosomen hebben in het paar 21. Deze vorm houdt strikt verband met de leeftijd van de moeder en niet met erfelijke genetische factoren. De tweede vorm van het syndroom van Down, die ook de minst voorkomende is, is het mozaïcisme. Deze vertegenwoordigt ongeveer 2% van de gevallen. Bij deze vorm van trisomie 21 verloopt de celdeling gebrekkig na de bevruchting, tijdens de tweede of derde deling, of tijdens de volgende. Als gevolg daarvan bevatten niet alle cellen van het embryo dat zich aan het vormen is een extra chromosoom. Ook deze vorm is niet afhankelijk van erfelijke factoren. De derde vorm, die zeer zeldzaam is, is de gedeeltelijke trisomie 21 als gevolg van een Robertsoniaanse translocatie, die 2-3% van de gevallen uitmaakt. In dit geval breekt een deel van het 21ste chromosoom af tijdens de celdeling, “verhuist” en hecht zich aan een ander chromosoom, meestal het 14de chromosoom of het andere 21ste chromosoom. In beide gevallen is er wat extra genetisch materiaal aanwezig. Ongeveer 2/3e van de translocaties ontstaan spontaan tijdens de bevruchting. In 1/3de van de gevallen is de translocatie erfelijk van een van de twee ouders. In dit geval hebben we de enige vorm van het syndroom van Down die gekoppeld is aan een genetische factor van ofwel de vader ofwel de moeder. De ouder die hiervan drager is, is normaal, maar twee van zijn/haar chromosomen zijn zodanig verenigd dat het totale aantal chromosomen slechts 45 bedraagt in plaats van 46. Het is belangrijk om aan de hand van het karyotype van het kind vast te stellen of er al dan niet sprake is van gedeeltelijke trisomie 21 als gevolg van translocatie, want als een van de ouders drager is, is de kans groter dat in dat gezin andere kinderen met het syndroom van Down worden geboren. Het is dus raadzaam dat de ouders, de andere kinderen zonder het syndroom van Down en de bloedverwanten van de dragerouder hun chromosomen in kaart laten brengen. Samenvattend kunnen we dus zeggen dat de kans dat een broer of zus van iemand met het syndroom van Down kinderen met het syndroom van Down krijgt, slechts miniem groter is dan bij mensen die geen geval van het syndroom van Down in hun familie hebben, en alleen betrekking heeft op de vorm van de translocatie. Daarom is het belangrijk vast te stellen of de broer/zus deze vorm heeft en, in dat geval, of zij gezond drager zijn. De chromosomenkaart of “karyotype” kan met een eenvoudige bloedtest worden uitgevoerd. Samen met het bloedonderzoek kunt u om een “genetisch advies” vragen, dat wil zeggen een nauwkeuriger en persoonlijker uitleg.