Interview met Chronische Pancreatitis Patiënt, Christine Cataldo

In de zomer van 2018 heeft Mission: Cure’s stagiaire, Gabriela Gil, ging om de tafel zitten met Christine Cataldo, een patiënt vrijwilliger bij Mission: Cure, om meer te weten te komen over Christine’s ervaringen met het leven met chronische pancreatitis. Christine werd in 2002 gediagnosticeerd met pancreatitis die verband houdt met de PRSS1 genetische mutatie. Ze vertelde hoe haar aandoening werd geïdentificeerd, besprak de relatie van haar familie met de ziekte en benadrukte het belang van patiëntenbelangenbehartiging bij pancreatitisonderzoek:

Het belangrijkste in mijn leven zijn mijn drie dochters, alle vijf en jonger. Zij nemen het grootste deel van mijn tijd in beslag, maar ik werk ook parttime als belastingadviseur over internationale kwesties voor PwC, wat me gelukkig de flexibiliteit heeft gegeven om mijn schema in te korten sinds ik mijn eerste dochter heb gekregen. Buiten dat breng ik tijd door met vrienden en familie. Ik besteed ook tijd aan beweging en ik streef ernaar om gezonde maaltijden te bereiden voor mij en mijn gezin. Lichaamsbeweging is een uitlaatklep voor stress, een persoonlijk belang en een manier om tijd met mijn kinderen door te brengen. Gezondheid in het algemeen heeft altijd al mijn belangstelling gehad, en nu, door pancreatitis, is het een must om de ziekte onder controle te houden. In de zomer ga ik graag naar het strand; ik woon in een klein kustplaatsje in Connecticut en ik ben opgegroeid in Virginia Beach. Oh, en ik ben een enorme Washington Redskins fan, wat een beetje uniek is voor iemand die woont waar ik doe.

2. Wanneer werd bij u voor het eerst pancreatitis vastgesteld?

Ik werd voor het eerst gediagnosticeerd op de universiteit. Er was een hele reeks gebeurtenissen die tot mijn diagnose leidden. In zekere zin had ik geluk (dat de diagnose werd gesteld), want ik had altijd perioden van acute pancreatitis gehad, maar ik had me nooit gerealiseerd dat het dat was. Ik realiseerde me niet dat het niet het normale maagvirus was. Ik realiseerde me niet dat de meeste mensen niet regelmatig echt erge buikgriepjes krijgen die extreem pijnlijk zijn.

Tijdens de Thanksgiving break tijdens mijn vierde studiejaar in 2005, was mijn nicht ziek en lag opgekruld op haar bed. Ze wist eigenlijk dat ze pancreatitis had omdat haar zus (mijn andere neef) ermee was gediagnosticeerd toen ze jonger was dan 5. Hoewel ik wist dat haar zus als kind erg ziek was, wist ik niet dat het door pancreatitis kwam, en ik had nooit gedacht dat ik dezelfde ziekte had als zij omdat ik als kind lang niet zo ziek was. Maar toen ik zag dat zij deze keer een aanval had, wist ik dat wat zij had, ik ook had. De volgende keer dat ik een flare had, in 2006, ging ik naar de ER van UVA en vertelde hen dat ik pancreatitis had. Natuurlijk geloofden ze me niet omdat ik zo jong was, en ik de diagnose zelf had gesteld. Niet alleen was mijn leeftijd atypisch, maar ze vertelden me ook dat de typische persoon met pancreatitis een man van in de 60 zou zijn met een geschiedenis van alcoholmisbruik. Hoewel dit niet juist is, misleidden ze hen omdat ik duidelijk geen van die dingen was.

Ik was ongeveer vier dagen in het ziekenhuis en ze voerden een genetisch panel uit, dat cystic fibrosis en andere bekende mutaties omvatte. Toen ik uit het ziekenhuis kwam, vertelden ze me dat uit de testresultaten was gebleken dat ik erfelijke pancreatitis heb (PRSS1-genmutatie). Ze legden me niet uit dat terugkerende acute pancreatitis gemakkelijk kan veranderen in chronische pancreatitis. Ze legden me niet uit dat pancreatitis leidt tot een hoger risico op pancreaskanker. Achteraf gezien lijkt het erop dat ze meer geïnteresseerd waren in het vaststellen waarom een jong iemand pancreatitis had, in plaats van uit te leggen wat dat voor mij en mijn leven betekende. Voor mij was het geen baanbrekend nieuws dat het erfelijk was. Ik wist al dat pancreatitis erfelijk was omdat ik wist dat mijn neven en nichten het hadden. Ik wist niet dat erfelijke pancreatitis zeldzaam was, onbehandelbaar, of dat het zo ongelofelijk levensveranderend kon zijn. Ik dacht dat ik mijn levensstijl moest aanpassen om te voorkomen dat ik acute pancreatitis zou krijgen. Ik wist het gewoon niet…

Bovendien dacht ik niet veel na over de betekenis van mijn PRSS1 genmutatie tot ongeveer 10 jaar later toen de dochter van mijn nicht GI symptomen had en haar moeder contact met me opnam. Ze wilde de informatie over de genetische testen die ik had gedaan, zodat haar man (mijn neef) zich kon laten testen. Ze vroeg of ik mijn UVA medische gegevens kon krijgen om mijn specifieke genmutatie te identificeren, omdat het veel goedkoper is om op een enkele mutatie te testen dan een heel panel van mutaties uit te voeren.

3. Hoe realiseerde u zich voor het eerst dat uw chronische pancreatitis verband hield met genetica?

Toen ik voor het eerst werd gediagnosticeerd met pancreatitis, hoorde ik dat ik het PRSS1-gen had. Ik weet dat dat vrij zeldzaam is, en ik beschouw mezelf als gelukkig dat ik zowel een diagnose als een oorzaak heb. Hoewel UVA mij geen toestemming vroeg voor de genetische testen, heeft het me een hoop tijd en geld bespaard in mijn zoektocht naar een oorzaak. Hoewel ik wist dat mijn neven en nichten pancreatitis hadden, wist ik niet dat er een specifieke genmutatie aan verbonden was. Als ik niet in een topkliniek voor onderzoek had gelegen, weet ik niet hoe ik daar achter was gekomen en hoe lang dat had geduurd. Het is al moeilijk genoeg om een dokter ervan te overtuigen dat je pancreatitis hebt, laat staan een superzeldzame genetische mutatie.

Ik begon me de afgelopen anderhalf jaar te concentreren op de mutatie. Daarvoor leidde ik gewoon mijn dagelijks leven, maar toen ik dagelijks pijn begon te krijgen, begon ik veel onderzoek te doen naar de ziekte en de mutatie en ging ik op Facebook om te proberen andere patiënten met de mutatie te vinden. Hoewel mijn eigen leven wordt beïnvloed en stressvol is, is de belangrijkste manier waarop de mutatie mijn kijk op chronische pancreatitis heeft veranderd, de impact die het kan hebben op mijn kinderen. Ik wil dat de ziekte behandelbaar is voor de volgende generatie. Ik heb twee van de drie van mijn dochters laten testen. Een heeft de mutatie, de andere niet. Mijn derde dochter is te jong om zich te laten testen.

Het is in zekere zin prettig om de mutatie te kennen, omdat ik weet wat de oorzaak van de pijn is. Het kan erg moeilijk zijn om een diagnose te krijgen met zulke vage symptomen. In mijn ervaring is het onwaarschijnlijk dat de gemiddelde arts chronische pancreatitis als verdachte noemt en nog onwaarschijnlijker dat hij de juiste tests kent om de diagnose te stellen. Zelfs tijdens mijn zwangerschap vertelde ik mijn OB en verpleegsters en een GI-arts dat ik pijn in mijn bovenbuik had en dat ik erfelijke pancreatitis heb, maar geen van mijn artsen geloofde me echt dat dit de bron van de pijn was. Ik begrijp de verwarring van de artsen omdat ik op Facebook heb gezien hoe verschillend ieders ziekte is verlopen. Je leest deze studies online, en het lijkt alsof er een heel typische ontwikkeling is, maar uit mijn ervaring en door met andere mensen te praten, is het duidelijk niet zo rechtlijnig.

In mijn familie zijn alleen mijn zus, die ook de PRSS1-mutatie heeft, en mijn kinderen getest. Voor zover ik weet, zijn mijn neven en nichten nooit getest, maar ik ben er vrij zeker van dat zij de mutatie hebben. Bij mijn nicht, die de ernstigste gevolgen had, werd haar alvleesklier verwijderd voordat de PRSS1-mutatie werd vastgesteld. Mijn moeder is nooit getest, maar ik denk dat ze het waarschijnlijk heeft omdat twee van haar kinderen het hebben. Mijn broer dacht erover om zichzelf en zijn kinderen te laten testen, maar geen van hen heeft symptomen, althans tot nu toe niet. Op een bepaalde manier is het eng om het te weten.

Mijn genetisch consulent en kinderarts raadden me aan mijn kinderen pas te laten testen als ze symptomen vertoonden, maar ik moest het gewoon weten. Ik moest het weten. Misschien wacht ik nog met het testen van mijn derde dochter, omdat het voelt alsof ik in het reine kom met een toekomst die al geschreven is en nu begrijp ik de aanbeveling van mijn arts. Je richt je alleen op dit ene detail. Het is goed om van de mutatie te weten als je pijn en symptomen hebt, omdat je de oorzaak kent, maar er is momenteel niets bekend dat de uitkomst kan veranderen. Het enige andere voordeel van het kennen van de mutatie is dat er een hoger risico is op alvleesklierkanker, maar er zijn momenteel geen vroegtijdige diagnostische middelen om alvleesklierkanker gemakkelijk op te sporen, en behandelingen hebben slechts de minderheid van de patiënten geholpen. De reden waarom ik mijn kinderen heb laten testen is niet veranderd – ik moest het weten, maar het valt niet te ontkennen dat het beangstigend is. Het is wat mij motiveerde om betrokken te raken bij Mission: Cure.

Het laatste wat ik wil zeggen is als je gediagnosticeerd bent met terugkerende acute pancreatitis, pancreatitis hebt op jonge leeftijd of gediagnosticeerd bent met chronische pancreatitis – vecht, vecht, vecht om getest te worden op de bekende genetische mutaties. Ik zou er niet van uitgaan dat er geen genetisch verband is, alleen omdat niemand in uw familie symptomen heeft gehad. Ten eerste, mijn moeder heeft geen symptomen en ik kende geen familieleden die symptomen hadden, noch wist ik wat de symptomen waren. Ten tweede, medische problemen van uw uitgebreide familie zijn misschien niet gedeeld of bekend en pancreatitis is een complexe ziekte en presenteert zich heel verschillend bij elke persoon – zelfs bij mensen met exact dezelfde mutatie. Ik zou ook zeggen dat hoe vroeger men de geïdentificeerde mutatie kent, hoe actiever men kan zijn om te helpen vechten voor een genezing terwijl men niet vecht tegen een chronische ziekte. Elke familie met een genetische mutatie zal elke generatie met deze ziekte te maken hebben totdat er een genezing is.

4. Wat is één ding dat u zou willen dat artsen wisten?

Slechts één?

Naast genezing, zou ik willen dat ze beter begrepen wat deze diagnose voor gevolgen heeft voor de levensstijl. Ik heb vaak het gevoel dat ik niet weet wat ik als ontbijt moet eten, omdat er zo’n kloof is tussen de voedingswereld en de artsen. Mijn intuïtie zegt me dat er een verband moet zijn, en er zijn zeker andere factoren, maar de levensstijl moet een rol spelen. Maar hoe precies?

In mijn familie lijkt het alsof alvleesklierontsteking in elke generatie erger wordt. Mijn overgrootmoeder, van wie ik denk dat de mutatie kwam, stierf in haar late jaren ’80. De artsen hebben me echter verteld dat ik mijn alvleesklier er vroeg uit moet halen voordat ik sterf aan alvleesklierkanker. Als ik terugkijk, blijkt dat niet uit mijn familiegeschiedenis, dus er moet iets anders in het spel zijn. Ik wou dat ze me meer konden vertellen dan “niet drinken; geen vet eten.” Er moet meer zijn…

Ik heb aan bijna elke arts -mijn verloskundige, gynaecoloog, eerstelijnsgezondheidszorg en spoedeisende hulp- moeten uitleggen wat pancreatitis is, tot ik eindelijk een arts vond waar ik tevreden mee was. Mijn huidige dokter is de enige dokter waarmee ik contact heb gehad die wist van erfelijke pancreatitis, behalve de dokter die de diagnose stelde. Gedurende mijn zwangerschap had ik chronische pijn, en ze bleven maar mijn lipase en amylase controleren, die niet meer verhoogd worden als je geen acute aanval hebt of als je alvleesklier ernstig beschadigd is. Ik denk dat ze dachten dat ik de pijn overdreef.

Op dit moment heb ik dagelijks pijn die varieert in intensiteit. Soms gaat het overdag helemaal weg of ‘s nachts maar voor twee minuten. Soms is het een pijnniveau van 6 of 7, maar ik neem geen pijnstillers. Ik heb onlangs geëxperimenteerd met een extreem vetarm, gluten- en zuivelvrij dieet, en ik drink geen alcohol. Maar toen ik een KNO-arts vertelde dat ik deze wisselende symptomen van pijn in mijn bovenbuik had en dat ik pancreatitis had, vroeg hij of ik zeker wist dat het geen brandend maagzuur was. Ik weet dat het geen brandend maagzuur was. De pijn is heel anders. Ik krijg brandend maagzuur, en dit is het niet. Uiteindelijk stuurden ze me voor een MRI met contrast en wat bloedonderzoek, maar het bloedonderzoek dat ze hadden besteld zou niets relevants hebben aangetoond. De resultaten waren normaal, mijn leverfunctie was in orde, en lipase was laag. De artsen zeiden dat een laag lipasegehalte oké was, maar in werkelijkheid betekent een laag lipasegehalte dat je alvleesklier niet naar behoren functioneert. Ik koos ervoor de MRI met contrast niet te doen omdat ik borstvoeding gaf. Ik ben nu blij dat ik dat niet gedaan heb, want mijn dokter in Hopkins stuurde me voor een CT met contrast, niet voor een MRI.

Ik ben zo dankbaar voor mijn dokter in Johns Hopkins, maar ik weet niet of ik zelfs maar een afspraak met hem had kunnen krijgen als mijn zus en ik niet geweten hadden dat we de PRSS1 mutatie hebben. Dat maakt het erg moeilijk voor andere mensen. Bovendien denk ik niet dat mijn dokter iemand kent met de mutatie die geen ernstige problemen heeft. Maar ik weet dat er mensen zijn met de mutatie zonder ernstige symptomen vanwege mijn eigen familie. Ik denk dat er veel artsen zijn die niets weten over deze ziekte of de genetische mutaties. Er is een groep artsen die alleen de allerziekste patiënten ziet, maar er is ook een groep patiënten die door geen van beide groepen wordt begrepen of gezien.

5. Wat is één ding dat u zou willen dat andere patiënten wisten over het leven met pancreatitis?

Ik zou willen dat patiënten wisten wat hun diagnose is, omdat pancreatitis echt een hele reeks symptomen heeft, maar het lijkt erop dat alleen specifieke soorten patiënten het proces van het krijgen van een nauwkeurige diagnose doorstaan. Ik zou willen dat alle patiënten genetisch getest zouden worden. Als ze de oorzaak zouden kennen, zou dat een geruststellend gevoel geven en een manier van handelen. Als je opvliegers hebt, weet je waarom. Tenminste, dat is hoe ik me voel. En als patiënten een mutatie hebben, zou ik willen dat ze erachter kwamen wie in hun familie nog meer een mutatie heeft. Ik zou ook willen dat patiënten in contact konden komen met andere mensen die lijden, zodat ze weten dat ze niet de enigen zijn. Het kan minder isolerend zijn. Ik zou willen dat ze meer wisten over andere opties dan totale pancreatectomie. Ik weet niet wat die opties zijn, maar…

6. Hoe bent u betrokken geraakt bij het werk van Mission: Cure’s werk?

Ik heb ontelbare uren onderzoek gedaan naar pancreatitis en ben tamelijk teleurgesteld teruggekomen. Niet dat de medische onderzoeksgemeenschap niet veel weet, maar dat veel niet in de praktijk is gebracht. Ik was op zoek naar een manier om betrokken te raken bij een organisatie waarvan ik dacht dat ze het leven van patiënten kon verbeteren en invloed kon uitoefenen op het verloop van de ziekte, hetzij om ze te genezen of om ze te vertragen. Mijn man kende mijn obsessie met onderzoek naar pancreatitis en stuurde me een artikel dat op de blog van Mission: Cure. Geïntrigeerd keek ik wie de blog beheerde en ik e-mailde het adres op de website met de vraag of er iets was dat ik kon doen om betrokken te raken. Voor andere patiënten zou ik verschillende manieren aanraden om betrokken te raken. Ten eerste zou ik uw patiënten en artsen op de hoogte brengen van Mission: Cure. Het is een nieuwe organisatie. Ten tweede, lees over Mission: Cure en doe mee aan alle patiëntenactiviteiten. Ten derde, verlies de hoop niet dat genezing mogelijk is. De artsen en medische onderzoekers begrijpen veel van pancreatitis, en het is aan de patiënten om voor zichzelf op te komen om meer onderzoek te krijgen en onderzoek om te zetten in praktische toepassing.

7. Is er iets anders dat u met ons zou willen delen?

Ik ben echt dankbaar voor Mission: Cure. Ik weet dat het een zeer kleine organisatie is, maar ik denk dat zij de juiste weg bewandelt. Ik ben gemotiveerd door hun missie, en het geeft me hoop. Niet zozeer voor mezelf, want in dit stadium moet ik misschien eindigen met een TPIAT, maar dit is de enige weg van hoop die ik heb gevonden voor mijn kinderen en voor andere patiënten. En dat is zo belangrijk.

Onderzoek dat het leven van mensen zoals Christine verandert, is op jou aangewezen!

Help Mission: Cure een nieuw, sneller model voor de genezing van ziekten te bouwen met behulp van innovatieve financiering op basis van de resultaten van de patiënt. Doneer om onze inspanningen te financieren om levensveranderende therapieën te brengen aan patiënten zoals Christine.