Twee gevallen van nutritionele rachitis van verschillende etiologie worden beschreven. In beide gevallen ging het om meisjes van Albanese afkomst. Het eerste geval was een 10 maanden oud meisje, geboren in volle verwachting, dat zich presenteerde met convulsies. Laboratoriumonderzoek toonde hypocalciëmie (Ca 1,68 mmol/L), hypofosfatemie (Pi 0,52 mmol/L), hoog totaal alkalisch fosfatase (ALP 579 IU/L) en rachitische laesies op de pols en knieën. Serum 25-hydroxy vitamine D (25OHD) en 1,25-dixydroxy vitamine D (1,25(OH)2D) waren zeer laag (respectievelijk 1,0 nmol/L en 9,0 pmol/L) en intact parathyroïdhormoon (iPTH) hoog (25,2 pmol/L). De uitscheiding van urinecalcium, uitgedrukt door de verhouding calcium/creatinine in een 2 uur nuchter urinemonster (UCa/UCr), was hoog (1,52 mM/mM), terwijl de renale tubulaire reabsorptie van fosfaat, uitgedrukt door de verhouding van de maximale Pi reabsorptie in de nier in verhouding tot de glomerulaire filtratiesnelheid (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF), laag was. De baby had uitsluitend borstvoeding gekregen van een moeder met een vitaminetekort, waarvan het serum 25OHD 9,0 nmol/L was in april en het serum Ca 1,9 mmol/L. Haar blootstelling aan de zon was ook schaars. Na het stoppen van de borstvoeding en het geven van een verrijkte melkvoeding en een gemengd dieet waren alle biochemische markers van het meisje binnen drie maanden genormaliseerd.

Het andere geval betrof een vierjarig meisje met een bleke huid, een lichaamsgewicht<3e percentiel, lengte<10e percentiel en klinische en radiologische tekenen van rachitis. Ze had lage serumwaarden van fosfaat (Pi 0,55 mmol/L), hoog ALP (742 IU/L) en ijzergebrekkige anemie. Haar serumcalcium was normaal (SeCa 2,28 mmol/L) en dat gold ook voor haar serum vitamine D-metabolieten (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) en het serum iPTH (3,1 pmol/L). Aanvankelijk werd gedacht dat zij hypofosfatemische rachitis had, maar na een korte behandeling met calcitriol en fosfaat normaliseerde haar serum Pi (1,39 mmol/L). Daarom werd de oorspronkelijke diagnose heroverwogen en na opnieuw vragen te hebben gesteld over het dieet van het kind, bleek dat zij geen vlees at, hoewel zij wat melk dronk en kleine hoeveelheden zuivelproducten at, wat leidde tot de verdenking van voedingsraretica. Daarna werd de eerdere behandeling stopgezet en werd 4 tot 6 maal per week vlees in het dieet opgenomen. De opvolging van het kind gedurende de volgende acht maanden toonde een volledige normalisatie van haar biochemische markers en genezing van de rachitische letsels zoals geverifieerd door röntgenfoto’s van de knieën, wat de uiteindelijke diagnose van voedingsrachitis rechtvaardigde.