Wat is Oculair Albinisme?
Oculair albinisme is een erfelijke aandoening die de ogen van een persoon aantast. Bij mensen met oculair albinisme ontbreekt melanine, dat de ogen hun blauwe, groene, bruine of hazelnootbruine kleur geeft. Melanine werkt ook als een zonnefilter om de ogen te beschermen tegen de schadelijke UV-stralen van de zon. Het kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, zoals bijziendheid, verziendheid en astigmatisme.
Oculair albinisme beïnvloedt het netvlies, dat is het lichtgevoelige weefsel dat de binnenkant van het oog bekleedt, en de oogzenuw die signalen over wat de persoon ziet naar de hersenen stuurt. Door deze aandoening kan het netvlies zich niet goed ontwikkelen, waardoor dingen er wazig uitzien.
Pigment
Pigment geeft de iris van het oog zijn blauwe, bruine, groene of grijze kleur, maar het helpt het oog ook beter te functioneren. De iris heeft bijvoorbeeld tot taak de hoeveelheid licht die het oog binnenkomt te beperken, en het pigment maakt de iris ondoorzichtig zodat er minder licht doorkomt.
Pigment is ook aanwezig in andere weefsels van het oog, waaronder het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog.
In tegenstelling tot andere vormen van albinisme, heeft oculair albinisme geen merkbare invloed op de huidskleur of het haar van een persoon. Ze kunnen een iets lichtere huid hebben dan andere familieleden, maar de verschillen in teint zijn meestal gering.
Prevalentie
Oculair albinisme is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer één man op 20.000 geboorten, volgens de National Organization for Rare Disorders. Het is een genetische aandoening die vaker voorkomt bij mannen, maar ook bij vrouwen kan voorkomen.
De klinisch gevalideerde, verbeterde eSight-bril wordt dagelijks gebruikt door duizenden mensen met gezichtsverlies.
Probeer eSight vandaag nog!
Tekenen en symptomen
Oculair albinisme tast de scherpte van het gezichtsvermogen aan, beter bekend als gezichtsscherpte. Visionspecialisten meten de gezichtsscherpte aan de hand van het vermogen om letters en cijfers op een vaste afstand te onderscheiden, waarbij perfect zicht 20/20 is. Oculair albinisme kan de gezichtsscherpte verminderen tot 20/60 tot 20/400, volgens de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie (NOAH).
Verminderde gezichtsscherpte kan een verscheidenheid aan uitdagingen veroorzaken, vooral voor kinderen. Slecht zicht maakt het bijvoorbeeld moeilijk om het schoolbord van veraf te lezen en belemmert het vermogen van een kind om te sporten. Volwassenen kunnen moeite hebben met autorijden.
Symptomen omvatten:
- Stoornissen van het gezichtsvermogen, zoals extreme bijziendheid of verziendheid
- Snelle, heen en weer gaande oogbewegingen, bekend als nystagmus
- Hoofdbewegingen, zoals het hoofd schuin houden of bobbelen, meestal in een poging de nystagmus te verminderen en beter te zien
- Onvermogen van de ogen om eenparig te bewegen of op hetzelfde punt gericht te blijven
- Sensitiviteit
- Slechte dieptewaarneming
- Rechtsblindheid
Zoals ook, kan oculair albinisme ook strabismus veroorzaken, beter bekend als “schele” of “luie” ogen. Veel mensen met de aandoening ervaren overgevoeligheid voor fel licht en schittering, een aandoening die bekend staat als fotofobie.
Het kan ook permanent verlies van gezichtsvermogen veroorzaken, maar het is geen progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen in de loop der tijd niet verergeren.
De elektronische brillen van eSight voor slechtziendheid verbeteren het gezichtsvermogen aanzienlijk, zodat u nieuwe mogelijkheden kunt verkennen op school, op het werk en thuis. Zie wat er mogelijk is met eSight.
Oorzaak
Mutaties in het GPR143-gen veroorzaken oculair albinisme. Dit gen geeft de instructies voor het maken van een specifiek eiwit, bekend als het GPR143-eiwit, dat betrokken is bij de pigmentatie van de ogen en de huid. Het eiwit controleert ook melanosomen, dat zijn celstructuren die het pigment, melanine, maken en opslaan. Melanine geeft huid, haar en ogen hun kleur. Het pigment speelt ook een belangrijke rol in het normale gezichtsvermogen. Het GPR143-eiwit regelt de groei van melanosomen om te voorkomen dat de melanosomen te groot worden.
De meeste mutaties in het GPR143-gen veranderen de grootte of vorm van het GPR143-eiwit. Het veranderen van de grootte of vorm van het eiwit kan voorkomen dat het ooit de melanosomen bereikt, waardoor de melanosomen te groot kunnen worden. In andere gevallen bereikt het eiwit de melanosomen, maar de genetische mutaties voorkomen dat het eiwit zijn werk doet en de grootte van de melanosomen onder controle houdt.
Kortom, veranderingen in het gen kunnen ervoor zorgen dat melanosomen te groot worden. Onderzoekers zijn nog bezig om te ontdekken hoe deze reusachtige melanosomen precies gezichtsverlies en andere oogproblemen veroorzaken.
Fovea
Wat onderzoekers wel weten is dat oculair albinisme een specifiek gebied in het netvlies aantast, bekend als de fovea, die verantwoordelijk is voor scherp zicht. De fovea ontwikkelt zich niet goed bij mensen met oculair albinisme, vermoedelijk omdat de fovea afhankelijk is van pigmenten voor de ooggroei die voor de geboorte plaatsvindt. Omdat de fovea zich niet goed ontwikkelt, kan het oog geen scherpe beelden verwerken – zelfs niet met behulp van een bril of contactlenzen.
Optische zenuwvezels
Daarnaast volgen de optische zenuwvezels van mensen met oculair albinisme een ander pad dan de zenuwvezels van mensen zonder de aandoening. Zenuwvezels gaan normaal gesproken naar beide kanten van de hersenen, waarbij een deel van de zenuwvezels naar dezelfde kant gaat als het oog en een deel van de vezels naar de andere kant van de hersenen gaat. Bij mensen met oculair albinisme gaan echter meer zenuwvezels naar de andere kant van de hersenen dan normaal.
Opties en ondersteuning
Opties en ondersteuning zijn onder meer zichtcorrectie, steungroepen en low vision hulpmiddelen. Visuscorrectie met een bril kan het zicht enigszins verscherpen. Zonnebrillen, overgangslenzen of speciale filterglazen kunnen de overgevoeligheid voor licht verlichten, hoewel ze de gezichtsscherpte kunnen verminderen wanneer ze binnenshuis worden gedragen.
Ondersteuningsgroepen, zoals NOAH en de National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI), zijn uitstekende plaatsen voor ouders om waardevolle informatie over de aandoening te vergaren en tips uit te wisselen over hoe ze met de aandoening bij hun kinderen kunnen omgaan. Steungroepen die zijn aangesloten bij NOAH en Council of Citizens with Low Vision International helpen kinderen en volwassenen meer te weten te komen over de aandoening, zich minder geïsoleerd te voelen en gezonde omgangsvaardigheden van anderen te leren.
eSight brillen hebben klinisch bewezen het gezichtsvermogen aanzienlijk te verbeteren voor mensen die leven met visuele beperkingen, wettelijke blindheid en verlies van gezichtsvermogen. Ontdek of eSight geschikt is voor u!
Hulpmiddelentechnologie voor oogalbinisme
De gebruikers van eSight leven doorgaans met oogalbinisme.
eSight is een low vision-bril die synaptische activiteit stimuleert van de resterende fotoreceptorfunctie van de ogen van de gebruiker. Veel succesvolle eSight-gebruikers leven met oculair albinisme, zoals de Collins broers en zussen, die een aanzienlijk verbeterd gezichtsvermogen ervaarden na het ontvangen van hun eSight.
Technische specificaties
eSight heeft een geavanceerde camera, slimme algoritmen en schermen met hoge resolutie. Het is klinisch gevalideerd om te resulteren in een verbeterd zicht tot 7 lijnen op de oogkaart van een arts, terwijl het tegelijkertijd superieure mobiliteit biedt voor zijn gebruikers.
Ook voor mensen met oculair albinisme die last hebben van fotofobie, kunnen gebruikers met eSight zowel de helderheid als het contrast van de schermen aanpassen, wat betekent dat het zeer geschikt is voor mensen met lichtgevoeligheid.