48,XXYY is een zeldzame geslachtschromosoomafwijking, die bij ongeveer 1 op de 18 000 mannen voorkomt. De kenmerken van het 48,XXYY-syndroom zijn over het algemeen vergelijkbaar met die van het Klinefelter-syndroom (47,XXY), met aanzienlijke verschillen tussen individuele gevallen. De diagnose wordt meestal gesteld in de puberteit of op volwassen leeftijd. Wij stelden de diagnose prenataal bij een 37-jarige nullipara met een voorgeschiedenis van drie miskramen. Zij kwam met 10 weken zwangerschap voor een routinecontrole. De echografie toonde vochtophoping in het achterste deel van het embryo, met een maximale diameter van 4,1 mm, bij een kruinromplengte (CRL) van 37 mm. Bij het vervolgonderzoek was er een normale verschijning van de foetus, met NT 2,0 mm bij CRL 74 mm, zichtbaar neusbeen, en normale DV en TRV stroming. De beslissing om chorion villus sampling (CVS) uit te voeren werd genomen vanwege de eerdere diagnose van foetaal huidoedeem. De bevinding van de cytogenetische analyse was een 48,XXYY karyotype. De zwangerschap werd voortgezet op beslissing van de ouders. Tijdens de gehele zwangerschap ontwikkelde de foetus zich normaal. De echo-onderzoeken, met inbegrip van de echocardiografie, waren normaal. De jongen werd ter wereld gebracht door een keizersnede wegens gebrek aan vooruitgang in de bevalling. Het kind had een geboortegewicht van 3380 g en een lengte van 54 cm, met een Apgar-score van 10. De baby had geen afwijkingen. De baby had geen afwijkingen. Op de leeftijd van 6 maanden ontwikkelt hij zich normaal.

Ondersteunende informatie is te vinden in de online versie van dit abstract.

De foetus met het 48,XXYY syndroom met huidoedeem, CRL 37 mm.