MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressieve hemifaciale atrofie Case report
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Afdeling Estomatologie, School voor Tandheelkunde, Universitair Centrum van Pará
(2) Student van Afdeling Orale Pathologie, School of Dentistry van de Federale Universiteit van Pará
(3) DDS, Orthodontist
(4) MS, Afdeling Estomatologie, School of Dentistry, Universitair Centrum van Pará
(5) PhD, Universitair Ziekenhuis João de Barros Barreto, Afdeling Orale Pathologie,
School of Dentistry of Federal University of Pará
Correspondentie
ABSTRACT
Progressieve Hemifaciale Atrofie, ook bekend als Parry-Romberg Syndroom, is een ongewone degeneratieve en slecht begrepen aandoening. Ze wordt gekenmerkt door een trage en progressieve atrofie van één zijde van het gezicht. De incidentie en de oorzaak van deze verandering zijn onbekend. Een cerebrale verstoring van het vetmetabolisme is voorgesteld als een primaire oorzaak. Dit kan het gevolg zijn van een trofische misvorming van het Cervicale Sympatische Zenuwstelsel. Mogelijke factoren die een rol spelen bij de pathogenese zijn onder andere trauma, virale infecties, erfelijkheid, endocriene stoornissen en auto-immuniteit. De meest voorkomende complicaties van deze aandoening zijn: neuritis trigeminus, paresthesie van het gezicht, ernstige hoofdpijn en epilepsie, waarbij de laatste de meest voorkomende complicatie van het centrale zenuwstelsel is. Kenmerkend is dat de atrofie gedurende enkele jaren langzaam voortschrijdt en kort daarna stabiel wordt. Nu, na stabilisatie van de ziekte, kan plastische chirurgie met transplantatie van autogeen vet worden uitgevoerd om de misvorming te corrigeren. Orthodontische behandeling kan helpen bij de correctie van een eventuele geassocieerde misvorming. Het doel van dit werk is, door middel van de presentatie van een klinisch geval, een literatuuroverzicht te geven over de algemene kenmerken, etiologie, fysiopathologie, differentiële diagnose en behandeling van progressieve hemifaciale atrofie.
Sleutelwoorden: Hemifaciale atrofie, Parry-Romberg syndroom, fysiopathologie, behandeling.
Inleiding
Progressieve hemifaciale atrofie, ook bekend als het Parry-Romberg syndroom, is een ongewone degeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door een langzame en progressieve atrofie, meestal unilateraal, van gezichtsweefsels, waaronder spieren, botten en huid (1, 2). Meer dan een esthetisch probleem, brengt deze ziekte verscheidene functionele en psychologische problemen met zich mee, wanneer een “symmetrisch” gezicht zijn identiteit verliest. De incidentie en de oorzaak van deze verandering zijn onbekend. Een cerebrale verstoring van het vetmetabolisme is voorgesteld als een primaire oorzaak (3, 4). Trauma, virale infecties, endocriene stoornissen, auto-immuniteit en erfelijkheid worden in verband gebracht met de pathogenese van de ziekte (5-9).
Vaak treedt het begin van dit syndroom op in de eerste en tweede decennia van het leven. Kenmerkend is dat de atrofie gedurende vele jaren langzaam voortschrijdt en daarna stabiel wordt (5, 10-12). Veranderingen betreffende betrokkenheid, duur en misvorming kunnen zich in elk stadium van groei en ontwikkeling stabiliseren (2, 5). Patiënten die op jonge leeftijd atrofie manifesteren, hebben grotere repercussies (11).
Dit syndroom lijkt een hogere incidentie te hebben bij vrouwen (1, 3, 7). De uitbreiding van de atrofie is vaak beperkt tot één zijde van het gelaat, en de ipsilaterale betrokkenheid van het lichaam is zeldzaam (2). In 5% tot 10% van de gevallen werd bilateraal beschreven (6).
De belangrijkste kenmerken van deze pathologie zijn de enophthalmy, de deviatie van mond en neus naar de aangedane zijde, en unilaterale expositie van de tanden (wanneer de lippen betrokken zijn) (7), onder andere.
Het Parry-Romberg syndroom is een auto-limiteerbare aandoening en er is geen genezing. Getroffen patiënten moeten multidisciplinair worden begeleid door artsen, tandartsen, fonoaudiologen en psychologen. Er zijn behandelingen ontwikkeld om dragers van dit syndroom er beter uit te laten zien. Tegenwoordig zijn cosmetische operaties met autogene vettransplantaten, injecties met siliconen- of rundercollageen en anorganische implantaten enkele alternatieven om misvormingen te corrigeren (13). Naast esthetische verbetering is symptomatische behandeling voor neurologische aandoeningen geïndiceerd (9).
Het doel van dit werk is, door de presentatie van een klinisch geval, een literatuuroverzicht te verwezenlijken betreffende algemene kenmerken, etiologie, fysiopathologie, differentiële diagnose en behandeling van progressieve hemifaciale atrofie.
Voorbeeld
In 2001 werd een 8-jarige vrouwelijke patiënt, woonachtig in Belém, Staat Pará, Brazilië, naar de radiologische kliniek gebracht voor orthodontische documentatie. Tijdens het lichamelijk onderzoek werd vastgesteld dat deze patiënte asymmetrie in het gelaat vertoonde met een duidelijke hypoplasie van de rechterzijde van het gelaat, met afwijking van lippen en neus, met een groot lineair donker litteken (coup de sabre) aan de rechterzijde van het mandibulaire mentum, enophthalmy in de rechter oogstreek en gebieden van hyperpigmentatie op de aangetaste huid. Intraoraal was de meest relevante verandering de unilaterale atrofie van de tong (Figuur 1). Radiografisch werd een atrofische wortelontwikkeling of een pathologische reabsorptie waargenomen van de blijvende tanden nummers 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 en 47 (figuur 2).
De patiënte vertoonde een goede gezondheidstoestand, zonder enige ziekte die de oorzaak van die asymmetrie in het gelaat zou kunnen verklaren. Foto’s van voorgaande jaren werden opgevraagd bij de verantwoordelijke voor de patiënt, die ze verschafte van het 1e tot het 8e levensjaar. Klinische tekenen van de verstoring werden pas opgemerkt vanaf het 6e jaar (Figuur 3 A, B, C).
Met deze klinische en radiologische bevindingen, was de diagnose van progressieve hemifaciale atrofie. Op dit moment wordt de patiënt periodiek beoordeeld totdat de atrofische manifestatie stopt en specifieke interventie kan worden bereikt.
In 2003, op de leeftijd van 10 jaar, werd een nieuwe fotografische en radiografische documentatie gedaan om de evolutie van het geval te analyseren. Extraoraal was er een verergering van de klinische verschijnselen die twee jaar geleden waren waargenomen, zoals enophthalmy, hypoplasie van het rechter hemiface, met deviatie van lippen en neus, en ook cutane hyperpigmentatie. Tijdens een intra-oraal onderzoek werd de persistentie van de hoektanden en de eerste molaar waargenomen, evenals crowding van het gebit. Radiografisch werd een beeld waargenomen dat wijst op pathologische wortelresorptie van de tanden nrs. 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 en 47, alsmede impactatie van element 45 door 84 en van element 47 door 48 (tand in ontwikkeling).
Discussie
Progressieve hemifaciale atrofie, zoals beschreven in het geval hierboven, is een zeldzame pathologie, van onbekende oorzaak, waarvan de degeneratieve toestand niet alleen de esthetische, maar ook de functionaliteit van het bereikte hemiface aantasten.
Klinisch kan de huid droog zijn en een donkere pigmentatie vertonen. Sommige patiënten vertonen een demarcatielijn tussen normale en abnormale huid, die doet denken aan een groot lineair litteken, bekend als coup de sabre, zoals we konden zien in het gerapporteerde geval. Oculaire betrokkenheid komt vaak voor, en de meest frequente manifestatie is de enophthalmy, als gevolg van vetverlies rond de orbit, zoals werd waargenomen bij onze patiënt. Het oog werkt gewoonlijk normaal. Zelfs niet opgemerkt in het onderhavige geval, kan het oor kleiner zijn dan normaal als gevolg van de atrofie (5). Er kunnen gelokaliseerde gebieden van alopecia zijn. Af en toe kunnen er enkele neurologische complicaties optreden, zoals trigeminusneuralgie, aangezichtsparesthesie, ernstige hoofdpijn en contralaterale epilepsie (1, 11, 14-16), waarbij deze laatste de meest voorkomende complicatie is (17). Mond en neus zijn gedeformeerd naar de aangedane zijde, waardoor ook de middellijnen van het gelaat en het gebit zijn gedeformeerd. Door atrofie van de bovenlip komen de voorste tanden bloot te liggen, en er kan ook sprake zijn van unilaterale atrofie van de tong. Ons geval vertoonde duidelijk die kenmerken van asymmetrie in het gezicht en atrofie van de tong. Radiografisch kunnen de tanden aan de aangedane zijde een gebrekkige wortelontwikkeling vertonen en daardoor een vertraagde eruptie. Klinisch zijn de aangetaste tanden echter normaal en vitaal. Deze situatie deed zich voor bij onze patiënte, omdat de meeste van haar tanden aan de aangedane zijde een reabsorptie/malformatie van hun wortels vertoonden, wat een vertraagde eruptie en crowding van het gebit tot gevolg had. Heel vaak is er sprake van een unilateraal posterieur kruisgebit, als gevolg van kaakhypoplasie en vertraagde eruptie van de tanden (4, 10). De intra-orale weke delen en kauwspieren zijn, soms, normaal, zonder enige implicaties voor beweging, spraak of deglutitie (5, 7). Histologisch worden atrofie van epidermis, dermis en subcutane weefsels waargenomen (7). Kenmerkend zijn ook een variabel infiltraat van lymfocyten en monocyten in de lederhuid (11, 7) en het ontbreken van onderhuids vet in het aangetaste weefsel (7). Bovendien kunnen bij elektronenmicroscopie degeneratieve veranderingen van de vasculaire endotheelcellen worden vastgesteld (7).
De behandeling is meestal gebaseerd op herpositionering van vetweefsel dat door atrofie verloren is gegaan (12). Autologe vettransplantaten, kraakbeentransplantaten, siliconeninjecties en -prothesen, rundercollageen en anorganische implantaten zijn enkele alternatieven voor een esthetische correctie van de atrofie (12, 13). Deze behandelingsmethoden lossen echter slechts tijdelijk het goede uiterlijk op, terwijl alle bij de cosmetische chirurgie geprojecteerde structuur na verloop van tijd door de werking van de zwaartekracht verloren gaat en de patiënt een nieuwe ingreep nodig heeft. Bovendien is een nabehandeling geïndiceerd voor functionele en neurologische problemen. De cosmetische behandeling wordt slechts aanbevolen wanneer de ziekte haar evolutie stopt, dit is dus de reden waarom onze patiënt nog niet aan een chirurgische ingreep werd onderworpen.
Een vroegtijdige diagnose is vooral van belang bij systemische ziekten van idiopathische oorsprong, waarbij een eenvoudige anamnese en een conventioneel klinisch onderzoek niet voldoende gegevens opleveren voor een nauwkeurige diagnose en een passende behandeling.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. The use of free revascularized grafts in the amelioration of hemifacial atrophy. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progressive hemifacial atrophy with scleroderma and ipsilateral limb wasting (Parry Romberg Syndrome). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Totale hemiatrofie. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. The effects of hemifacial atrophy of dental growth. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progressieve hemifaciale atrofie (Parry Romberg Syndroom). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Klinische en ultra-structurele studies van Rombergs hemifaciale atrofie. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Textbook of oral pathology. Philadelphia: WB Saunders; 1983. p. 9-10.
9. Zafarulla MY. Progressive hemifacial atrophy: a case report. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Clinical evaluation of techiniques used in the surgical treatment of progressive hemifacial atrophy. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Syndromen van het hoofd en de hals. New York: McGraw Hill; 1964. p. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy verslag van een geval. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegische migraine en progressieve hemifaciale atrofie. Ann Neurol 1985;17:620.