Over X- en Y-variaties

X- en Y-variaties, medisch ook bekend als geslachtschromosoomaneuploïdie (SCA), betreffen variaties in het typische aantal en type geslachtschromosomen.

Het typische aantal chromosomen in elke menselijke cel is 46. Deze omvatten 22 paar “autosomen” (wat verwijst naar alle chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn) en een paar geslachtschromosomen, ofwel een X en een Y (wat een man maakt) of twee X’en (vrouw). Dat betekent dat de genetische signatuur voor een persoon met 46 chromosomen ofwel 46,XY (mannen), ofwel 46,XX (vrouwen) is.

Alle afwijkingen van deze typische aantallen worden wetenschappelijk aangeduid als een “aneuploïdie”. Als er één extra X of Y is, wordt dit een “trisomie” genoemd (“tri” duidt op het getal 3). Genetische aandoeningen die op een trisomie wijzen, zijn onder meer:

• 47,XXY (Klinefelter-syndroom)
• 47,XXX (Trisomie X)
• 47,XYY

Trisomieën zijn de meest voorkomende aneuploïde X- en Y-aandoeningen. Minder vaak voorkomen “tetrasomieën”, die de aanwezigheid van vier geslachtschromosomen aangeven:

• 48,XXYY
• 48,XXXY
• 48,XXXX

Nog zeldzamer zijn de “pentasomieën”, die de aanwezigheid van vijf geslachtschromosomen aangeven:

• 49,XXXXY
• 49,XXXXX

Typisch geven 48- en 49-chromosoomvariaties meer uitgesproken symptomen dan trisomieën, hoewel dit niet altijd het geval is.

Aan de andere kant van het spectrum liggen de “monosomieën”, d.w.z. een persoon die met slechts één geslachtschromosoom wordt geboren. De enige overleefbare monosomie SCA is 45,X. Dit is een vrouw met slechts één X-chromosoom, een aandoening die bekend staat als het “Turner-syndroom.”

Een foetus met slechts één Y-chromosoom en geen X-chromosoom is niet levensvatbaar en kan niet overleven. AXYS heeft het Turner-syndroom niet in haar missie opgenomen. Belangenbehartiging en ondersteuning voor het Turnersyndroom kan worden gevonden op www.turnersyndrome.org.

Ongeveer 20 procent van de personen met geslachtschromosoomaneuploïdieën vertoont “mozaïcisme”, wat betekent dat ze twee of meer cellijnen met verschillende genetische signaturen hebben. Voorbeelden zijn 46,XY/47,XXY, en 45,X/47,XXX.

Sekschromosoom aneuploïdie is niet erfelijk. Het extra chromosoom is het resultaat van een fout die optreedt bij de celdeling wanneer de eicel of de zaadcel wordt gevormd, of soms tijdens de celdeling na de bevruchting. Een extra X kan zowel door de moeder als de vader worden bijgedragen. Alleen de vader kan een extra Y-chromosoom bijdragen.

AXYS X- en Y-chromosoomvariaties Brochure