Als bij uw kind sikkelcelziekte is vastgesteld, moet u zijn of haar gezondheid nauwlettend in de gaten houden. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Zuigelingen en jonge kinderen met sikkelcelziekte lopen het risico op levensbedreigende infecties. Pijnlijke zwelling van de vingers en tenen, dactylitis genoemd, kan ook optreden bij zuigelingen en kinderen jonger dan 3 jaar met de ziekte.

In veel staten worden nu hemoglobinopathietests (het testen van baby’s op afwijkingen van hemoglobine) uitgevoerd als onderdeel van de bloedtests voor pasgeborenen die routinematig worden gedaan om ernstige, levensbedreigende ziekten op te sporen. Staatswetten vereisen dat baby’s tussen 2 en 7 dagen oud worden getest, zelfs als de baby gezond lijkt en geen symptomen van gezondheidsproblemen heeft.

Een vroege diagnose is essentieel voor het bieden van de juiste preventieve behandeling voor sommige van de verwoestende complicaties van de ziekte.

Rode bloedcellen aangetast

Sikkelcelziekte heeft betrekking op de rode bloedcellen, of hemoglobine, en hun vermogen om zuurstof te vervoeren. Normale hemoglobinecellen zijn glad, rond en flexibel, zoals de letter “O”, zodat ze gemakkelijk door de bloedvaten in ons lichaam kunnen bewegen. Sikkelcel hemoglobinecellen zijn stijf en kleverig, en vormen zich in de vorm van een sikkel, of de letter “C”, wanneer ze hun zuurstof verliezen. Deze sikkelcellen hebben de neiging samen te klonteren, en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. De cluster veroorzaakt een blokkade en stopt de beweging van gezond, normaal zuurstofdragend bloed. Deze blokkade veroorzaakt de pijnlijke en schadelijke complicaties van sikkelcelziekte.

Sikkelcellen leven slechts ongeveer 10 tot 20 dagen, terwijl normale hemoglobine tot 120 dagen kan leven. Bovendien bestaat het risico dat sikkelcellen door de milt worden vernietigd vanwege hun vorm en stijfheid. De milt is een orgaan dat helpt het bloed te filteren van infecties en sikkelcellen komen in deze filter vast te zitten en sterven. Als gevolg van het verminderde aantal hemoglobinecellen dat in het lichaam circuleert, heeft iemand met sikkelcelziekte chronisch bloedarmoede. De milt lijdt ook schade doordat de sikkelcellen de gezonde zuurstofdragende cellen blokkeren. Zonder een normaal functionerende milt lopen deze mensen meer risico op infecties.

Wie wordt getroffen door sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte treft vooral mensen van Afrikaanse afkomst en Latijns-Amerikanen van Caribische afkomst, maar de eigenschap is ook aangetroffen bij mensen met een Midden-Oosterse, Indiase, Latijns-Amerikaanse, inheemse en mediterrane afkomst. Het is een erfelijke ziekte die door een genetische mutatie wordt veroorzaakt.

Geschat wordt dat meer dan 70.000 mensen in de VS aan sikkelcelanemie lijden en dat 2 miljoen mensen sikkelceltrekken hebben. Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan complicaties van sikkelcelziekte.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?

Hieronder volgt een lijst van symptomen en complicaties die met sikkelcelziekte in verband worden gebracht. Elk kind kan de symptomen anders ervaren. Symptomen en complicaties kunnen onder meer de volgende zijn:

• Alle belangrijke organen worden door sikkelcelziekte aangetast. De lever, het hart, de nieren, de ogen, de botten en de gewrichten kunnen schade oplopen door de abnormale werking van de sikkelcellen en hun onvermogen om correct door de kleine bloedvaten te stromen. Galstenen komen ook vaker voor bij sikkelcelziekte, evenals priaprisma, een pijnlijke erectie van de penis.

Behandeling van sikkelcelziekte:

De specifieke behandeling van sikkelcelziekte en de complicaties zal worden bepaald door de arts van uw kind op basis van:

• De leeftijd, algemene gezondheid en medische voorgeschiedenis van uw kind

• De omvang van de ziekte

• De tolerantie van uw kind voor specifieke medicatie, procedures, of therapieën

• Verwachtingen voor het verloop van de ziekte

• Uw mening of voorkeur

Een vroege diagnose en preventie van complicaties zijn van cruciaal belang bij de behandeling van sikkelcelziekte. Behandelingsopties kunnen het volgende omvatten, maar zijn daartoe niet beperkt:

• Pijnmedicijnen (voor sikkelcelcrises)

• Dagelijks veel water drinken (8 tot 10 glazen) of vocht intraveneus toegediend krijgen (om pijncrises te voorkomen en te behandelen)

• Bloedtransfusies (voor bloedarmoede, en om beroerte te voorkomen; transfusies worden ook gebruikt om het HbS te verdunnen met normaal hemoglobine om chronische pijn, acuut borstsyndroom, sekwestratie van de milt, en andere noodgevallen te behandelen.)

• Een dagelijkse dosis penicilline vanaf de leeftijd van 2 maanden tot ten minste 5 jaar (om infecties te voorkomen)

• Volzuur (om ernstige bloedarmoede te helpen voorkomen)

• Routinematige kindervaccins naast griepvaccin, een extra pneumokokkenvaccin gegeven op de leeftijd van 2 en 5 jaar.

• Botmergtransplantatie (is effectief gebleken bij de genezing van sommige kinderen met sikkelcelziekte; de beslissing om deze procedure te ondergaan is gebaseerd op de ernst van de ziekte en een geschikte beenmergdonor. Deze beslissingen moeten met de arts van uw kind worden besproken.)

Vooruitzichten op lange termijn

Verschillende factoren voorspellen de overleving op lange termijn van een kind met deze ziekte, waaronder de ernst van de ziekte en de mate waarin preventieve maatregelen worden gevolgd.

De levensverwachting is de laatste 30 jaar toegenomen en veel mensen die aan sikkelcelziekte lijden, kunnen nu tot halverwege de 40 jaar en daarna leven. Vooruitgang in de preventieve zorg en nieuwe geneesmiddelen hebben de levensbedreigende complicaties van sikkelcelziekte verminderd. Het is echter nog steeds een ernstige, chronische en soms dodelijke ziekte.