Omdat XXY mannen er niet echt anders uitzien dan andere mannen en omdat ze misschien geen of milde symptomen hebben, weten XXY mannen vaak niet dat ze KS hebben.1,2
In andere gevallen kunnen mannen met KS milde of ernstige symptomen hebben. Of een man met KS al dan niet zichtbare symptomen heeft, hangt af van vele factoren, waaronder hoeveel testosteron zijn lichaam aanmaakt, of hij mozaïek is (met zowel XY- als XXY-cellen), en zijn leeftijd wanneer de aandoening wordt gediagnosticeerd en behandeld.
KS-symptomen vallen in deze hoofdcategorieën:
- Lichamelijke symptomen
- Taal- en leersymptomen
- Sociale en gedragssymptomen
- Symptomen van Poly-X KS
Lichamelijke symptomen
Veel lichamelijke symptomen van KS zijn het gevolg van een laag testosterongehalte in het lichaam. De mate van symptomen verschilt op basis van de hoeveelheid testosteron die nodig is voor een bepaalde leeftijd of ontwikkelingsfase en de hoeveelheid testosteron die het lichaam aanmaakt of beschikbaar heeft.
Tijdens de eerste levensjaren, wanneer de behoefte aan testosteron laag is, vertonen de meeste XXY-mannen geen duidelijke verschillen met typische mannelijke baby’s en jonge jongens. Sommige kunnen iets zwakkere spieren hebben, wat betekent dat ze iets later dan gemiddeld gaan zitten, kruipen en lopen. Zo beginnen babyjongens met KS gemiddeld pas te lopen op de leeftijd van 18 maanden.3
Na de leeftijd van 5 jaar, in vergelijking met normaal ontwikkelende jongens, kunnen jongens met KS iets:
- Langer
- Dikker rond de buik
- Clumsier
- Lager in de ontwikkeling van motorische vaardigheden, coördinatie, snelheid, en spierkracht
De puberteit voor jongens met KS begint meestal normaal. Maar omdat hun lichaam minder testosteron aanmaakt dan dat van niet-KS jongens, kan hun puberteitsontwikkeling verstoord of vertraagd zijn. Behalve dat ze lang zijn, kunnen KS-jongens ook:
- Kleinere teelballen en penis
- Borstgroei (ongeveer een derde van de tieners met KS heeft borstgroei)
- Minder gezichts- en lichaamsbeharing
- Verminderde spierspanning
- Nauwere schouders en bredere heupen
- Zwakkere botten, groter risico op botbreuken
- Verleinderde seksuele interesse
- Lager energieverbruik
- Verminderde spermaproductie
Een volwassen man met KS kan deze kenmerken vertonen:
- Onvruchtbaarheid: Bijna alle mannen met KS zijn niet in staat een biologisch verwant kind te verwekken zonder hulp van een vruchtbaarheidsspecialist.4
- Kleine teelballen, met de mogelijkheid dat de teelballen na de tienerjaren iets krimpen5
- Lager testosteronniveau, wat leidt tot minder spieren, haar en seksuele interesse en functie
- Borsten of borstgroei (gynaecomastie genoemd, uitgesproken als GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
In sommige gevallen kan de borstgroei blijvend zijn, en ongeveer 10% van de XXY-mannen heeft een borstverkleinende operatie nodig.6
Taal- en leersymptomen
De meeste mannen met KS hebben normale intelligentiequotiënten (IQ’s)7,8 en doorlopen met succes onderwijs op alle niveaus. (IQ is een vaak gebruikte intelligentiemaat, maar omvat geen emotionele, creatieve of andere vormen van intelligentie). Tussen 25% en 85% van alle mannen met KS hebben een of ander leer- of taalprobleem, waardoor het waarschijnlijker is dat zij extra hulp nodig hebben op school. Zonder deze hulp of interventie kunnen KS-mannen achterop raken bij hun klasgenoten omdat het schoolwerk moeilijker wordt.
KS-mannen kunnen enkele van de volgende leer- en taalgerelateerde problemen ondervinden:9
- Een vertraging in het leren praten. Zuigelingen met KS hebben de neiging slechts een paar verschillende stemgeluiden te maken. Als ze ouder worden, kunnen ze moeite hebben om woorden duidelijk uit te spreken. Het kan moeilijk voor hen zijn om verschillen tussen gelijksoortige klanken te onderscheiden.
- Problemen met het gebruik van taal om hun gedachten en behoeften uit te drukken. Jongens met KS kunnen problemen hebben om hun gedachten, ideeën en emoties onder woorden te brengen. Sommigen kunnen het moeilijk vinden om sommige woorden te leren en te onthouden, zoals de namen van gewone voorwerpen.
- Problemen met het verwerken van wat ze horen. Hoewel de meeste jongens met KS kunnen begrijpen wat er tegen hen wordt gezegd, kan het langer duren voordat ze meerdere of ingewikkelde zinnen kunnen verwerken. In sommige gevallen kunnen ze gaan friemelen of “afstemmen” omdat ze er langer over doen om de informatie te verwerken. Het kan ook moeilijk zijn voor KS-mannen om zich te concentreren in een rumoerige omgeving. Ze kunnen ook minder goed de gevoelens van een spreker begrijpen uit de spraak alleen.
- Leesproblemen. Veel jongens met KS hebben moeite om te begrijpen wat ze lezen (slecht begrijpend lezen genoemd). Ze kunnen ook langzamer lezen dan andere jongens.
Op volwassen leeftijd leren de meeste mannen met KS normaal spreken en converseren, hoewel ze het moeilijker kunnen hebben met werk waarbij veel gelezen en geschreven moet worden.
Sociale en gedragssymptomen
Veel van de sociale en gedragssymptomen bij KS kunnen het gevolg zijn van de taal- en leerproblemen. Zo kunnen jongens met KS die taalproblemen hebben, zich sociaal terughoudend opstellen en hulp gebruiken bij het opbouwen van sociale relaties.
Jongens met KS hebben, in vergelijking met normaal ontwikkelende jongens, de neiging om:
- Kweller
- Minder assertief of zelfverzekerd
- Meer angstig of onrustig
- Minder lichamelijk actief
- Meer behulpzaam en gretig om te behagen
- Meer gehoorzaam of meer bereid om aanwijzingen op te volgen
In de tienerjaren kunnen jongens met KS hun verschillen sterker voelen. Als gevolg daarvan lopen deze tienerjongens een hoger risico op depressie, middelenmisbruik en gedragsstoornissen. Sommige tieners kunnen zich terugtrekken, zich verdrietig voelen, of hun frustratie en woede uiten.
Als volwassenen hebben de meeste mannen met KS een leven dat vergelijkbaar is met dat van mannen zonder KS. Ze voltooien met succes de middelbare school, universiteit en andere onderwijsniveaus. Ze hebben succesvolle en zinvolle carrières en beroepen. Ze hebben vrienden en gezinnen.
In tegenstelling tot onderzoeksbevindingen die enkele decennia geleden zijn gepubliceerd, hebben mannen met KS niet meer kans op ernstige psychiatrische stoornissen of op problemen met de wet.10
Symptomen van Poly-X KS11
Mannen met poly-X Klinefelter syndroom hebben meer dan één extra X chromosoom, dus hun symptomen kunnen meer uitgesproken zijn dan bij mannen met KS. Op de kinderleeftijd kunnen zij ook toevallen, scheelzien, constipatie en terugkerende oorontstekingen hebben. Poly-KS-mannen kunnen ook kleine verschillen in andere lichamelijke kenmerken vertonen.
Enkele veel voorkomende extra symptomen voor verscheidene poly-X Klinefelter-syndromen worden hieronder opgesomd.
48,XXYY
- Lange benen
- Weinig lichaamsbeharing
- Lager IQ, gemiddeld 60 tot 80 (normaal IQ is 90 tot 110)
- Leg ulcera en andere vasculaire ziekteverschijnselen
- Extreme verlegenheid, maar soms ook agressie en impulsiviteit
48,XXXY (of tetrasomie)
- Eogen verder uit elkaar geplaatst
- Vlakke neusbrug
- Armbeenderen op ongebruikelijke manier met elkaar verbonden
- Korte
- Vijfde (kleinste) vingers buigen naar binnen (clinodactylie, uitgesproken als KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Lager IQ, gemiddeld tussen 40 en 60
- Immatuurlijk gedrag
49,XXXXY (of pentasomie)
- Laag IQ, meestal tussen 20 en 60
- Klein hoofd
- Kort
- Ogen die schuin naar boven staan
- Afwijkingen aan het hart, zoals wanneer de kamers zich niet goed vormen12
- Hoge voetbogen
- Verlegen, maar vriendelijk
- Moeite met het veranderen van routines
Citaties
Open Citations
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47,XXY (Klinefelter syndroom) en 47,XYY: Geschatte percentages en indicatie voor postnatale diagnostiek met implicaties voor prenatale counseling. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Klinefelter syndroom en zijn varianten: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelter syndroom: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
- Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Is het nuttig de verzorging van het syndroom van Klinefelter aan te passen om de kansen op vaderschap te verbeteren? Annales d’endocrinologie (Parijs), 71(6), 494-504. Frans.
- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Klinefelter syndroom. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
- Bock, R. (1993). Het Klinefelter syndroom begrijpen: A guide for XXY males and their families (Adolescence section). NIH Pub. No. 93-3202. Bureau voor Onderzoeksrapportage. Op 5 juni 2012 ontleend aan NICHD.
- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Neurogedragsmatige en psychosociale problemen bij het Klinefelter syndroom. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Genetische counseling voor geslachtschromosoomafwijkingen. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
- Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Sociale functie bij meervoudige X- en Y-chromosoomafwijkingen: XXY, XYY, XXYY, en XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
- Ratcliffe, S. (1999). Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Geslachtschromosoom tetrasomie en pentasomie. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
- Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Penta X syndroom: A case report with review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.