DISCUȚII
Secvența lui Potter descrie aspectul fizic tipic cauzat de presiunea în uter datorată oligohidramniosului. Poate apărea în afecțiuni precum boala polichistică renală infantilă, hipoplazia renală și uropatia obstructivă. Unii autori consideră că secvența lui Potter, mai degrabă decât sindromul Potter, este o terminologie mai adecvată, deoarece toate cazurile acestui sindrom nu au exact același set de semne, dar au un lanț comun de evenimente care duc la același punct final de lichid amniotic redus sau absent. Scăderea volumului de lichid amniotic se poate datora scăderii producției de urină secundară ageneziei renale bilaterale, obstrucției tractului urinar sau, ocazional, rupturii prelungite a membranelor. Oligohidramniosul rezultat este cauza deformărilor din secvența lui Potter. În timpul nefrogenezei, genele, factorii de transcripție și factorii de creștere controlează interacțiunea esențială dintre mugurele ureteric și mezenchimul metanefric. Diferite anomalii sunt asociate cu agenezia renală sau cu anomalii renale displastice, cum ar fi sindromul colobomului renal, sindromul Kallmann și sindromul branchio-torențial. Nou-născuții de sex masculin au o incidență crescută a secvenței Potter, deoarece au o rată mai mare de sindrom Eagle-Barrett (Prune belly) și uropatie obstructivă secundară valvelor uretrale posterioare.
Rezultatul final este diminuarea lichidului amniotic, ceea ce duce la trăsăturile tipice pe care le-am observat în cazul nostru.
Faciesul Potter este descris ca având un nas turtit, bărbie retrasă, pliuri epicantiale proeminente și un set scăzut de urechi anormale. Gradul de hipoplazie pulmonară depinde de gradul și durata oligohidramniosului, precum și de stadiul de dezvoltare a plămânilor în care apare oligohidramniosul. În cazul nostru, au fost observate toate aceste constatări. Malformațiile scheletice pot include hemivertebre, agenezie sacrală și anomalii ale membrelor.
Evaluarea pacienților cu secvența Potter trebuie să includă o examinare pentru defecte non-renale, autopsie, analiză cromozomială și ecografie renală sau evaluare urologică a părinților. Monitorizarea prenatală ecografică a sarcinilor ulterioare în astfel de familii este puternic justificată din cauza unui grad cert, dar necunoscut, de risc de recurență.
Termenul de secvență Potter este cel mai frecvent asociat cu condiția de secvență oligohidramnios, indiferent de cauza principală a absenței sau a volumului redus de lichid amniotic. Prezentăm acest caz pentru a evidenția raritatea secvenței lui Potter. Urmărirea regulată și controlul prenatal ar trebui să se facă pentru a diagnostica oligohidramniosul pentru a preveni complicațiile care rezultă din acesta. Nu toate cazurile de oligohidramnios vor duce la secvența lui Potter, dar ar trebui să se facă o examinare atentă a fătului și un index regulat al lichidului amniotic pentru a preveni consecința.
.