Základní informace: Odhadovaný výskyt poruch autistického spektra v USA je v současné době 1 z 59 dětí, přičemž poměr mezi muži a ženami se blíží 4:1. Porucha autistického spektra (PAS) zahrnuje různorodé příčinné faktory, jako je předčasné narození, Fragile X, mutace jednoho genu, infekce CNS a poranění při narození. Důvody převahy mužů nejsou jasné. Pomoci může podrobnější pohled na poměr pohlaví.

Cíle: Cílem této studie bylo pochopit a charakterizovat zdravotní a genetické problémy u dětí s diagnózou poruchy autistického spektra na mezinárodním vzorku 8 167 dětí.

Metody: Byl zkoumán archivní soubor dat z Mezinárodního projektu mapování autismu. Všichni rodiče, kteří se zúčastnili, měli dítě s potvrzenou diagnózou autismu narozené v roce 2000 nebo později a platný souhlas. Tato studie se vnořila do větší studie zkoumající environmentální faktory u poruch autistického spektra. V rámci environmentálního dotazníku byli rodiče dotázáni, zda jejich dítě má další genetické nebo lékařské diagnózy. Odpovědi na tuto otázku byly rozděleny do jedné z pěti kategorií: 1) mutace jednoho genu, 2) mutace více genů, 3) známé zdravotní stavy nebo chromozomální poruchy, 4) nahlášené zdravotní stavy nebo genetické stavy, které nebyly zcela specifické, a 5) děti, které mají více syndromů nebo stavů. Tabulky 1, 2, 3 obsahují počet, pohlaví, obecný vzorec dědičnosti a souvislost s emočně-behaviorálním zdravím. Byly zkoumány poměry pohlaví, přičemž stavy vázané na chromozom X byly odstraněny a zpracovány samostatně.

Výsledky: Z 8 167 záznamů uvedlo 105 rodičů mutace jednoho genu. Poměr mužů a žen v této skupině je 2,62:1. Nejčastějším genetickým problémem zde byly mutace genu pro metylentetrahydrofolátreduktázu (MTHFR) u 14 mužů a 8 žen. Další častou diagnózou byl syndrom delece 22q11.2 s 15 muži a 5 ženami. Ve skupině s mutací více genů bylo 52 dětí, přičemž celkový poměr mužů a žen byl 3:1. V naší 3. skupině, známých zdravotních stavů nebo chromozomálních poruch, je 177 dětí, s celkovým poměrem mužů a žen 2,76:1. V této skupině se nacházela i řada dalších dětí. Zde se neočekávané zjištění týkalo Downova syndromu s 20 chlapci a 4 dívkami. Předčasný porod, definovaný jako <32 týdnů těhotenství, byl hlášen u 27 dětí, s poměrem mužů a žen 2,37:1. Naopak předčasný porod, definovaný jako <32 týdnů těhotenství, byl hlášen u 27 dětí. V naší čtvrté skupině 29 dětí rodiče hlásili problémy, které nebyly dostatečně specifické pro úplnou kategorizaci; poměr mužů a žen pro tuto skupinu 3,83:1. V 5. skupině, tedy těch s více stavy nebo syndromy, bylo 29 dětí a zde je poměr mužů a žen 4,6:1.

Všechny tabulky budou prezentovány.

Závěry: Běžně uváděný poměr pohlaví u dětí s autismem je 4:1, přičemž převažují chlapci. Při podrobnějším zkoumání se tento poměr značně lišil. Dále jsme zjistili, že u stavů, o nichž se předpokládalo, že se mezi pohlavími vyskytují víceméně rovnoměrně, byl poměr nečekaně silně vychýlen směrem k mužům. Poměr byl 3:1 u syndromu s delecí 22q11.2, 5:1 u Downova syndromu a 2,37:1 u nedonošenosti. Do jaké míry tyto nápadné asymetrie odrážejí předpojatost v diagnostice poruch autistického spektra nebo genetické faktory ovlivňující pohlaví, není známo.

.