Tausta: Arviot autismin kirjon häiriön esiintyvyydestä Yhdysvalloissa ovat tällä hetkellä 1 lapsella 59:stä, ja miesten ja naisten suhdeluku on noin 4:1. Autismin kirjon häiriöihin (ASD) liittyy monenlaisia syitä, kuten ennenaikaisuus, Fragile X, yksittäiset geenimutaatiot, keskushermoston infektiot ja syntymävammat. Syyt miesten ylivaltaan eivät ole selvät. Sukupuolisuhteiden tarkempi tarkastelu voi auttaa.
Tavoitteet: Tämän tutkimuksen tavoitteena oli ymmärtää ja luonnehtia lääketieteellisiä ja geneettisiä seikkoja lapsilla, joilla on ASD-diagnoosi, kansainvälisessä 8 167 lapsen otoksessa.
Menetelmät: Tutkittiin kansainvälisen autismikartoitusprojektin (International Autism Mapping Project) arkistoitua aineistoa. Kaikilla osallistuneilla vanhemmilla oli vuonna 2000 tai sen jälkeen syntynyt lapsi, jolla oli vahvistettu autismidiagnoosi, ja heillä oli voimassa oleva suostumus. Tämä tutkimus on osa laajempaa tutkimusta, jossa tutkitaan ASD:n ympäristötekijöitä. Ympäristöterveyskyselyssä vanhemmilta kysyttiin, oliko heidän lapsellaan muita geneettisiä tai lääketieteellisiä diagnooseja. Vastaukset tähän kysymykseen jaettiin johonkin seuraavista viidestä luokasta: 1) yksittäiset geenimutaatiot, 2) useat geenimutaatiot, 3) tunnetut lääketieteelliset sairaudet tai kromosomihäiriöt, 4) ilmoitetut lääketieteelliset sairaudet tai geneettiset sairaudet, joiden osalta ei ollut täyttä tarkkuutta, ja 5) lapset, joilla on useita oireyhtymiä tai sairauksia. Taulukoissa 1, 2 ja 3 esitetään lukumäärä, sukupuoli, yleinen periytymismalli ja yhteys tunne-elämän ja käyttäytymisen terveyteen. Sukupuolten välisiä suhteita tarkasteltiin, ja X-sidonnaiset sairaudet poistettiin ja käsiteltiin erikseen.
Tulokset: 8 167 tietueesta 105 vanhempaa ilmoitti yhden geenin mutaatiot. Tämän ryhmän miesten ja naisten suhde on 2,62:1. Tässä metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) geenimutaatiot olivat yleisin geneettinen ongelma 14 miehellä ja 8 naisella. Toinen yleinen diagnoosi oli 22q11.2-deleetio-oireyhtymä, jossa oli 15 miestä ja 5 naista. Monigeenimutaatioryhmässä oli 52 lasta, ja miesten ja naisten välinen suhde oli 3:1. Kolmannessa ryhmässämme, tunnettujen sairauksien tai kromosomihäiriöiden ryhmässä, oli 177 lasta, ja yleinen miesten ja naisten suhde oli 2,76:1. Odottamaton löydös oli Downin oireyhtymä, jossa oli 20 miestä ja 4 naista. Ennenaikaista syntymää, joka on määritelty <32 raskausviikoksi, raportoitiin 27 lapsesta, ja miesten ja naisten suhde oli 2,37:1. Neljännessä ryhmässämme, johon kuului 29 lasta, vanhemmat olivat ilmoittaneet asioista, jotka eivät olleet riittävän tarkkoja täydelliseen luokitteluun; ryhmän miesten ja naisten suhde oli 3,83:1. Viidennessä ryhmässä, niillä, joilla oli useita sairauksia tai oireyhtymiä, oli 29 lasta, ja tässä miesten ja naisten suhde oli 4,6:1.
Kaikki taulukot esitetään.
Johtopäätökset: Yleisesti raportoitu sukupuolisuhde autismikirjon lasten kohdalla on 4:1, ja miehet ovat enemmistönä. Yksityiskohtaisemmassa tarkastelussa tämä suhde vaihteli huomattavasti. Lisäksi havaitsimme, että olosuhteissa, joiden uskottiin esiintyvän suurin piirtein tasaisesti sukupuolten välillä, suhde oli odottamattoman voimakkaasti vinoutunut miesten suuntaan. Suhde oli 3:1 22q11.2-deleetio-oireyhtymässä, 5:1 Downin oireyhtymässä ja 2,37:1 ennenaikaisuudessa. Ei tiedetä, missä määrin nämä silmiinpistävät epäsymmetriat heijastavat ASD:n diagnosoinnissa esiintyvää ennakkoluuloa tai sukupuoleen vaikuttavia geneettisiä tekijöitä.