Baggrund: Baggrund: Skøn over autismespektrumforstyrrelser i USA er i øjeblikket 1 ud af 59 børn, med et forhold mellem mænd og kvinder på ca. 4:1. Autismespektrumforstyrrelser (ASD) omfatter en række forskellige årsagsfaktorer som f.eks. for tidlig fødsel, Fragile X, enkeltgenmutationer, infektion i CNS og skader ved fødslen. Årsagerne til den mandlige overvægt er uklare. Et mere granulært kig på kønsforholdene kan være en hjælp.

Målsætninger: Denne undersøgelse havde til formål at forstå og karakterisere medicinske og genetiske problemer hos børn med en ASD-diagnose i en international stikprøve på 8.167 børn.

Metoder: Et arkiveret datasæt fra det internationale autismekortlægningsprojekt blev undersøgt. Alle forældre, der deltog, havde et barn med en bekræftet diagnose af autisme født i år 2000 eller senere og gyldigt samtykke. Denne undersøgelse indgår i en større undersøgelse, der undersøger miljømæssige faktorer i forbindelse med ASD. I forbindelse med spørgeskemaet om miljømæssig sundhed blev forældrene spurgt, om deres barn havde andre genetiske eller medicinske diagnoser. Svarene på dette spørgsmål blev opdelt i en af fem kategorier: 1) enkelte genmutationer, 2) flere genmutationer, 3) kendte medicinske tilstande eller kromosomale forstyrrelser, 4) rapporterede medicinske tilstande eller genetiske tilstande, som ikke var helt specifikke, og 5) børn med flere syndromer eller tilstande. Tabel 1, 2 og 3 omfatter antal, køn, generelt arveligt mønster og sammenhæng med følelsesmæssig adfærdsmæssig sundhed. Kønsforholdene blev undersøgt, idet X-bundne tilstande blev fjernet og behandlet særskilt.

Resultater: Af 8 167 registreringer rapporterede 105 forældre enkeltgenmutationer. Forholdet mellem mænd og kvinder for denne gruppe er 2,62:1. Her var methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR)-genmutationer det mest almindelige genetiske problem med 14 hanner og 8 hunner. En anden hyppig diagnose var 22q11.2-deletionssyndromet med 15 mænd og 5 kvinder. I gruppen med flere genmutationer var der 52 børn med et samlet forhold mellem mænd og kvinder på 3:1. I vores 3. gruppering af kendte medicinske tilstande eller kromosomale lidelser er der 177 børn med et generelt forhold mellem mænd og kvinder på 2,76:1. Her var der et uventet fund i forbindelse med Downs syndrom, med 20 mænd og 4 kvinder. For tidlig fødsel, defineret som <32 ugers svangerskab, blev rapporteret for 27 børn, med et forhold mellem mænd og kvinder på 2,37:1. I vores fjerde gruppe på 29 børn havde forældrene rapporteret om problemer, der ikke var specifikke nok til en fuldstændig kategorisering; forholdet mellem mænd og kvinder for gruppen var 3,83:1. I den 5. gruppe, dem med flere tilstande eller syndromer, var 29 børn, og her er forholdet mellem mænd og kvinder 4,6:1.

Alle tabeller vil blive præsenteret.

Konklusioner: Det almindeligt rapporterede kønsforhold for børn med autisme er 4:1, med en overvægt af mænd. I en mere granulær undersøgelse varierede dette forhold betydeligt. Endvidere fandt vi, at i tilstande, der menes at forekomme mere eller mindre ligeligt mellem kønnene, var forholdet uventet stærkt skævt fordelt i retning af mænd. Forholdet var 3:1 ved 22q11.2-deletionssyndrom, 5:1 ved Downs syndrom og 2,37:1 ved præmaturitet. I hvilket omfang disse slående asymmetrier afspejler skævhed i diagnosticering af ASD eller kønsforstyrrende genetiske faktorer er ukendt.