DISCUSSION

Potters sekvens beskriver det typiske fysiske udseende forårsaget af tryk i livmoderen som følge af oligohydramnios. Den kan forekomme ved tilstande som infantil polycystisk nyresygdom, nyrehypoplasi og obstruktiv uropati. Nogle forfattere mener, at Potters sekvens snarere end Potters syndrom er en mere passende terminologi, da alle tilfælde af dette syndrom ikke har nøjagtig samme sæt tegn, men de har en fælles kæde af begivenheder, der fører til det samme slutpunkt med reduceret eller manglende fostervand. Reduktion af fostervandsmængden kan skyldes nedsat urinproduktion som følge af bilateral nyreagenese, obstruktion af urinvejene eller lejlighedsvis forlænget bristning af membranerne. Det resulterende oligohydramnios er årsagen til deformiteterne i Potters sekvens. Under nefrogenesen kontrollerer gener, transkriptionsfaktorer og vækstfaktorer det vigtige samspil mellem ureterknoppen og det metanefriske mesenchym. Forskellige abnormiteter er forbundet med renal agenese eller dysplastiske nyreabnormaliteter, såsom renalt kolobom syndrom, Kallmann-syndrom og branchiootorenalt syndrom. Nyfødte mandlige babyer har en øget forekomst af Potters sekvens, fordi de har en højere forekomst af Eagle-Barrett-syndrom (Prune belly) og obstruktiv uropati sekundært til posterior urethralventiler.

Det endelige resultat er nedsat fostervand, hvilket resulterer i typiske træk, som vi har bemærket i vores tilfælde.

Potter facies beskrives som at have en flad næse, tilbagetrukket hage, fremtrædende epicanthialfolder og et lavt sæt unormale ører. Graden af lungehypoplasi afhænger af graden og varigheden af oligohydramnios samt af det stadium af lungeudviklingen, hvor oligohydramnios forekommer. I vores tilfælde blev alle disse fund set. Skeletal misdannelser kan omfatte hemivertebrae, sacral agenesi og limb anomalier.

Evalueringen af patienter med Potters sekvens bør omfatte en undersøgelse for ikke-renale defekter, obduktion, kromosomanalyse og nyreultralyd eller urologisk evaluering af forældrene. Ultralydsbaseret prænatal overvågning af efterfølgende graviditeter i sådanne familier er stærkt berettiget på grund af en bestemt, men ukendt grad af risiko for gentagelse.

Tegningen Potters sekvens er hyppigst forbundet med tilstanden oligohydramnios-sekvens uanset den grundlæggende årsag til fraværet eller det reducerede volumen af fostervand. Vi præsenterer dette tilfælde for at fremhæve sjældenheden af Potters sekvens. Der bør foretages regelmæssig opfølgning og prænatal kontrol for at diagnosticere oligohydramnios for at forebygge de komplikationer, der følger af det. Ikke alle oligohydramniostilfælde vil føre til Potters sekvens, men der bør foretages en omhyggelig undersøgelse af fosteret og regelmæssig fostervæskeindeksering for at forebygge konsekvensen.