Hintergrund: Schätzungen zufolge liegt die Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen in den USA derzeit bei 1 von 59 Kindern, wobei das Verhältnis zwischen Männern und Frauen bei etwa 4:1 liegt. Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) umfassen eine Vielzahl von Ursachen wie Frühgeburtlichkeit, Fragiles X, einzelne Genmutationen, ZNS-Infektionen und Verletzungen bei der Geburt. Die Gründe für das Übergewicht der Männer sind nicht klar. Eine genauere Betrachtung des Geschlechterverhältnisses könnte helfen.

Zielsetzungen: Ziel dieser Studie war es, medizinische und genetische Probleme bei Kindern mit einer Diagnose von ASD in einer internationalen Stichprobe von 8.167 Kindern zu verstehen und zu charakterisieren.

Methoden: Es wurde ein Archivdatensatz aus dem International Autism Mapping Project untersucht. Alle teilnehmenden Eltern hatten ein Kind mit einer bestätigten Autismusdiagnose, das im Jahr 2000 oder später geboren wurde, und eine gültige Einwilligung. Diese Studie ist Teil einer größeren Studie, die Umweltfaktoren bei ASD untersucht. Im Rahmen des Fragebogens zur umweltbedingten Gesundheit wurden die Eltern gefragt, ob ihr Kind andere genetische oder medizinische Diagnosen hatte. Die Antworten auf diese Frage wurden in eine von fünf Kategorien eingeteilt: 1) einzelne Genmutationen, 2) multiple Genmutationen, 3) bekannte medizinische Erkrankungen oder Chromosomenstörungen, 4) angegebene medizinische Erkrankungen oder genetische Erkrankungen, die nicht vollständig spezifiziert waren, und 5) Kinder mit multiplen Syndromen oder Erkrankungen. Die Tabellen 1, 2 und 3 enthalten die Anzahl, das Geschlecht, das allgemeine Vererbungsmuster und den Zusammenhang mit der emotional-verhaltensbezogenen Gesundheit. Das Geschlechterverhältnis wurde untersucht, wobei X-chromosomale Erkrankungen herausgenommen und separat behandelt wurden.

Ergebnisse: Von 8.167 Datensätzen meldeten 105 Eltern einzelne Genmutationen. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt in dieser Gruppe 2,62:1. Dabei waren Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Genmutationen mit 14 Männern und 8 Frauen das häufigste genetische Problem. Eine weitere häufige Diagnose war das 22q11.2-Deletionssyndrom mit 15 männlichen und 5 weiblichen Patienten. In der Gruppe der Kinder mit multiplen Genmutationen gab es 52 Kinder, wobei das Verhältnis von Männern zu Frauen insgesamt 3:1 betrug. In unserer dritten Gruppe mit bekannten Erkrankungen oder Chromosomenstörungen gibt es 177 Kinder, mit einem allgemeinen Verhältnis von Männern zu Frauen von 2,76:1. Ein unerwarteter Befund ist das Down-Syndrom mit 20 männlichen und 4 weiblichen Kindern. Eine Frühgeburt, definiert als <32 Schwangerschaftswochen, wurde für 27 Kinder gemeldet, mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 2,37:1. In unserer 4. Gruppe von 29 Kindern hatten die Eltern über Probleme berichtet, die für eine vollständige Kategorisierung nicht spezifisch genug waren; das Verhältnis zwischen Männern und Frauen in dieser Gruppe betrug 3,83:1. In der 5. Gruppe, den Kindern mit multiplen Erkrankungen oder Syndromen, waren 29 Kinder, und hier beträgt das Verhältnis von Männern zu Frauen 4,6:1.

Alle Tabellen werden vorgestellt.

Schlussfolgerungen: Das allgemein berichtete Geschlechterverhältnis bei Kindern mit Autismus beträgt 4:1, wobei die Männer überwiegen. Bei einer detaillierteren Untersuchung variierte dieses Verhältnis erheblich. Darüber hinaus stellten wir fest, dass bei Bedingungen, von denen man annimmt, dass sie mehr oder weniger gleichmäßig zwischen den Geschlechtern auftreten, das Verhältnis unerwartet stark zugunsten der Männer verzerrt war. Das Verhältnis betrug 3:1 beim 22q11.2-Deletionssyndrom, 5:1 beim Down-Syndrom und 2,37:1 bei der Frühgeburtlichkeit. Inwieweit diese auffälligen Asymmetrien eine Verzerrung bei der Diagnose von ASD oder geschlechtsspezifische genetische Faktoren widerspiegeln, ist unbekannt.