-Australialainen lukiolainen Syyskuu 01, 2006 Sillä, kuinka yleinen ominaisuus on, ei ole mitään tekemistä sen kanssa, onko se dominoiva vai ei. Se riippuu pikemminkin siitä, kuinka monta kopiota kyseisestä geeniversiosta on populaatiossa. Niinpä kuopat ovat harvinaisia, koska geenin kuoppaversio on harvinainen. Ja niin kauan kuin kuopuksista ei ole mitään etua tai haittaa, kuoppaisten ihmisten suhteellinen määrä ei muutu ajan mittaan vakaassa populaatiossa. Mennäänpä tarkemmin yksityiskohtiin, jotta ymmärtäisimme tätä asiaa paremmin. Kuten sanoit, kuoppa on hallitsevampi kuin kuoppaamattomuus. Genetiikassa geenin kuoppaista versiota kutsutaan D:ksi, kun taas kuoppaista versiota, joka ei ole kuoppainen, kutsutaan d:ksi. Muista, että meillä on useimmista geeneistämme kaksi kopiota, toinen äidiltä ja toinen isältä. Henkilöllä on kuoppia, jos molemmat kopiot ovat D (DD) tai jos vain toinen kopio on D (Dd). Tämä on hallitsevan aseman määritelmä. Jos molemmat kopiot ovat d (dd), henkilöllä ei tietenkään ole kuoppia. Maailmassa useimmilla ihmisillä ei ole kuoppia. Keskuudessamme on vähän ihmisiä, jotka ovat DD tai Dd, useimmat ihmiset ovat dd. Ja asiat pysyvät sellaisina riippumatta siitä, kuinka hallitsevaa kuoppa on verrattuna siihen, ettei sillä ole kuoppia. Miksi? Koska D on harvinainen. Ja jos se ei anna meille mitään etua, niin ei ole mitään syytä, miksi tämän pitäisi muuttua väestössä. Yksinkertainen tapa havainnollistaa tämä on kuvitella, että geeniversiot ovat marmorikuulia. Laitetaan pussiin 998 sinistä kuulaa, jotka edustavat d:tä (ei kuoppia), ja kaksi ruskeaa kuulaa, jotka edustavat D:tä (kuoppia), sekoitetaan ne ja poimitaan sitten kaksi kuulaa. Todennäköisintä on, että otamme esiin kaksi sinistä kuulaa. Joskus otamme esiin ruskean kuulan, mutta lähes aina saamme kaksi sinistä kuulaa. Tämä tarkoittaa, että useimmiten lapsilla ei ole kuoppia. Kun kuulat on vedetty ulos, laitamme ne takaisin pussiin ja aloitamme alusta. Niin kauan kuin ruskeiden pallojen määrä ei lisäänny, tulos on sama kerta toisensa jälkeen. Omalla kohdallani en ollut koskaan täysin tyytyväinen tähän esimerkkiin. Siinä on paljon järkeä, ja monet pitävät sitä hyödyllisenä, mutta tarvitsen esimerkin, joka todella käsittelee geeniversioita eikä marmorikuulia. Sanotaan siis, että meillä on 11 henkilöä, jotka ovat dd, ja yksi henkilö, joka on Dd. Henkilöllä, joka on dd, on neljä lasta henkilön kanssa, joka on dd, ja muilla pareilla, jotka ovat dd, on myös neljä lasta. Käyttämällä Mendelin genetiikkaa 5 parista, jotka ovat dd, saamme 20 ihmistä, jotka ovat dd, ja sekaparista saamme 2 dd:tä ja 2 dd:tä. Tämä tarkoittaa, että 2 ihmisellä on kuoppia ja 22 ihmisellä ei. Tämä on sama suhde! Sitten nämä ihmiset kokoontuvat satunnaisesti yhteen, ja jokaisella pariskunnalla on 4 lasta. Koska emme aio sallia insestiä, Dd-ihmiset liittyvät pariskunnan kanssa, joka on dd. Jos kullakin pariskunnalla on neljä lasta, meillä on 44 dd ja 4 Dd. Suhde on jälleen sama 11:1. Vaikka D on dominoiva, voimme nähdä, että sen määrä ei muutu populaatiossa. Tämä tarina muuttuu hieman, jos kuopuksemme on DD. Mutta lopulta saamme samat tulokset. Tällä kertaa kuvittele, että meillä on 11 henkilöä, jotka ovat dd:tä ja yksi henkilö, joka on DD. Eli yhteensä 22 d:tä ja 2 d:tä eli suhde on 11:1. DD-henkilöllä on 4 lasta dd-henkilön kanssa, ja muilla dd-pariskunnilla on myös 4 lasta. Seuraavassa sukupolvessa dd-pariskunnastamme tulee 20 dd-henkilöä, kun taas sekapariskunnastamme tulee 1 dd-henkilö, 2 dd-henkilöä ja 1 dd-henkilö. Tämä tarkoittaa 3 ihmistä, joilla on kuopat, ja 21 ihmistä, joilla ei ole kuoppia. Meidän suhdelukumme on laskenut 7:1:een, mutta d:n ja D:n suhde pysyy samana, 44:4 tai 11:1. Nämä ihmiset yhdistetään satunnaisesti, ja jokaisella pariskunnalla on 4 lasta. Koska emme edelleenkään aio sallia insestiä, DD-ihmiset ja Dd-ihmiset löytävät jonkun dd:n kumppaniksi. Jos jokaisella pariskunnalla on neljä lasta, meillä on 37 dd-ihmistä, 6 dd-ihmistä ja 1 DD-ihminen. 37 ihmisellä ei ole kuoppia ja 7 ihmisellä on kuoppia. Suhde on nyt 5:1, mutta d:n suhde D:hen on edelleen 11:1. Toisin sanoen D:n osuus väestöstä ei muutu. Jos oletetaan, että ei ole mitään etua siitä, että ihmisillä on tai ei ole kuoppia, kuoppaisten ja ei-kuoppaisten ihmisten suhde normalisoituu ja pysyy vakiona. Kaikki tämä siksi, että Ds:n ja ds:n suhde pysyy samana. Miten on mahdollista, että yhdestä geeniversiosta voi tulla yleisin versio? Tämä voi tapahtua monella tavalla. Yksi on se, että uusi versio tarjoaa jonkinlaista etua. Ihonväri on hyvin mielenkiintoinen tapaus. Kun esi-isämme menettivät karvoituksensa, heillä oli luultavasti vaalea iho aivan kuten muillakin karvaisilla sukulaisillamme. Kalpea, karvaton iho on haitta Afrikassa. Kuka tahansa tummaihoinen olisi siis etulyöntiasemassa. Mistä kaikki tummaihoiset ihmiset tulevat? Voi olla, että geenissä on luonnollista vaihtelua, joten jotkut ihmiset ovat tummempia kuin toiset. Tai sitten on saattanut syntyä uusi mutaatio, joka on johtanut tummaan ihoon. Oli syy mikä tahansa, tummaihoiset pärjäävät Afrikassa paremmin kuin vaaleaihoiset. Ajan myötä geenin tummaihoinen versio lisääntyy vaaleaihoisten kustannuksella. Nämä tummaihoiset ihmiset muuttavat Pohjois-Eurooppaan, jossa on kylmää ja tummaa. Vaaleaihoisten olisi parempi olla siellä (ehkä siksi, että he saisivat tarpeeksi D-vitamiinia). Tässä tapauksessa vaalea iho johtui todennäköisesti yhden geenin mutaatiosta. Tästä geenistä on kaksi versiota. Toinen on versio, joka saa valkoihoiset valkoiset kalpenemaan, ja toinen on versio, joka meillä kaikilla on. Vaaleaihoiset ihmiset pärjäävät siis paremmin tässä ympäristössä. Tämä tarkoittaa, että vaaleaihoinen geeni yleistyy Pohjois-Euroopassa. Toinen tapa, jolla geenin versio voi yleistyä, on puhdas sattuma. Kuvittele, että muutama ihminen löysi siirtokunnan jostain. Kävi ilmi, että yhdellä tai kahdella näistä ihmisistä on geenin dominoiva versio ja että tämä versio ei ole yleinen. Tämän ominaisuuden omaavien ihmisten prosenttiosuus on tässä väestössä suurempi kuin väestössä yleensä. Jostain syystä tämä populaatio pärjää hyvin, kun taas muu populaatio ei pärjää (esim. pandemia leviää koko maailmassa, mutta tämä eristetty siirtokunta on suojassa). Nyt, kun tämä ryhmä kansoittaa planeetan uudelleen, alleeli on paljon yleisempi. Ensimmäistä osaa tästä, eristettyä populaatiota, jossa ominaisuuksien osuus on erilainen, kutsutaan perustajavaikutukseksi, ja sitä tapahtuu hyvin usein. Hallitseva ei siis tarkoita yleistä, koska hallitseva ei tarkoita usein esiintyvää. O-veriryhmä on vallitseva suurimmassa osassa maailmaa, vaikka se on resessiivinen A- tai B-veriryhmään verrattuna. Sama pätee vaaleisiin silmiin Skandinaviassa. Geeniversio voi hallita resessiivistä versiota, mutta se voi olla myös harvinainen, kuten Huntingtonin taudissa. Geeniversioista tulee yleisiä vain valikoivan etunsa ansiosta tai sattumalta, mutta ei siksi, että ne ovat dominoivia. Kääntäjä Cecilia Sedano