KESKUSTELU
Potterin sekvenssi kuvaa tyypillistä fyysistä ulkonäköä, joka aiheutuu oligohydramnion aiheuttamasta kohdun sisäisestä paineesta. Sitä voi esiintyä esimerkiksi lapsuusiän polykystisen munuaistaudin, munuaisten hypoplasian ja obstruktiivisen uropatian kaltaisissa tiloissa. Joidenkin kirjoittajien mielestä Potterin oireyhtymän sijasta Potterin sekvenssi on asianmukaisempi termi, koska kaikilla tämän oireyhtymän tapauksilla ei ole täsmälleen samoja oireita, mutta niillä on yhteinen tapahtumaketju, joka johtaa samaan päätepisteeseen eli lapsiveden vähenemiseen tai puuttumiseen. Lapsiveden määrän väheneminen voi johtua vähentyneestä virtsanerityksestä, joka on seurausta molemminpuolisesta munuaisten ageneesista, virtsateiden tukkeutumisesta tai toisinaan pitkittyneestä kalvojen puhkeamisesta. Tästä johtuva oligohydramnion aiheuttaa Potterin sekvenssin epämuodostumat. Nefrogeneesin aikana geenit, transkriptiotekijät ja kasvutekijät säätelevät virtsanjohtimen silmun ja metanefriinin mesenkyymin välistä olennaista vuorovaikutusta. Munuaisten ageneesiin tai dysplastisiin munuaispoikkeavuuksiin liittyy erilaisia poikkeavuuksia, kuten munuaiskoloboomaoireyhtymä, Kallmannin oireyhtymä ja branchiootorenaalinen oireyhtymä. Vastasyntyneillä miesvauvoilla Potterin sekvenssin esiintyvyys on lisääntynyt, koska heillä esiintyy useammin Eagle-Barrett-oireyhtymää (Prune belly -oireyhtymä) ja posterioristen virtsaputkiläppien aiheuttamaa obstruktiivista uropatiaa.
Lopputuloksena on lapsiveden väheneminen, joka johtaa tyypillisiin piirteisiin, jotka olemme havainneet tapauksessamme.
Potterin kasvojen kuvauksena on litistynyt nenä, sisäänvedetty leuka, näkyvät epikantiaalipoimut ja matalat epänormaalit korvat. Keuhkojen hypoplasian aste riippuu oligohydramnion asteesta ja kestosta sekä keuhkojen kehitysvaiheesta, jossa oligohydramnio ilmenee. Meidän tapauksessamme havaittiin kaikki nämä löydökset. Luuston epämuodostumia voivat olla hemivertebrae, sakraalinen ageneesi ja raajapoikkeavuudet.
Potilaiden, joilla on Potterin sekvenssi, arviointiin tulisi kuulua muiden kuin munuaisten vikojen tutkiminen, ruumiinavaus, kromosomianalyysi ja munuaisten ultraäänitutkimus tai vanhempien urologinen arviointi. Tällaisten perheiden myöhempien raskauksien prenataalinen ultraääniseuranta on erittäin perusteltua, koska uusiutumisriski on selvä mutta tuntematon.
Termi Potterin sekvenssi liitetään useimmiten oligohydramnion sekvenssin tilaan riippumatta lapsiveden puuttumisen tai pienentyneen määrän perimmäisestä syystä. Esittelemme tämän tapauksen korostaaksemme Potterin sekvenssin harvinaisuutta. Säännöllinen seuranta ja synnytystä edeltävä tarkastus olisi tehtävä oligohydramnion diagnosoimiseksi, jotta siitä johtuvat komplikaatiot voidaan estää. Kaikki oligohydramnion tapaukset eivät johda Potterin sekvenssiin, mutta sikiön huolellinen tutkiminen ja säännöllinen lapsivesi-indeksi olisi tehtävä seurauksen estämiseksi.